Genetické testy pri celiakii sú v diagnostike čoraz dôležitejšie. Ukazuje sa, že ľudia trpiaci celiakiou v 90-95 percentách. prípady majú špecifickú genetickú výbavu. Genetické testy umožňujú skrátiť diagnostiku ochorenia, vďaka čomu môže pacient rýchlejšie podstúpiť liečbu. Okrem toho sú oveľa pohodlnejšie ako črevná biopsia, čo je obzvlášť dôležité, ak sa diagnóza týka dieťaťa.

Vykonanímgenetického testovania na celiakiumôžete v podstate na 100 percent. určite na vylúčenie rizika vzniku ochorenia alebo na potvrdenie jeho prítomnosti s vysokou pravdepodobnosťou.

Už pred niekoľkými rokmi bolo genetické testovanie na celiakiu zaradené do zoznamu testov odporúčaných Európskou asociáciou pediatrickej gastroenterológie, hepatológie a výživy (ESPGHAN). Pretože, ako už bolo spomenuté, celiakia je geneticky podmienené ochorenie. Za jeho vývoj sú zodpovedné gény zo skupiny HLA, konkrétnejšie gény DQ2 a DQ8. Zaujímavé je, že majú aj okolo 30 percent. zdraví ľudia.

Odporúčania pripravené spoločnosťou ESPGHAN týkajúce sa diagnostiky celiakie umožňujú v niektorých prípadoch upustiť od biopsie tenkého čreva, ďalšej vyšetrovacej metódy používanej pri diagnostike celiakie

Testovanie DNA na celiakiu je z pohľadu pacienta veľmi jednoduché. Genetický materiál, ktorý je na to potrebný, sa získava z výteru z líc. Pacient si môže takýto náter urobiť sám alebo ísť do zdravotníckeho zariadenia a využiť pomoc personálu

Genetický výskum celiakie - odporúčania

Odporúčania ESPGAN naznačujú, že genetické testovanie na celiakiu by sa malo vykonávať u 3 skupín pacientov.

Prvú skupinu tvoria ľudia s klinickými príznakmi celiakie a pozitívnym výsledkom sérologického testu, teda takého, ktorý preukázal prítomnosť protilátok charakteristických pre celiakiu. U týchto pacientov možno biopsiu tenkého čreva vynechať, ak genetické vyšetrenie odhalí prítomnosť génov HLA-DQ2 alebo DQ8.

Druhou skupinou pacientov, u ktorých sa DNA testovanie oplatí, sú pacienti s tzv. riziková skupina, t.j. ľudia trpiaci cukrovkou I. typu alebo ochoreniami štítnej žľazy.

Treťou skupinou sú najbližší príbuzní ľudí trpiacich celiakiou. U pacientov posledných dvochskupiny, ktoré nemajú príznaky charakteristické pre celiakiu, diagnostika začína genetickými testami. Ak je ich výsledok negatívny, možno vylúčiť riziko vzniku celiakie, ale pozitívny výsledok je indikáciou pre ďalšiu diagnózu.

Celiakia – pre koho je genetické testovanie?

Genetické testy na celiakiu by mali vykonávať predovšetkým ľudia, ktorí trpia chorobami tráviaceho systému charakteristickými pre toto ochorenie, takže:

  • bolesti žalúdka
  • plynatosť
  • hnačka
  • nevoľnosť
  • vracanie
  • opakujúce sa vredy v ústach
  • problém so zubnou sklovinou

Testovanie DNA na celiakiu je tiež najlepšou voľbou pre menej časté príznaky.

Celiakia je ochorenie, ktoré sa často vyskytuje spolu s inými zdravotnými problémami. A tak ľudia s diagnostikovanou celiakiou by mali byť testovaní:

  • Downov syndróm
  • Turnerov syndróm
  • diabetes typu I
  • Crohnova choroba

Vďaka vyšetreniu je možné určiť aj riziko vzniku celiakie u rodinných príslušníkov pacienta

Napokon, genetické testovanie by mali vykonávať ľudia, ktorých sérologické testy a odber choriových klkov sú nepresvedčivé alebo môžu byť falošne negatívne.

Genetický test vám povie, či potrebujete bezlepkovú diétu

Celiakia je ochorenie pretrvávajúcej neznášanlivosti lepku alebo proteínu, ktorý sa nachádza v niektorých obilninách, vrátane pšenice, raže, jačmeňa a ovsa. Lepok je látka, ktorá nepredstavuje hrozbu pre zdravých ľudí, ale je veľmi toxická pre ľudí s celiakiou.

Po zjedení produktu obsahujúceho lepok začne imunitný systém pacienta produkovať protilátky, ktoré ničia črevné klky - drobné štruktúry, ktoré vystielajú sliznicu tenkého čreva a zväčšujú povrch absorpcie živín. Ako však pacient vie, či je pre neho bezlepková diéta vhodná? Odpoveď na túto otázku poskytnú genetické testy.

Pretože viac ako 90 percent pacienti s celiakiou majú charakteristické zmeny v genetickom materiáli, takže ich odhalením u daného človeka je veľmi pravdepodobné, že má celiakiu, a preto by mali dodržiavať bezlepkovú diétu. Celiakia sa nedá vyliečiť a ani prerásť. Jeho prejavy však môžete zmierniť úplným vylúčením potravín obsahujúcich lepok z denného jedálnička. Čím skôr začne pacient držať bezlepkovú diétu, tým skôr sa zbaví príznakov ochorenia. VďakaV genetických testoch je dnes celiakia diagnostikovaná oveľa ľahšie ako pred asi tuctom rokov. A rýchla a presná diagnóza je pre pacienta šancou na pohodlnejší život – bez nadúvania, hnačky a neustálych bolestí brucha.

Kategórie:

Výskum