Prenatálne testy sa vykonávajú v najlepšom záujme dieťaťa a jeho rodičov. Niektoré z defektov sa dajú liečiť ešte pred narodením dieťaťa. Navyše lekári vedia, že sa narodí choré dieťa, lepšie sa na pôrod pripraviť a novorodencovi rýchlo poskytnúť odbornú pomoc. Aké sú indikácie na prenatálne testy?

Prenatálne vyšetreniadelíme na neinvazívne a invazívne. Ich účelom je odhaliť prípadné chyby ešte nenarodeného bábätka. Najprv sa robia neinvazívne testy a až keď lekára niečo znepokojuje - invazívne. Našťastie len tri zo 100 vyšetrených žien majú diagnostikované závažné anomálie a ochorenia plodu. Odhaduje sa, že potom cca 3 percentá. páry sa rozhodnú ísť na potrat. Aké sú indikácie na prenatálne testy?

Indikácie pre prenatálne vyšetrenia

  • Žena má viac ako 35 rokov.
  • Rodina tehotnej ženy alebo jej manžela mala v anamnéze genetické choroby.
  • Nastávajúca mamička už predtým porodila dieťa s genetickou chybou (napr. Downov syndróm) alebo s poruchou centrálneho nervového systému (napr. hydrocefalus, cerebrospinálna hernia) alebo so špecifickou skupinou metabolických ochorení (napr. cystická fibróza).
  • Trojitý test zistil vysoké hladiny alfa-fetoproteínu (proteínu produkovaného v pečeni a čreve plodu) v sére tehotnej ženy. Zvýšené hodnoty môžu okrem iného naznačovať, baby spina bifida.

Prenatálne testy: úhrada NHF

Prenatálne testy sú na zozname testov preplácaných Zdravotným fondom. Odporúčanie na ne vydáva gynekológ. Ak žena nemá na vyšetrenie indikácie, ale chce ho vykonať (napr. má 34 a desí sa dieťaťa s defektom), musí si ho zaplatiť sama. Ak žena patrí do skupiny s indikáciou - je povinnosťou lekára informovať ju o možnosti vykonania rozborov a uviesť adresu centra, kde môže vykonať prenatálne testy

Prenatálne testovanie: výhody pre deti a rodičov

Prenatálne testy sa vykonávajú v najlepšom záujme dieťaťa a jeho rodičov. Niektoré defekty sa dajú liečiť ešte pred narodením bábätka (ide napr. o nepriechodnosť močových ciest, trombocytopéniu). Okrem toho sa lekári, vediac, že ​​sa narodí choré dieťa, môžu na to lepšie pripraviťpôrodu a urýchlene poskytnúť novorodencovi odbornú pomoc. To platí najmä pre srdcové chyby. Potom sú na pôrodnej sále dva tímy špecialistov: jeden dieťa privádza na svet a druhý – zložený z neonatológov a kardiológov – si dieťa okamžite preberie, aby mu zachránil život. Ak prenatálne testy preukážu, že sa narodí smrteľne choré dieťa – rodičia budú mať čas si na túto informáciu zvyknúť. Ak sa rozhodnú porodiť choré dieťa, budú si môcť zorganizovať život tak, aby sa mohli viac venovať postihnutému bábätku – jeho liečbe a starostlivosti. Samozrejme, budú mať aj nejaký čas na to, aby nakoniec urobili ťažké rozhodnutie potratiť. Podľa našich predpisov je základom pre ukončenie tehotenstva vysoká pravdepodobnosť ťažkého a nezvratného poškodenia plodu a nevyliečiteľného ochorenia, ktoré ohrozuje život dieťaťa alebo matky.

Dôležité

Odkiaľ pochádzajú genetické defekty?

Každá ľudská bunka obsahuje až 46 chromozómov vyskytujúcich sa v 23 pároch. Jeden z dvojice pochádza od otca, druhý od matky. Chromozómy obsahujú špirálovo vinuté vlákna DNA, ktoré nesú genetický kód pre štruktúru celého organizmu. Chyby v počte chromozómov alebo ich štruktúre sú príčinou mnohých genetických ochorení. Napríklad Downov syndróm je výsledkom nadbytočného chromozómu v 21. páre (tzv. trizómia), zatiaľ čo Edwardsov syndróm je dôsledkom chromozomálnej trizómie v páre 18. Tieto chromozomálne chyby sa môžu objaviť už pri oplodnení vajíčka tzv. spermie, napríklad v spermiách budú abnormálne chromozómy. Taktiež matka, ktorá je nositeľkou abnormálnych génov, hoci je sama zdravá, môže dedičné ochorenie preniesť na svoje potomstvo (tak je to napr. v prípade hemofílie a Duchennovej svalovej dystrofie). z generácie na generáciu. Ale vždy to musí byť „prvýkrát“. U plodu môže choroba vzniknúť náhle v dôsledku porúch v mechanizmoch prenosu dedičných znakov. Cieľom prenatálnych testov je zistiť počet a štruktúru chromozómov v bunkách plodu (tzv. fetálny karyotyp) s cieľom odhaliť dedičné a novovzniknuté chyby a ochorenia. Potom sa vyšetrujú chromozómy buniek plodovej vody, trofoblastu alebo pupočníkovej krvi.

„Zdrowie“ mesačne

Kategórie:

Tehotenské vyšetrenia