SANCO test, teda neinvazívny prenatálny test, je jedným z najčastejšie vykonávaných prenatálnych testov, ktorý dokáže ukázať až sedemnásť rôznych syndrómov malformácií plodu. Aké špecifické defekty plodu SANCO test zisťuje a kto by sa mal rozhodnúť pre to?

Obsah:

  1. SANCO test – čo sa testuje?
  2. SANCO test – čakacia doba na výsledky
  3. SANCO test – aké chyby zistí?
  4. SANCO test – pre koho je test určený?
  5. SANCO test - výhody testu

Test SANCOje spoľahlivejší test ako najčastejšie predpisovaný skríningový test pre tehotné ženy - tzv. dvojité vyšetrenie (PAPP-A test s genetickým ultrazvukom). prečo? Pretože hoci dvojitý test umožňuje určiť riziko defektov plodu súvisiacich s abnormálnym počtom chromozómov, tieto testy majú aj vážnu nevýhodu. Na základe jej výsledkov je veľa pacientov zbytočne zaradených do rizikovej skupiny. V prípade testu SANCO je však miera detekcie chromozomálnych mutácií takmer 100 %.

SANCO test – čo sa testuje?

Na vykonanie testu SANCO sa tehotnej žene odoberie 10 ml krvi obsahujúcej plazmu, ktorá obsahuje extracelulárny genetický materiál plodu.

Genetický materiál potrebný na vykonanie testu SANCO je prítomný v krvi matky od desiateho týždňa tehotenstva. Aby bol test spoľahlivý, mal by sa vykonať do 24. týždňa tehotenstva.

Vykonanie testu v neskoršom štádiu je tiež možné, ale stojí za to vedieť, že v prípade pozitívneho výsledku sa môže ukázať, že v pokročilom tehotenstve nie je možné vykonať ďalšie invazívne testy.

SANCO test – čakacia doba na výsledky

Pacient, ktorý podstúpi test, by mal dostať výsledok do 6 dní. Nemožno však ignorovať, že ak je výsledok pozitívny, mal by sa vykonať aj invazívny test na potvrdenie alebo vylúčenie genetického defektu vyvíjajúceho sa plodu v maternici.

Treba tiež zdôrazniť, že test SANCO je skríningový test a jeho výsledky by sa nemali považovať za konečné.

SANCO test – aké chyby zistí?

Test SANCO sa primárne používa na správnu diagnostiku genetických defektov vyplývajúcich zchromozómové mutácie. Medzi najzávažnejšie nezrovnalosti zistené v genetickom materiáli patria:

  • Trizómia chromozómu 13,nazývaná Patauov syndróm. Ide o jedno z najťažších genetických ochorení, ktoré sa prejavuje nízkou pôrodnou hmotnosťou, ale aj poklesom svalového tonusu. Ďalším znakom je neúplné rozdelenie predného mozgu, kraniofaciálne abnormality vrátane prítomnosti iba jednej očnej buľvy a defekty srdca, obličiek a iných vnútorných orgánov.
  • trizómia chromozómu 18 , ktorá je známa ako Edwardsov syndróm. Ide o genetické ochorenie, ktoré má za následok nízku pôrodnú hmotnosť dieťaťa, deformácie hlavy, tváre a lebky, ako aj poruchy činnosti srdca, pľúc a obličiek. Edwardsov syndróm často končí potratom.
  • trizómia chromozómu 21alebo Downov syndróm. Ide o najčastejší genetický defekt spôsobený mutáciou v počte chromozómov. Ľudia s Downovým syndrómom majú zníženú intelektuálnu výkonnosť, no pri správnej starostlivosti dokážu fungovať samostatne, dokonca aj pracovať. Ľudia s Downovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku srdcových chorôb.
  • monozómia chromozómu X , toto je Turnerov syndróm. Vyskytuje sa iba u dievčat. Vyznačuje sa nedostatočne zvýraznenými ženskými črtami a nízkym vzrastom.
  • Klinefelterov syndróm . Ochorenie je prítomnosť extra X chromozómu v páre pohlavných chromozómov. Klinefeklterov syndróm sa vyskytuje iba u mužov. Pacienti majú nadpriemernú výšku, problémy s rečou, narušený intelektuálny vývoj a slabo vyvinuté pohlavné orgány.

SANCO test – pre koho je test určený?

Test sa odporúča ženám, ktoré:

  • otehotniete po 35. roku života a nechcete podstúpiť invazívne testovanie
  • pacientky, ktorých biochemické PAPP-A a USG testy naznačujú zvýšené riziko genetických defektov u plodu
  • ženy s kontraindikáciami na invazívne prenatálne testovanie sú vystavené vysokému riziku potratu alebo infekcie HIV alebo žltačky

SANCO test - kontraindikácie

Ako už bolo uvedené, test je skríningový test a jeho výsledky nemožno s konečnou platnosťou spracovať. Preto sa táto štúdia neodporúča v prípade:

  • viacnásobné tehotenstvo
  • ošetrujúca matka kmeňovými bunkami
  • vykonanie transfúzie krvi matky menej ako šesť mesiacov pred tehotenstvom
  • u žien po transplantácii orgánov
  • v prípade chorôbvyplývajúce z mutácie chromozómov matky

SANCO test - výhody testu

Test SANCO ako prenatálny test má pozitívny názor odborníkov.

Je to úplne bezpečné pre dieťa, pretože genetický materiál plodu, ktorý je v krvi matky, sa odoberá na testovanie.

Odobratý materiál (krv) je izolovaný v laboratórnych podmienkach a následne testovaný pomocou moderných technológií

Vykonanie testu nevystavuje ženu riziku potratu, poškodenia placenty alebo pupočníka, ako aj vnútromaternicových infekcií.

Ďalšou výhodou tohto riešenia je veľmi vysoká miera správnych výsledkov, ktorá presahuje 99 %.

Test SANCO je možné vykonať aj v prípade tehotenstva s dvojčatami, ale treba mať na pamäti, že len vtedy dokáže odhaliť riziko trizómie. Neprezradí žiadne iné genetické defekty.

Test je možné vykonať aj u žien, ktoré sa rozhodli podstúpiť mimotelové oplodnenie a v prípade tehotenstva u ženy, ktorá je príjemkyňou vajíčka.

  • Prenatálne testovanie: aké choroby dokáže prenatálne testovanie odhaliť?
  • Prenatálne testovanie: čo to je a kedy ho robiť?
  • Amniocentéza: invazívne prenatálne vyšetrenie. Indikácie a priebeh amniocentézy
  • Odber choriových klkov (trofoblast): invazívne prenatálne vyšetrenie
  • Trojitý test: neinvazívny prenatálny test
  • Hodnotenie fetálnej translucencie - neinvazívne prenatálne vyšetrenie
O autoroviAnna JaroszováNovinár, ktorý sa už vyše 40 rokov venuje popularizácii zdravotnej výchovy. Víťaz mnohých súťaží pre novinárov zaoberajúcich sa medicínou a zdravím. Dostala okrem iného Ocenenie dôvery „Zlatý OTIS“ v kategórii „Médiá a zdravie“, sv. Kamil ocenený pri príležitosti Svetového dňa chorých, dvakrát „Krištáľové pero“ v celoštátnej súťaži novinárov propagujúcich zdravie a mnohé ocenenia a vyznamenania v súťažiach „Zdravotnícky novinár roka“, ktoré organizuje Poľská asociácia Novinári pre zdravie.

Prečítajte si viac článkov od tohto autora

Kategórie:

Tehotenské vyšetrenia