- Novorodenecký diabetes – príčiny
- Novorodenecký diabetes - príznaky
- Novorodenecký diabetes - diagnóza
- Diabetes u novorodencov - liečba
Novorodenecký diabetes je diabetes diagnostikovaný pred dosiahnutím veku 6 mesiacov. Ako sa diagnostikuje diabetes mellitus u novorodenca? Aká je jeho liečba? Aké sú jej príčiny?
Novorodenecký diabetesje diabetes diagnostikovaný pred dosiahnutím veku 6 mesiacov. Donedávna boli dojčatá s diabetom liečené ako pacienti s klasickým autoimunitným diabetom typu 1. V súčasnosti je známe, že tvoria samostatnú skupinu a forma ich ochorenia sa označuje ako novorodenecký diabetes.
Existujú dva typy novorodeneckej cukrovky – sú to:
- prechodný novorodenecký diabetes mellitus(TNDM), ktorý zvyčajne vymizne niekoľko alebo niekoľko týždňov po diagnóze
- cnovorodenecký diabetes mellitus(PNDM, permanentný novorodenecký diabetes mellitus), ktorý je trvalý a vyžaduje si celoživotnú liečbu
Novorodenecký diabetes – príčiny
Novorodenecký diabetes je typ monogénneho diabetu, ktorý je výsledkom dedenia jednej alebo viacerých mutácií v rámci jedného génu.
Takmer všetky monogénne diabetes mellitus u detí sú výsledkom mutácií v génoch, ktoré regulujú funkcie β buniek pankreasu, ktorý je zodpovedný za sekréciu inzulínu.
Je známe, že asi 50 percent. perzistujúci diabetes mellitus u novorodencov je spôsobený aktivačnou mutáciou v géne KCNJ 11.
Novorodenecký diabetes - príznaky
Deti s permanentnou cukrovkou novorodencov sa vyznačujú nízkou pôrodnou hmotnosťou, ťažkou hyperglykémiou, často so sprievodnou metabolickou acidózou.
Novorodenecký diabetes - diagnóza
Diagnózu rôznych foriem novorodeneckého diabetu možno stanoviť na základe výsledkov genetických testov. V prípade perzistujúceho diabetu by to malo zahŕňať hľadanie mutácie v géne KCNJ11.
Poruchy uhľohydrátov, ktoré sa objavia tak skoro v živote, môžu byť výsledkom nielen perzistujúcej novorodeneckej cukrovky, ale aj cukrovky 1. typu, prechodnej novorodeneckej cukrovky alebo cukrovky MODY. Výskum nám umožňuje odpovedať na otázku, s akým typom cukrovky máme do činenia.
Diabetes u novorodencov - liečba
U väčšiny pacientov s génovými mutáciami KCNJ11 liečba derivátmisulfonylmočovina, čo je účinná a bezpečná liečba a je alternatívou k liečbe inzulínom.
Rýchla diagnostika umožňuje správnu liečbu dieťaťa a predchádza ťažkým, život ohrozujúcim metabolickým poruchám.