Fetálny genetický ultrazvuk je neinvazívny genetický test, ktorý umožňuje posúdiť riziko genetických defektov, ako sú Downov, Pateauov alebo Edwardsov syndróm. Umožňuje tiež odhaliť vrodené srdcové chyby, malformácie neurálnej trubice a okrem iného rázštep podnebia. Kedy sa vykonáva genetický ultrazvuk? Ako prebieha test?

Genetický ultrazvukažneinvazívny prenatálny test , ktorý sa vykonáva od 11. týždňa do 13. týždňa a 6. dňa tehotenstva. Vyšetrenie možno vykonať, ak je parietálna dĺžka plodu medzi 45 a 84 mm.

Genetický ultrazvuk: ako to ide?

Genetický ultrazvuk plodu sa vykonáva transabdominálnym prevodníkom (len pri výraznej obezite - transvaginálne). Ultrazvuková sonda sa priloží k bruchu ležiacej ženy. Pred začatím vyšetrenia sa na brucho aplikuje špeciálny gél na zvýšenie prietoku ultrazvuku

Genetický ultrazvuk: na čo slúži?

Genetický ultrazvuk zahŕňa predbežné vyšetrenie všetkých orgánov plodu, ale v prvom rade lekár posúdi translucenciu nuchálnej ryhy (NT) a prítomnosť nosovej kosti (NB). Rozšírenie NT nad 2,5 mm naznačuje, že plod môže mať nejaké ochorenie: chromozomálnu aberáciu (napr. Downov, Edwardsov, Turnerov syndróm), srdcovú chybu alebo poruchu iného orgánu. Okrem toho lekár vykonaním genetického ultrazvuku vykoná:

  • vyšetrenie maternice
  • hodnotenie plodu: hlava, trup, končatiny
  • Hodnotenie pohybu plodu
  • meranie vzdialenosti hlavy od sedadla a bipolárnej vzdialenosti
  • hodnotenie srdcovej frekvencie s výpočtom počtu úderov za minútu
  • hodnotenie spektra venózneho toku - Dopplerovské vyšetrenie - približne 80 percent detí s Downovým syndrómom má abnormálny venózny tok
  • hodnotenie trikuspidálnej chlopne pri spektrálnom dopplerovi - asi 50 percent plodov s Downovým syndrómom má srdcové chyby, toto je tretí marker včasného záchytu
  • meranie dĺžky močového mechúra
  • meranie dĺžky čeľustnej kosti
  • chorionická lokalizácia

Genetický ultrazvuk: čo sa dá zistiť?

Genetický ultrazvuk umožňuje presne posúdiť, či má dieťa genetickú chybu ako Downov, Edwardsov alebo Turnerov syndróm a vývojové chyby – napríklad nervovú trubicu alebo rázštep podnebia. Vyrobené po 20. týždni tehotenstvamôže prispieť k odhaleniu vrodených srdcových chýb, ktoré sa tvoria do 43. dňa tehotenstva, no až na konci piateho mesiaca je dostatočne veľké na to, aby sa dali vyšetriť ultrazvukom. Po 27-28 týždňoch tehotenstva sťažuje vyvíjajúca sa kostra a pľúca ultrazvuku dosiahnuť srdce plodu.

Genetický ultrazvuk: úhrada a cena

Genetické ultrazvukové vyšetrenie sa prepláca, ak odporúčanie vydáva lekár, ktorý má zmluvu s Národným zdravotným fondom. Cena bez vrátenia peňazí: približne 250 PLN.

Kategórie:

Tehotenské vyšetrenia