Neinvazívne prenatálne testy – čo sú to? Prenatálne testy vykonané v určitom štádiu tehotenstva dokážu odhaliť závažné malformácie u dieťaťa a genetické choroby ešte pred jeho narodením. Vďaka tomu je možné ihneď po pôrode začať s liečbou plodu v maternici alebo novorodenca. Rovnako dôležité sú neinvazívne prenatálne testy úplne bezpečné pre vyvíjajúce sa dieťa. Skontrolujte, čo sú to neinvazívne prenatálne testy, kedy ich treba robiť a o čom sú.

Obsah:

  1. Neinvazívne prenatálne testy: genetický ultrazvuk
  2. Neinvazívne prenatálne testovanie: dvojitý test
  3. Neinvazívne prenatálne testovanie: trojitý test
  4. Neinvazívne prenatálne testovanie: NIFTY test
  5. Prenatálne testy: cena

Neinvazívne prenatálne testysú testy, ktoré by mali vykonávať niektoré tehotné ženy .Týka sa to najmä žien starších ako 35 rokov a aj tí s predchádzajúcimi genetickými ochoreniami v rodine (alebo otcom dieťaťa). Tiež dámy, ktorým sa v minulosti narodilo dieťa s genetickým defektom (napr. Downov syndróm), defektom centrálneho nervového systému (napr. hydrocefalus, cerebrospinálna hernia) alebo so špecifickou skupinou metabolických ochorení (napr. cystická fibróza).

Vzhľadom na to, že tieto testy sú neinvazívne, umožnia len odhadnúť riziko vývojových chýb a genetických ochorení. Na ich základe nie je možné stanoviť jednoznačnú diagnózu. Ich výhodou však je, že nenesú žiadne riziko komplikácií. Líšia sa od invazívnych prenatálnych testov, ktoré umožňujú presné určenie porúch plodu, ale môžu mať vedľajšie účinky vrátane straty tehotenstva.

Neinvazívne prenatálne testy: genetický ultrazvuk

  • Kedy sa vykonáva genetický ultrazvuk?

Genetický ultrazvuk sa vykonáva medzi 11. a 13. týždňom a 6. dňom tehotenstva a potom medzi a medzi 18. a 23. týždňom tehotenstva.

  • Čo je genetický ultrazvuk?

Lekár zavádza špeciálnu ultrazvukovú hlavicu cez vagínu. Ultrazvuky odrazené od plodu sú spracované do obrazu viditeľného na monitore. Precízne zhotovenie môže trvať až pol hodiny. V závislosti od momentuurobiť vyšetrenie, lekár môže vyšetriť gestačný mechúrik, hrúbku zátylku plodu, nosovú kosť, falangy ruky, obrys a rozmery jednotlivých orgánov. Dokáže vyhodnotiť aj placentu, pupočnú šnúru a plodovú vodu.

  • Aké choroby dokáže odhaliť?

Ultrazvuk umožňuje presne posúdiť, či má dieťa genetickú chybu, ako je Downov syndróm (odhalí asi 80 % prípadov tohto ochorenia), Edwardsov syndróm a Patauov syndróm (asi 90 % zistených prípadov), alebo Turner a malformácie – napr. nervová trubica alebo rázštep podnebia.

Odobraté po 20. týždni tehotenstva môže prispieť k odhaleniu vrodených srdcových chýb, ktoré sa tvoria do 43. dňa tehotenstva, ale až na konci piateho mesiaca sú dostatočne veľké na to, aby ich mohli vyšetriť ultrazvuk. Približne po 27. týždni tehotenstva sťažuje vyvíjajúca sa kostra a pľúca ultrazvuku dosiahnuť srdce plodu.

Neinvazívne prenatálne testovanie: dvojitý test

  • Kedy sa vykonáva dvojitý test?

Dvojitý test sa vykonáva medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva.

  • Čo je dvojitý test?

Duplicitný test meria koncentráciu PAPP-A a voľnej beta podjednotky hCG (βHCG alebo choriový gonadotropín) v krvi, dvoch hormónov produkovaných placentou počas tehotenstva. Výsledky sú analyzované počítačom pomocou špeciálneho programu nazývaného modul výpočtu rizika podľa štandardov FMF (The Fetal Medicine Foundation).

  • Aké choroby dokáže odhaliť?

Vďaka tomuto prenatálnemu vyšetreniu je možné odhaliť genetické chyby plodu ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, iné chromozomálne abnormality. Tento test len ​​približuje riziko vrodených chýb u plodu, takže ani pozitívny výsledok neznamená, že dieťa je choré, ale že riziko genetického ochorenia je vysoké. Ak je však výsledok pozitívny, váš lekár môže nariadiť invazívne prenatálne testy, ako je amniocentéza.

Neinvazívne prenatálne testovanie: trojitý test

  • Kedy sa vykonáva trojitý test?

Trojitý test sa vykonáva medzi 17. a 20. týždňom tehotenstva.

  • Čo je to trojitý test?

Test spočíva v hodnotení hladiny troch látok v krvi: alfa-fetoproteínu (AFP), chorionického gonadotropínu (beta hCG) a estriolu. Výsledky testu, váš vek a váha sa vložia do počítača. Špeciálny program porovnáva tieto údaje s údajmi tisícky zdravých poľských žien.

  • Aké choroby dokáže odhaliť?

Test vám umožňuje posúdiť, či patríte do skupiny so zvýšeným rizikom vzniku genetickej chyby plodu. Nesprávna (v porovnaní so zdravými ženami) koncentrácia niektorej z testovaných látok je spojená s vyšším rizikom výskytu, napr. Downov syndróm, Edwardsove, Turnerove či obštrukčné uropatie (sťažený odtok moču z močového mechúra, čo má za následok napríklad vážne poškodenie obličiek). V tomto prípade môže žena dostať aj falošne pozitívny výsledok, čo znamená, že napriek nesprávnemu výsledku testu nejde o genetickú chybu.

Neinvazívne prenatálne testovanie: NIFTY test

  • Kedy sa robí NIFTY test?

NIFTY test sa vykonáva medzi 10. a 25. týždňom tehotenstva.

  • Čo je to ŠKOLNÝ test?

Test spočíva v izolácii genetického materiálu dieťaťa, ktorý koluje v periférnej krvi matky. Potom sa analyzuje pomocou pokročilých sekvenčných techník.

  • Aké choroby dokáže odhaliť?

NIFTY test umožňuje určiť riziko fetálnej trizómie, t.j. chorôb ako napr. Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18), Patauov syndróm (trizómia 13). Tento test sa vyznačuje veľmi vysokou presnosťou – nad 99 %. a nízke percento falošne pozitívnych výsledkov – menej ako 1 %.

Prenatálne testy: cena

Prenatálne testy môžu byť preplatené, ak je žena ohrozená a dostala odporúčanie od lekára, ktorý má zmluvu s Národným zdravotným fondom.

Rizikové skupiny zahŕňajú:

  • vek ženy – nad 35 rokov
  • vysoké genetické riziko v rodine
  • fetálne chromozomálne abnormality, ktoré sa vyskytli v predchádzajúcom tehotenstve
  • výskyt štrukturálnych chromozomálnych aberácií v rodine
  • výskyt zvýšeného rizika mať dieťa s multifaktoriálnym alebo monogénnym ochorením
  • abnormálny výsledok ultrazvuku
  • prítomnosť abnormálnych hladín biochemických markerov blahobytu

Náklady na autotest prenatálnych testov sa v mnohých mestách líšia. Priemerné ceny sú nasledovné:

  • Genetický ultrazvuk, polovičný ultrazvuk, ultrazvuk v treťom trimestri - približne 250 PLN
  • Dvojitý test (PAPP-A) – od 250 PLN
  • Trojitý test – od 250 PLN
  • Šikovný test – od 2 300 PLN

Cena invazívnych prenatálnych testov:

  • Amniocentéza – od 1 300 PLN
  • odber vzoriek choriových klkov – od 1500 PLN
  • Kordocentéza – od 1500 PLN

Ako vyzerá prenatálne testovanie?

Na túto otázku odpovedá Dr. Piotr Dydowicz, pôrodník-gynekológ.

Kategórie:

Tehotenské vyšetrenia