NIFTY test je nová metóda neinvazívneho, genetického prenatálneho testovania na 99%. miera detekcie pre Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm. Vďaka malému percentu falošne pozitívnych výsledkov NIFTY minimalizuje riziko zbytočných invazívnych testov. Ako funguje NIFTY test? A koľko za to musíte zaplatiť?

NIFTY test(skratka: Non-invasive Fetal Trisomy Test) je neinvazívny prenatálny test používaný na určenie rizika fetálnej trizómie, ktorá je zodpovedná, okrem iného, pre Downov syndróm. Test zisťuje aj aneuploidiu (abnormality v počte chromozómov - u človeka najčastejšie: monozómia alebo trizómia) pohlavných chromozómov, vybrané mikrodelečné syndrómy. Poskytuje možnosť zistiť pohlavie dieťaťa.

Trizómy chromozómov 21, 18, 13 sú najbežnejšími syndrómami vrodených chýb spôsobených prítomnosťou ďalších kópií chromozómu 21, 18 alebo 13. V priemere 1 z 800 detí sa narodí s Downovým syndrómom (trizómia 21), jedno zo 6 000 detí - s Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) a 1 z 10 000 s Patauovým syndrómom (trizómia 13).

Kontraindikácie pre NIFTY test

  • ak žena niekedy podstúpila liečbu kmeňovými bunkami
  • ak ste mali transfúziu krvi počas 6 mesiacov pred tehotenstvom
  • ak žena podstúpila transplantáciu orgánu
  • keď je matka nositeľkou chromozomálnej aneuploidie, chromozomálnej chimérickej, mikrodelecií a chromozomálnych mikroduplikácií

NFTY je k dispozícii aj pre:

  • tehotenstvo dvojčiat (iba v prítomnosti trizómie)
  • tehotenstva u príjemkyne vajíčka
  • žien, ktoré podstúpili liečbu IVF

Kde môžem absolvovať NIFTY test a koľko to stojí?

Zoznam centier, ktoré vykonávajú NIFTY test, rozdelený podľa provincií, nájdete na www.nifty.pl.

Cena NIFTY testu závisí od laboratória a rozsahu testu – čím viac genetických abnormalít chcete otestovať, tým viac zaplatíte (od 1 900 PLN do 2 800 PLN).

  • NIFTY Basic (deteguje trizómy 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (deteguje trizómy 21, 18, 13 a 4 aneuploidiu pohlavných chromozómov)
  • NIFTY Plus (deteguje trizómy 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploidiu pohlavných chromozómov a 60mikrodelečné / duplikačné tímy)
  • NIFTY test dvojčiat (ekvivalent k základnému testu NIFTY pre tehotenstvo dvojčiat)

Šikovný test – počet najazdených kilometrov a vierohodnosť

NIFTY test je založený na izolácii genetického materiálu dieťaťa cirkulujúceho v periférnej krvi matky a následnej jeho analýze pomocou pokročilých sekvenčných techník. Vďaka tomu nenesie so sebou riziko potratu a vnútromaternicovej infekcie a vyznačuje sa tiež veľmi vysokou presnosťou – nad 99 % a nízkym percentom falošne pozitívnych výsledkov – pod 1 %.

V súčasnosti neinvazívne metódy na trizómiu (chemické vyšetrenie krvi matky: dvojitý test PAPP-A, voľný beta-hCG) identifikujú riziko trizómie len so 60-80% presnosťou a v 5% prípadov sú falošne pozitívne výsledky. Integrované testy sú presnejšie (ultrazvuk - test nuchálnej translucencie + PAPPA a beta-hCG test) - odhalia defekt v 90-95% prípadov, ale percento falošne pozitívnych výsledkov je rovnaké - okolo 5%.

NIFTY test môžu urobiť ženymedzi 10. a 25. týždňom tehotenstva . Na výsledok z odberu krvi čakáte až 10 dní. Vzorka sa odošle do laboratória, kde sa vykoná test. Výsledok vydáva autorizovaný laboratórny diagnostik. Štúdia NIFTY získala Európsky certifikát ES - Full Quality Assurance, ktorý potvrdzuje súlad s požiadavkami Smernice 98/79 / EC týkajúce sa diagnostických zdravotníckych pomôcok in vitro.

NIFTY test pozitívny – čo ďalej?

Výsledok NIFTY testu sa uvádza ako riziko trizómie (percento) anie je definitívna diagnózaa nie je indikáciou na prerušenie tehotenstva.

Ak NIFTY test preukáže vysoké riziko genetického defektu, vykoná sa ďalší test na potvrdenie výsledku, tentoraz invazívny: amniocentéza. To isté sa robí v prípade testov PAPPA a beta-hCG - rozdiel je takmer 100%. presnosť a minimálny počet falošne pozitívnych výsledkov pomocou testu NIFTY. To vám umožní znížiť počet rizikových, zbytočne vykonávaných invazívnych testov.

Indikácie pre NIFTY test

NIFTY test sa odporúča pre:

  • ženy nad 35 rokov, ktoré sa nechcú rozhodnúť pre invazívne prenatálne testovanie
  • ženy, ktorých biochemické a ultrazvukové výsledky v prvom a druhom trimestri tehotenstva naznačujú vysoké riziko chromozomálnej aneuploidie
  • ženy, ktoré majú kontraindikácie na invazívne prenatálne testovanie, ako je placenta previa, vysoké riziko potratu, HBV, infekcia HIV
Podľa odborníkaDRn. med. Grzegorz Południewski, špecialista na gynekológiu a pôrodníctvo

Test NIFTY je neinvazívny, skorý a veľmi citlivý, s minimálnym rizikom chyby (menej ako 0,5 %). Normálne výsledky zabezpečujú, že neexistujú žiadne chromozomálne abnormality a nevyžadujú ďalšiu diagnostiku. Potvrdenie, že je invazívne, sa vzťahuje len na tie prepadnutia, ktoré majú abnormálny výsledok. Nesprávne výsledky iných neinvazívnych testov sú potvrdené skutočnými defektmi len v cca 6 %. Výkon NIFTY umožňuje vyhnúť sa zbytočným invazívnym testom u žien s geneticky zdravými potomkami. Jedným z dôvodov použitia tohto testu je, že je vyššie percento žien, ktoré sa rozhodnú otehotnieť v neskoršom veku. Taktiež zvýšené povedomie o riziku tehotenstiev s chybami u ľudí s pôrodom v anamnéze alebo u tých, ktoré rodia neskôr, vyvoláva túžbu čo najskôr objasniť genetické riziko a ďalej pokojne čakať na pôrod.

Tlačové materiály

Kategórie:

Tehotenské vyšetrenia