Polycystické ochorenie obličiek, autozomálne dominantné (ADPKD) aj autozomálne recesívne (ARPKD), je genetické ochorenie, ktoré vedie k zlyhaniu obličiek. Nedá sa to vyliečiť a použitá liečba slúži len na boj s následnými príznakmi. Pacienti s polycystickou chorobou obličiek najčastejšie vyžadujú transplantáciu.

Polycystická choroba obličiek( Renálna cystická degenerácia , latinskydegeneratio polycystica renum , angl. polycystická choroba obličiek (PKD) je genetické ochorenie, ktoré postihuje obličky.

V závislosti od formy polycystickej choroby obličiek možno prvé príznaky očakávať v rôznych obdobiach života a exacerbácia samotnej choroby je rôzna.

Ale koniec je vždy rovnaký. Kvôli početným, neustále rastúcim cystám (cysty naplnené tekutinou), ktoré vyvíjajú neustály tlak na obličky (na ktorých sú umiestnené), sú zničené štruktúry samotného orgánu.

Obličky môžu takto „rásť“ a ich „bublinkový“, cystický povrch je cítiť aj na dotyk a je viditeľný voľným okom. To nevyhnutne vedie k ďalšiemu poškodeniu a vzniku chronického zlyhania obličiek.

Polycystická choroba obličiek: typy

Existujú dve hlavné formy polycystickej choroby obličiek:

  • autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD)- vyskytuje sa s frekvenciou 1: 400-1: 1 000 pôrodov, je to najčastejšie geneticky podmienené ochorenie obličiek pre 8-15 percent prípadov konečné štádium ochorenia obličiek vyžadujúce terapiu náhrady obličiek
  • autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD)- vyskytuje sa s frekvenciou asi 1: 20 000 pôrodov; je odhalený v detstve, je možné ho zistiť prenatálne

Môžu sa vyskytnúť aj: získané cystické ochorenie, cystická dysplázia obličiek, polycystická nefropatia a iné nefropatie.

Autozomálne polycystické ochorenie obličiek

Polycystínové ochorenie obličiek, ktoré sa dedí prevažne autozomálnym génom (ADPKD) je spôsobené mutáciou génov PKD1 a PKD2 (zodpovedných za kódovanie proteínov polycystín-1 a polycystín-2).

Najčastejšími komplikáciami vedúcimi k úmrtiu pacienta sú artériová hypertenzia a jejnásledky, mŕtvica v dôsledku prasknutia aneuryzmy a infekcie močových ciest

Zvyčajne sa objavuje medzi 30. a 50. rokom života a vždy postihuje obe obličky súčasne.

Diagnóza ochorenia sa robí pomocou ultrazvukového vyšetrenia brušnej dutiny, ktoré môže byť podporené ďalšími testami, napr. tomografiou.

Ak diagnóza ukáže aspoň tri cysty v jednej obličke s pozitívnou rodinnou anamnézou (niekto z rodiny trpel týmto ochorením), možno usúdiť, že ide o ADPKD.

ADPKD má nasledujúce príznaky:

  • hypertenzia
  • slabosť
  • bolesti v brušnej a bedrovej oblasti (bolesti môžu byť ostré a krátke, ako aj dlhé a tupé)
  • infekcie močových ciest
  • bolesti hlavy
  • v moči chorého človeka môžete často nájsť prítomnosť bielkovín a červených krviniek.

Navyše, vzhľadom na to, že ide o multiorgánové ochorenie, okrem zmien na obličkách, u pacientov s ADPKD sa uvádza:

  • cysty pečene, zvyčajne asymptomatické
  • cysty sleziny
  • cysty pankreasu
  • cysty pľúc (menej časté)
  • aneuryzmy tepien spodnej časti mozgu
  • prolaps mitrálnej chlopne alebo iné chlopňové ochorenie srdca (mitrálna regurgitácia, trikuspidálna regurgitácia)
  • aneuryzma aorty
  • divertikulóza hrubého čreva
  • brušné prietrže

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD) sa vyvíja v novorodeneckom a perinatálnom období. Má formu oveľa nebezpečnejšiu ako ADPKD a často končí smrťou.

ARPKD nielen zhoršuje funkciu obličiek, ale spôsobuje aj:

  • abnormality dýchacieho systému (hypoplázia pľúc, atelektáza) spôsobujúce respiračné zlyhanie
  • symptómy súvisiace s portálnou hypertenziou (splenomegália, hypersplenizmus, pažerákové varixy)

Cysty sa vyvíjajú v obličkách a tiež v pľúcach.

Funkcia obličiek je vážne narušená a často vedie k zlyhaniu dýchania alebo arteriálnej hypertenzii. Okolo 20. roku života sa takmer u všetkých pacientov vyvinie konečné štádium ochorenia obličiek. Ochorenie sa dá zistiť počas prenatálnych vyšetrení.

Ako žiť s polycystickou chorobou obličiek?

U pacientov s akýmkoľvek polycystickým ochorením obličiek sa v prvom rade odporúča nefroprotektívna liečba, t.j. na udržanie funkcie obličiek čo najdlhšie: zdravý životný štýl a predovšetkým zdravávýživa. Vaša strava by mala obsahovať nízky obsah bielkovín a tukov.

Okrem toho by ste si mali vždy dávať pozor na svoju telesnú hmotnosť, sledovať kalcium-fosfátovú rovnováhu a krvný tlak.

V prípade zlyhania obličiek a zlyhania obličiek v konečnom štádiu by sa mala podať substitučná liečba (dialýza)

Kategórie:

Urológia a nefrológia