Odber choriových klkov (biopsia trofoblastu) je invazívny prenatálny test vykonávaný na začiatku tehotenstva. Čo je odber choriových klkov a aké sú indikácie pre tento test? Aké chyby plodu sa dajú zistiť odberom choriových klkov a je to bezpečné? Je tento test lepší ako amniocentéza? Toto sú len niektoré z otázok, ktoré si tehotné ženy kladú pri odbere choriových klkov. Stojí za to poznať na ne odpoveď.

Chorionic villus samplinginak označovaný ako biopsia trofoblastu alebo skratka - CVS (z anglického názvu chorionic villus sampling), hoci prvý termín je zďaleka najbežnejší.

Tento test patrí medzi takzvané invazívne prenatálne testy - invazívne, t.j. také, pri ktorých sa materiál na test odoberá chirurgicky, takže je s tým spojené určité riziko komplikácií.

Odber choriových klkov prepláca Národný fond zdravia, ak existujú indikácie na tento test, a odporúčanie (a samotný test) vykonáva lekár, ktorý má zmluvu s Národným fondom zdravia.

Odber choriových klkov sa vykonáva na začiatku tehotenstva - medzi 10. a 14. týždňom.

Aké defekty plodu možno zistiť odberom choriových klkov?

Chorion (alebo chorion) je vonkajšia fetálna membrána vyrobená z ektodermy, ktorá pokrýva zostávajúce fetálne membrány (vrátane amniónu) a embryo a časom sa premení na placentu. Chorion je vyrobený z rovnakých tkanív ako plod, preto odber choriových klkov umožňuje získať genetický materiál plodu.

Vyšetrením chorionu môžete určiť, či plod nie je zaťažený genetickými chorobami. Odber choriových klkov vám umožňuje odhaliť (alebo vylúčiť) génové mutácie a test karyotypu vám umožní odhaliť chromozomálne aberácie, napríklad trizómiu (teda posúdiť, či má plod dva alebo tri chromozómy). Pomocou odberu choriových klkov je možné odhaliť choroby a defekty ako:

  • cystická fibróza
  • Duchennova svalová dystrofia (ochabnutie svalov)
  • kosáčikovitá anémia
  • Downov syndróm
  • Edwardsov syndróm
  • Patau band
  • Turnerov syndróm
  • tím Tay-Sachs
  • hemofília
  • alkaptonúria

Je však potrebné pripomenúť, že štúdia je -na zistenie konkrétneho ochorenia – vyžaduje si to aj dôkladnú anamnézu a ďalšie výsledky testov plodu nariadené lekárom – a to všetko preto, že vzorka je testovaná na konkrétne ochorenie.

Aké sú indikácie na odber choriových klkov?

V špecifických prípadoch sa odporúča odber choriových klkov.

Vykoná sa odber choriových klkov:

  • keď má nastávajúca matka 35 rokov alebo viac, kvôli zvýšenému riziku, že sa jej narodí dieťa s genetickými chybami, najmä Downovým syndrómom
  • keď predchádzajúce testy (ultrazvuk, krvné testy alebo vyšetrenie nuchálnej translucencie) naznačujú zvýšené riziko mať dieťa s genetickým ochorením
  • keď sa ochorenie vyskytlo v rodine v minulosti alebo je známe, že rodičia sú prenášačmi.
  • keď má staršie dieťa genetické ochorenie

Čo je odber choriových klkov?

Odber choriových klkov (biopsia trofoblastu) zahŕňa odber fragmentu chorionu (vonkajšia fetálna membrána) pod ultrazvukovým vedením.

Na zákrok by ste mali prísť s odporúčaním a s kompletnou zdravotnou dokumentáciou a výsledkami testov. Najdôležitejší z nich je test krvnej skupiny matky – ak je Rh faktor negatívny, je potrebný aj Coombsov test, meraný dva týždne pred zákrokom.

Test trvá niekoľko minút.

Močový mechúr musí byť pred vyšetrením vyprázdnený. Potom lekár vykoná ultrazvuk, aby určil polohu placenty a dieťaťa. Neskôr získa fragment chorionu. Existujú dva spôsoby, ako ho stiahnuť (rozhodnutie závisí od polohy placenty a dieťaťa):

  • Cez brušnú stenu- to sa deje vo väčšine prípadov. Lekár zavedie ihlu cez brušnú stenu a stenu maternice priamo do placenty (neustále sleduje jej polohu ultrazvukom). Ihla nasaje malé množstvo tkaniva, ktoré sa potom zaistí a odošle do laboratória.
  • Krčka maternice . Materiál sa odoberá pomocou špeciálnych malých klieští, ktoré môže lekár vďaka ultrazvuku presne nasmerovať na správne miesto. Materiál na test sa odoberá buď pomocou klieští alebo pomocou tenkého sacieho katétra.

Čakacia doba na výsledok závisí od ochorenia, pre ktoré sa odber choriových klkov vykonáva. V niektorých prípadoch je výsledok známy rýchlo (dokonca do 1-3 dní), v iných, najmä ak je potrebné vzorku podrobiť komplexnému molekulárnemu testu, môže byť čakacia doba aj niekoľko týždňov

Je odber vzoriek choriových klkov bolestivý?

Vzorkovanie choriových klkov cez mušlebrušnej sa vykonáva v miernej lokálnej anestézii. Budete si teda vedomí toho, čo sa deje, no nemali by ste pociťovať žiadnu bolesť, len na pár dní môžete pociťovať nepohodlie a pocit podobný ako pri delikátnom období.

Ak sa materiál odoberá cez krčok maternice, môžete pociťovať podobné nepohodlie ako pri cytológii.

Čo sa stane po odbere vzoriek choriových klkov?

Lekári varujú, že u niektorých žien sa môže takmer ihneď po vyšetrení objaviť slabé špinenie a tiež bolesti brucha, ktoré sú svojou intenzitou podobné tým, ktoré sprevádzajú menštruáciu. Preto sa oplatí vopred sa poradiť so svojím lekárom, čomu musíte venovať pozornosť a čo vás môže znepokojovať.

Niekoľko dní po vyšetrení by ste sa nemali presiliť a mali by ste sa vyhýbať gymnastickým cvičeniam a pohlavnému styku (najmä ak dôjde ku krvácaniu). Mali by ste informovať svojho lekára o akýchkoľvek rušivých príznakoch.

Odber choriových klkov: aké je riziko potratu?

Biopsia trofoblastu je spojená s dvojnásobným rizikom komplikácií ako amniocentéza. To však neznamená, že riziko je vysoké. Komplikácie po odbere vzoriek choriových klkov zahŕňajú:

  • mierne krvácanie
  • imunizácia (u Rh negatívnych žien)
  • únik plodovej vody
  • vnútromaternicová infekcia
  • spontánny potrat - podľa rôznych údajov sa riziko pohybuje od 1 do 3 percent

Kontraindikácie odberu choriových klkov

Kontraindikácie odberu choriových klkov sú predovšetkým veľmi skoré tehotenstvo (do 9 týždňov). Okrem toho by sa toto vyšetrenie nemalo vykonávať pred 10. týždňom tehotenstva pre možnosť anatomických chýb plodu.

Kategórie:

Tehotenské vyšetrenia