Invazívne prenatálne testy umožňujú odhadnúť riziko vrodených chýb u plodu. Hoci názov „invazívne“ znie odstrašujúco, fakty sú také, že riziko komplikácií z invazívneho prenatálneho testovania je nízke a je takmer 100% účinné. Aké sú indikácie pre invazívne prenatálne testovanie, aké sú typy týchto testov a aké vrodené chyby možno zistiť pomocou invazívneho prenatálneho testovania?

Invazívne prenatálne testysa vykonávajú za účelom potvrdenia alebo vylúčenia genetického defektu plodu s takmer 100% účinnosťou (keďže presnosť týchto testov sa odhaduje na 99,9%) . Nie však každý – invazívne prenatálne testy sa vykonávajú len pri najčastejších defektoch a ochoreniach, medzi ktoré patria:

  • Edwardsov syndróm
  • Downov syndróm
  • Turnerov syndróm
  • Patau band
  • cystická fibróza
  • Duchennova svalová dystrofia
  • spinálna svalová atrofia
  • Di Georgeova kapela.

Invazívne prenatálne testy zahŕňajú, že lekár prepichne brucho ihlou a odoberie špecifický typ biologického materiálu na vyšetrenie – napríklad bunky alebo placentárne tkanivo. Vyšetrenie prebieha pod ultrazvukovou kontrolou – špecialista teda vidí plod na obrazovke a ihlou manévruje tak, aby sa bábätka nedotkol.

Dieťaťu sa na analýzu neodoberú žiadne bunky. Prepichnutie je minimálne, takže nemôže spôsobiť krvácanie. Po vyšetrení zostáva nastávajúca mamička ešte nejaký čas v starostlivosti lekára – ak sa necíti dobre, rýchlo sa jej dostane pomoci

Prenatálne invazívne testy nie sú povinné a keďže každý z týchto testov nesie so sebou malé riziko potratu, budúca matka musí pred ich vykonaním podpísať formulár súhlasu.

Prenatálne invazívne testy - indikácie

Základom prenatálnych invazívnych testov je vyššie ako bežné riziko vrodenej chyby alebo genetického ochorenia plodu. Toto riziko odhaduje lekár (a je to ten, kto vydáva odporúčanie na invazívne prenatálne vyšetrenie). Kedy môže lekár vydať odporúčanie?

Indikácie pre invazívne prenatálne vyšetrenia sú:

  • vek nastávajúcej matky - nad 35 rokov
  • pozitívny dvojitý alebo trojitý test
  • abnormálny výsledok skríningového ultrazvuku,vykonávané medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva
  • defekt centrálneho nervového systému u plodu
  • mať dieťa s prekonaným metabolickým ochorením alebo vrodenou chybou
  • fetálne chromozomálne abnormality alebo aberácie pohlavných chromozómov v predchádzajúcich tehotenstvách
  • chromozomálne defekty u rodičov

Prenatálne invazívne testy - biopsia trofoblastu (odber choriových klkov)

Odber choriových klkov sa vykonáva medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Spočíva v odbere fragmentu chorionu (t.j. vonkajšej membrány plodu) pod ultrazvukovou kontrolou - robí sa to buď cez brušnú stenu alebo cez vagínu (potom sa zavedie špeciálny katéter cez krček maternice priamo do maternice. Výsledok testu sa získa po niekoľkých dňoch.

Odber choriových klkov umožňuje odhaliť alebo vylúčiť génové mutácie (a diagnostikovať okrem iného cystickú fibrózu alebo Duchennovu svalovú dystrofiu), ako aj chromozomálne aberácie, napríklad trizómiu (diagnostika Downovho, Edwardsovho, Patauovho syndrómu). Riziko potratu v prípade biopsie trofoblastu je približne 1%

Prenatálne invazívne testy - kordocentéza

Kordocentéza je test, ktorý je možné vykonať od 18. týždňa tehotenstva (zvyčajne v 19. – 20. týždni). V lokálnej anestézii lekár vpraví krv cez brušnú stenu do pupočnej šnúry a odoberie krv z pupočnej slučky. Vyšetrenie trvá niekoľko minút, ale potom musíte zostať v lekárskej starostlivosti niekoľko hodín.

Na výsledky si musíte počkať asi 7 dní. Rozbor fetálnej krvi získanej vďaka kordocentéze môže poskytnúť množstvo informácií – umožní napríklad určiť karyotyp (súbor chromozómov) a DNA a zistiť, či dieťa nemá genetické ochorenie. Ak hrozí sérologický konflikt, vyšetruje sa morfológia a krvná skupina plodu, ako aj počet protilátok v krvi matky, ktoré ničia červené krvinky plodu - ak je ich veľa, transfúzia krvi plodu. je možné ešte v maternici.

Kordocentéza je najťažší prenatálny test – a najrizikovejší: je spojený s dvojnásobným rizikom komplikácií (napr. potratu) ako iné prenatálne testy.

Prenatálne invazívne testy – amniocentéza

Amniocentéza sa vykonáva po 14. týždni tehotenstva – zvyčajne medzi 16. a 19. týždňom. Po lokálnej anestézii lekár prepichne brušnú stenu a močový mechúr plodu ihlou. Striekačkou odoberie asi 15 ml plodovej vody, teda plodovej vody. Existujú bunky plodu z exfoliačnej kože, urogenitálneho a tráviaceho systému.

Na špeciálnom, umelom médiu sa kultivujú v laboratóriu a po namnožení buniek sa testuje súpravachromozómy dieťaťa, teda jeho tzv karyotyp. Na výsledok testu musíte zvyčajne čakať mesiac. Odobratie plodovej vody trvá len niekoľko minút. Amniocentéza je spojená s 0,5-1% riziko potratu.

Amniocentéza umožňuje odhaliť takmer 200 dedičných chorôb, vrátane Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu, hemofílie, ako aj Duchennova svalová dystrofia, spinálna svalová atrofia, Di Georgeov syndróm. Riziko potratu alebo predčasného pôrodu v dôsledku amniocentézy je 0,5 – 1 %.

Tehotenské testy – ktoré sú povinné?

  • Patauov syndróm: príčiny a symptómy. Aká je liečba detí s trizómiou 13. chromozómu?
  • Marfanov syndróm: príčiny, symptómy, liečba
  • Fabryho choroba: príčiny, dedičnosť, symptómy a liečba
  • Edwardsov syndróm - príčiny, symptómy, liečba
  • Downov syndróm - príčiny, priebeh, diagnóza
  • Anencefália (anencefália) - defekt neurálnej trubice
  • Turnerov syndróm: príčiny, symptómy, účinky, liečba

Kategórie:

Tehotenské vyšetrenia