Test karyotypu, čiže cytogenetický test, umožňuje vyhodnotiť počet, veľkosť a štruktúru všetkých chromozómov u daného človeka. Test karyotypu vám umožňuje odhaliť abnormality zodpovedné za výskyt vrodených chýb u dieťaťa, napríklad Downov syndróm, ako aj za problémy s plodnosťou alebo obvyklé potraty. Skontrolujte, ako vyzerá test karyotypu a čo je karyotyp.

Karyotypový testalebo cytogenetický test je genetický test odporúčaný Poľskou gynekologickou spoločnosťou. Ak plánujete otehotnieť, obávate sa, že vaše dieťa môže mať genetickú chybu alebo že vaša rodina má genetické ochorenie, oplatí sa nechať si urobiť karyotypový test.

Čo je to karyotyp?

Karyotyp je kompletný súbor chromozómov prítomných v bunkách tela každého živého tvora (iba tých s bunkovým jadrom). Počet chromozómov v karyotype sa líši od druhu k druhu. Zdravý človek má 46 chromozómov spojených v 22 pároch. V karyotype sú tiež dva typy chromozómov: nepohlavné autozómy a pohlavné chromozómy, t.j. allosomy.

Abnormality v karyotype (napr. absencia alebo nadbytok chromozómu) znamenajú, že takýto človek má tzv. chromozomálna aberácia (mutácia). Môže zase spôsobiť vážne genetické ochorenie, ako je Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov alebo Klinefelterov syndróm. Tiež to môže páru sťažiť otehotnenie alebo zabrániť žene udržať si tehotenstvo.

Test karyotypu – kedy sa vykonáva? Indikácie pre test

Test karyotypu by mali vykonávať predovšetkým páry, ktorým sa napriek mnohomesačnému úsiliu nedarí počať dieťa. Cytogenetická analýza potom pomáha určiť, či sú ťažkosti s otehotnením dôsledkom nejakého defektu v karyotype ženy alebo jej partnera. Tento defekt nemusí spôsobovať symptómy ochorenia, ale môže spôsobiť poruchy plodnosti. Na základe výsledku takéhoto testu genetik odhadne šance, že daný pár bude mať vlastné deti. Uvádza tiež metódy liečby používané v prípade neplodnosti.

Test karyotypu sa používa aj pri diagnostike neoplastických ochorení

Prepríčinu potratu možno určiť aj testom karyotypu. Preto sa odporúča pre všetky ženy s viac ako 2-3 stratami tehotenstva.

Test karyotypusa vykonáva aju detí , ktorých vonkajší vzhľad a správanie (tzv. fenotyp) naznačujú určité nedefinované genetické ochorenie. Ľudia, ktorí majú v rodine príbuzných s genetickými defektmi, by mali zvážiť aj karyotypizáciu. Okrem toho sa vykonávajú u tehotných žien, najmä ak počas prenatálnych vyšetrení, napríklad ultrazvuku, lekár zistil abnormality vo vývoji plodu.

Test karyotypu - čo to je a ako vyzerá jeho priebeh?

Na vykonanie testu karyotypu stačí niekoľko mililitrov periférnej krvi odobranej pacientovi. Toto štúdium si tiež nevyžaduje žiadnu špeciálnu prípravu. Pred odberom vzoriek nemusíte byť nalačno ako pri normálnej morfológii. Ak sa má vykonať karyotyp počas tehotenstva, vzorkou je buď plodová voda, alebo fragment chorionu. Ak sa test karyotypu vykonáva na diagnostiku rakoviny, pacientovi sa odoberie kostná dreň (napr. v prípade leukémie) alebo fragment rakovinového nádoru.

Test karyotypu – čakacia doba na výsledky

Vzhľadom na to, že cytogenetický test vyžaduje kultiváciu primeraného počtu buniek, výsledok analýzy zvyčajne trvá približne 3 týždne. Obsahuje grafické znázornenie všetkých chromozómov v karyotype vyšetrovanej osoby a informáciu, či je normálny alebo nie

Kategórie:

Tehotenské vyšetrenia