Vrodená sférocytóza je najčastejšie diagnostikovaná dedičná hemolytická anémia. V priebehu ochorenia majú červené krvinky (erytrocyty) namiesto normálneho bikonkávneho tvaru guľovitý (guľovitý) tvar, čo podporuje ich deštrukciu. Aké sú príčiny a príznaky vrodenej sférocytózy? Aká je jeho liečba?

Vrodená sférocytóza , známa aj ako vrodená hemolytická žltačka alebo Minkowski Chauffardova choroba, je ochorenie, ktorého podstatou je nedostatok bielkovín zodpovedných za udržanie správneho tvaru červených krviniek. V dôsledku toho majú erytrocyty sférický (sférický - odtiaľ názov sférocytóza) tvar namiesto správneho bikonkávneho tvaru, čo uľahčuje ich ľahkú deštrukciu v slezine.

Vrodená sférocytóza je najčastejšie diagnostikovaná vrodenáhemolytická anémiav severnej Európe a Severnej Amerike. Vyskytuje sa s frekvenciou asi 1 prípad z 2000-5000 pôrodov. Podstatou tohto typuanémieje nadmerný rozpad červených krviniek a skrátená doba prežitia (erytrocyty bežne žijú 100-120 dní).

Vrodená sférocytóza – príčiny

Ochorenie je spôsobené mutáciou v génoch kódujúcich štrukturálne proteíny (proteíny membrány a cytoskeletu) červených krviniek. Genetický defekt vedie ku kvantitatívnym (zvyčajne chýbajúcim) a/alebo kvalitatívnym abnormalitám týchto proteínov, čo vedie k poruchám v štruktúre bunkovej membrány červených krviniek. Tieto krvinky sú menej flexibilné a je pre nich ťažké cestovať cez krvné cievy. V dôsledku toho sú poškodené červené krvinky zadržané v retikuloendoteliálnom systéme sleziny a následne zničené.

Vrodená sférocytóza asi u 80 % prípady prebiehajúce v rodinách. Vo väčšine prípadov (75 %) je ochorenie dedičné autozomálne dominantne. To znamená, že na to, aby sa vyvinul, musíte zdediť iba jeden chybný gén. V iných prípadoch sa ochorenie dedí ako autozomálne recesívny znak (čo znamená, že mutované gény musia byť zdedené od oboch rodičov, aby sa prejavili symptómy ochorenia) alebo je výsledkom de novo mutácií (mutácia v genetickom materiáli, ale nie zdedené po rodičoch, ale znovu vznikajúce).

Vrodená sférocytóza - príznaky

Mierna forma ochorenia môžebyť asymptomatický alebo mať celkové príznaky anémie, ako je ťažká slabosť, ťažkosti s koncentráciou, závraty, pocit zrýchleného tepu.

Stredná forma prejavujúca sa žltačkou, tmavým močom, zväčšením sleziny a pečene a ochorením žlčových kameňov – to sú znaky hemolytickej anémie. Tieto príznaky sa najčastejšie objavujú už v ranom detstve.

Ťažká forma je charakterizovaná silnou žltačkou a bolesťami brucha v oblasti žlčníka. Môžu ich spájať znaky charakteristické pre sférocytózu, teda poruchy vývoja kostí (gotické podnebie, vežovitá lebka, široká základňa nosa). Chyba v génoch môže tiež spôsobiť poruchy zraku a sluchu (široká škála očných bulbov).

Dôležité

Vrodená sférocytóza môže viesť k hemolytickej kríze

V priebehu hereditárnej sférocytózy (ako každej inej hemolytickej anémie) vzniká tzv. hemolytická kríza. Ide o stav, pri ktorom sa rýchlo rozpadá veľké množstvo červených krviniek, čím sa výrazne zhoršujú symptómy ochorenia s vysokou horúčkou, zimnicou a mdlobami. Okrem toho komplikácie zahŕňajú vredy na nohách a kardiomyopatiu.

Vrodená sférocytóza - diagnóza

Fyzikálne vyšetrenie ukazuje viac či menej intenzívne zožltnutie bielkovín očí a kože a niekedy aj zväčšenie sleziny

Krvný obraz ukazuje zvýšené hladiny bilirubínu a znížené hladiny hemoglobínu a erytrocytov. Na zistenie tvaru erytrocytov sa robí aj osmotická rezistencia erytrocytov - test správnosti štruktúry erytrocytov. Rozhodujúci je však test EMA - skríningový cytometrický test, ktorý umožňuje rýchle posúdenie abnormalít membránových proteínov erytrocytov.

Lekár sa môže rozhodnúť vykonať zobrazovacie testy, vrátane. Röntgen hrudníka, ultrazvuk brucha, počítačová tomografia.

Vrodená sférocytóza - liečba

V prípade genetického ochorenia možno použiť len symptomatickú liečbu. Pri vrodenej sférocytóze sa používajú lieky, ako sú androgény, glukokortikosteroidy, erytropoetín. Súčasťou terapie je aj transfúzia červených krviniek. V závažných prípadoch je slezina odstránená.

Kategórie:

Kardiológia