MODY diabetes je typ cukrovky, ktorý nie je ľahké diagnostikovať – je potrebná podrobná diagnostika. Diabetes MODY je spočiatku chybne diagnostikovaný ako diabetes typu 1 alebo typu 2. Postupom času sa však ukazuje, že priebeh cukrovky nie je typický pre diabetes 1. alebo 2. typu. Potom by sa mali vykonať genetické testy, ktoré umožnia konečnú diagnózu, a teda - nasadenie vhodnej liečby. Zistite, ako rozpoznať príznaky diabetes mellitus typu MODY.

MODY Diabetes(Maturity Onset Diabetes of Youth) je diabetes typu 2, ktorý zvyčajne postihuje mladých (10-30 rokov) a štíhlych ľudí.

V súčasnosti sú najznámejšie dva typy cukrovky – 1. a 2. Medzi nimi sa však rozlišuje mnoho iných typov cukrovky. A tak zo skupiny pacientov s cukrovkou 2. typu sú pacienti s tzv monogénny diabetes, teda diabetes spojený s defektom jedného génu (ochorenie závisí od defektu len jedného konkrétneho génu, nie mnohých génov). Do skupiny monogénneho diabetu patrí:

MÓDA sa považuje za 2-5% všetky prípady cukrovky.

  • Diabetes FASHION
  • mitochondriálny diabetes (diabetes 2. typu zdedený od matky)
  • novorodenecký diabetes

Najčastejším monogénnym diabetom je MODY diabetes. V súčasnosti existuje 11 podtypov MODA, ktoré sa líšia obdobím prejavu symptómov a ich intenzitou, ako aj odporúčanou liečbou. Najbežnejší podtyp jeDiabetes MODY 2 .

MÓDNY typ cukrovky – príčiny

MODY diabetes je výsledkom mutácií jednotlivých génov, ktoré kódujú sekréciu inzulínu beta bunkami pankreasu. V dôsledku genetického defektu je narušená sekrécia inzulínu a následne sa rozvinie cukrovka.

MÓDNY diabetes sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Vyskytuje sa v rodine v niekoľkých po sebe nasledujúcich generáciách, rovnako často u oboch pohlaví, a prenášajú ho na svoje potomstvo muži aj ženy.

Stojí za to vedieť

CukrovkaMODYa cukrovkatyp 1

Diabetes mellitus typu MODY je ochorenie spojené s génovou mutáciou, zatiaľ čo diabetes 1. typu je autoimunitný (keď na nás útočí náš vlastný imunitný systém). V súlade s tým v krvičlovek s diabetom MODY nemá protilátky proti beta bunkám pankreasu (čo je charakteristické pre diabetes 1. typu). Okrem toho sa MODY diabetes vyskytuje v rodinách (diabetes 1. typu je zriedkavý).

MÓDNY typ cukrovky - príznaky

MODY diabetes môže byť príznakom cukrovky 2. typu, ale jeho priebeh je oveľa miernejší. Charakteristická pre MODY diabetes je prítomnosť nepankreatických prejavov ochorenia. Ide napríklad o malformácie obličiek a maternice. Diabetes vo viacerých generáciách v rodine, agenéza (neprítomnosť) alebo cystická choroba obličiek, bipedál maternice u žien alebo glykozúria (prítomnosť cukru v moči) neadekvátnej intenzity vo vzťahu k výške glykémie by preto mali viesť k podozreniu na MODY diabetes. ²

Dôležité

MODY Diabetes – charakteristické znaky

  • sa vyvíja vo veku 10 až 30 rokov
  • sa vyskytuje v rodinách v nasledujúcich generáciách
  • žiadna obezita, žiadna hypertenzia
  • mierne
  • bez ketoacidózy pri diagnóze
  • endogénna (vlastná) sekrécia inzulínu zachovaná
  • možno liečiť diétou alebo perorálnymi liekmi (často nevyžadujú inzulín)

MODY diabetes mellitus - diagnóza

Testovanie hladiny cukru v krvi nalačno, percento glykozylovaného hemoglobínu, orálny test záťaže glukózy a testovanie protilátok proti pankreatickým beta-bunkám.

Pacienti, ktorí nemajú diabetes mellitus 1. alebo 2. typu, by mali podstúpiť molekulárne vyšetrenie, pretože môžu mať MODY diabetes.

Konečná diagnóza sa robí na základe genetického testu. Takýto test je možné vykonať iba v špecializovaných diabetologických centrách v Poľsku. Nachádzajú sa v Krakove (Klinika a kliniky metabolických chorôb LF Jagelonskej univerzity), Lodži (v Laboratóriu imunopatológie a genetiky, Klinika pediatrie, onkológie, hematológie a diabetológie, 1. detská klinika Lekárskej univerzity v Lodži) a Katowice.

Takéto vyšetrenie by mali robiť najmä pacienti, ktorých priebeh diabetu nie je typický pre 1. alebo 2. typ tohto ochorenia, ľudia s diagnózou diabetu v prvých 12 mesiacoch života, pacienti, u ktorých sa vyskytol v detstve, a potom niekoľko rokov nevykazovala žiadne známky, rovnako ako pacienti, ktorí okrem tohto ochorenia majú problémy so zrakom, sluchom alebo anémiou

MODY diabetes - liečba

MÓDNY diabetes možno niekedy liečiť pohodlnejšie ako typický diabetes -niekedy sa dokonca vzdáva inzulínu. Takáto liečba sa používa v prípade diabetu MODY 2, kde terapia spočíva iba v použití vhodnej diéty

V iných prípadoch možno budete potrebovať iba diétu alebo liečbu perorálnymi liekmi, ktoré znižujú hladinu cukru v krvi, alebo inzulínovú terapiu. Všetko závisí od FASHION podtypu cukrovky.

Stojí za to vedieť

MODY a diabetes 2. typu

Medzi znaky, ktoré odlišujú MODY diabetes od diabetu 2. typu okrem genetického pozadia, patrí aj nástup ochorenia, zvyčajne v druhej alebo tretej dekáde života, zvyčajne nedostatok obezity a dominancia poruchy sekrécie inzulínu v absencia inzulínovej rezistencie alebo dokonca vysoká citlivosť na inzulín.

Bibliografia:

1. Monogénny diabetes MODY 2 - stojí za to pamätať - kazuistiky, "Detská endokrinológia" 2015

2. Małecki M., Klupa T., Zriedkavé formy cukrovky u detí a dospievajúcich, „Príručka lekára“

Kategórie:

Cukrovka