Endokrinné ochorenia často bránia normálnemu fungovaniu av niektorých prípadoch, ak je poškodenie náhle a veľmi významné, endokrinná dysfunkcia môže byť dokonca život ohrozujúca (najmä náhla dysfunkcia nadobličiek alebo štítnej žľazy). Aké sú najčastejšie endokrinné ochorenia, aké sú ich príznaky a z čoho vyplývajú?

Endokrinné ochoreniasú obrovskou skupinou chorôb nielen striktne postihujúcich orgány produkujúce hormóny, ale aj mnohé iné systémy. Je to preto, že endokrinný systém reguluje prácu celého tela, takže symptómy pochádzajú z cieľových orgánov pre hormóny produkované orgánmi, ktorých funkcia je narušená.

Spektrum ochorení každého endokrinného ochorenia je obrovské a príklady opísané nižšie v žiadnom prípade nevyčerpávajú množstvo symptómov prítomných pri endokrinných ochoreniach. Tieto choroby sú podrobnejšie popísané v samostatných článkoch, na ktoré odkazuje text

Nadradenú funkciu nad endokrinným systémom má hypotalamus a hypofýza, ktoré prostredníctvom takzvaných tropických hormónov (stimulujúcich príslušné žľazy s vnútornou sekréciou, napr. TRH - hormón stimulujúci štítnu žľazu) riadia sekréciu iné hormóny.

Mechanizmus zodpovedný za túto reguláciu je spätná väzba, vďaka ktorej je uľahčená aj diagnostika endokrinných ochorení

V prípade primárnej hypotyreózy je množstvo tropických hormónov väčšie, pretože telo sa snaží stimulovať nečinnú žľazu, aby pracovala.

Pri primárnej hyperaktivite je opak pravdou - klesajú tropické hormóny ako pokus inhibovať hyperaktívnu žľazu

Liečba endokrinných ochorení je komplikovaná a často dlhotrvajúca

V prípade hypotyreózy sa používa substitučná liečba, t.j. perorálne alebo parenterálne podávanie chýbajúcich hormónov. Vzhľadom na to, že endokrinný systém je veľmi presný mechanizmus a plazmatické koncentrácie hormónov sú veľmi nízke, rádovo v mikrogramoch na liter, je správne dávkovanie prípravkov veľmi náročné umenie.

V prípade zvýšeného množstva hormónov v danom orgáne možno aplikovať terapiu na odstránenie symptómov ich nadbytku, menej často sa môže odstrániť celý orgán alebo časť orgánu, ktorý ich produkuje, av prípade štítnej žľazy máme tiež možnosť liečby rádioaktívnym jódom, ktorý spôsobuje abláciu, teda deštrukciu orgánu

Endokrinné ochorenia u detí sú často vrodené a často sprevádzané ďalšími chybami. Stáva sa, že priebeh ochorenia je vážny, bráni správnemu vývoju, preto je potrebné čo najskôr diagnostikovať podozrenie na ochorenia endokrinného systému, najmä u novorodencov, aby sa okamžite začala terapia

Endokrinné ochorenia: ako funguje endokrinný systém

Endokrinný systém (endokrinný, endokrinný, endokrinný) je štruktúrovaný inak ako väčšina systémov v našom tele – jeho orgány nie sú štrukturálne prepojené, ale zohrávajú spoločnú úlohu, ktorou je kontrola a koordinácia činnosti iných orgánov .

Endokrinný systém pozostáva z:

  • hypotalamus a hypofýza
  • štítna žľaza a prištítne telieska
  • pankreas
  • nadobličky
  • semenníky a vaječníky
  • niektoré zahŕňajú aj týmus

Tieto orgány produkujú a vylučujú hormóny priamo do krvi, t.j. regulačné molekuly, ktorými môžu byť deriváty aminokyselín, cholesterol aj peptidy.

Pôsobia na špecifické cieľové tkanivá a menia ich metabolizmus. V závislosti od štruktúry hormónu sa jeho receptor nachádza na bunkovej membráne alebo v bunkovom jadre.

Hypotalamus hrá primárnu úlohu nad žľazami s vnútornou sekréciou, tu produkované hormóny sú transportované do hypofýzy, kde sú vylučované.

Týmito hormónmi sú liberíny a statíny, teda látky, ktoré stimulujú a brzdia činnosť žliaz s vnútorným vylučovaním, resp. Okrem vylučovania hormónov v hypotalame hypofýza produkuje a vylučuje svoje vlastné tropické hormóny.

Regulačný mechanizmus je založený na takzvanej spätnej väzbe, najčastejšie negatívnej, čo znamená, že hormón produkovaný hypotalamom stimuluje hypofýzu k produkcii tropického hormónu, ktorý stimuluje konkrétny orgán k produkcii hormónov charakteristických pre to, ktoré následne pôsobí na tkanivá a cieľové orgány, ale aj na hypotalamus a hypofýzu inhibíciou sekrécie liberínov a tropických hormónov.

Napríklad hypotalamus produkuje tyreoliberín (TRH), ktorý stimuluje hypofýzu na produkciu tyreotropínu (TSH), ktorý zase mobilizuje štítnu žľazu na produkciu hormónov trijódtyronínu a tyroxínu (T3 a T4), ale tiež inhibuje sekrécia TRH.

Hormóny štítnej žľazy inhibujú sekréciu TRH aj TSH. Nervový systém má tiež malý vplyv na sekréciu hormónov – najmäautonómna časť (sympatikus a parasympatikus).

Dôležité je, že všetky orgány endokrinného systému sú veľmi vaskularizované, pretože prúdiaca krv prijíma a distribuuje vylučované hormóny po tele.

Hormóny produkované orgánmi endokrinného systému a ich základné funkcie sú uvedené nižšie:

Hypotalamus

  • vazopresín - zvyšuje vstrebávanie vody v obličkách (z primárneho moču), čím sa znižuje množstvo vylúčeného moču a zvyšuje sa krvný tlak
  • oxytocín - stimuluje kontrakciu hladkého svalstva maternice a sekréciu mlieka
  • liberíny a statíny - regulácia sekrécie hormónov hypofýzou

Mops

  • somatotropín (rastový hormón) - stimuluje rast organizmu, metabolizmus, ovplyvňuje metabolizmus sacharidov a tukov
  • prolaktín – iniciuje a udržiava tvorbu mlieka
  • tyreotropín - stimuluje sekréciu hormónov štítnej žľazy
  • adrenokortikotropín - stimuluje sekréciu hormónov kôry nadobličiek
  • gonadotropíny - folitropín a lutropín - ovplyvňujú vývoj a funkciu pohlavných žliaz
  • lipotropín - stimuluje odbúravanie tukov

Epifýza

  • melatonín - ovplyvňuje cirkadiánny rytmus, zvyšuje ospalosť

Štítna žľaza

  • tyroxín a trijódtyronín - zlepšujú metabolizmus - metabolizmus a produkciu energie, stimulujú tvorbu bielkovín, znižujú cholesterol
  • kalcitonín - spôsobuje vstrebávanie vápnika do kostí a znižuje jeho množstvo v krvi

Przytarczyce

  • parathormón - spôsobuje uvoľňovanie vápnika z kostí do krvi, kde zvyšuje jeho koncentráciu, je hlavným hormónom zodpovedným za metabolizmus vápnika

Týmus (úpadok orgánu počas puberty)

  • tymozín - stimuluje dozrievanie lymfocytov (bunky zodpovedné za imunitu)

Pankreas - vo svojej štruktúre má 4 typy buniek, ktoré produkujú rôzne hormóny:

  • glukagón (produkovaný bunkami A) - zvyšuje hladinu glukózy v krvi
  • inzulín (produkovaný B bunkami) - znižuje hladinu glukózy v krvi

Hladina glukózy v krvi je regulovaná zvýšením alebo inhibíciou jej transportu do buniek, ako aj stimuláciou alebo inhibíciou jej syntézy z náhradných tukov.

  • somatostatín (produkovaný D bunkami) - reguluje sekréciu gastrointestinálnych hormónov reguláciou práce tráviaceho systému
  • pankreatický polypeptid - inhibuje funkciu pankreasu

Kôra nadobličiek

  • mineralokortikosteroidy - hlavnealdosterón, zvyšuje absorpciu sodíka a znižuje vylučovanie draslíka obličkami
  • glukokortikosteroidy - hlavne kortizol, má viacero účinkov, ktoré možno vo všeobecnosti označiť ako stimulačné: zvyšuje hladinu glukózy v krvi, inhibuje syntézu bielkovín
  • androgény - napr.dehydroepiandrosterón spôsobuje rozvoj sekundárnych pohlavných znakov, urýchľuje syntézu bielkovín a rast organizmu

Dreň nadobličiek

  • adrenalín (tzv. hormón boja alebo úteku) - má silný účinok a okamžite stimuluje organizmus: zužuje cievy kože, čriev a obličiek, ale rozširuje vo svaloch a koronárnych tepnách, zvyšuje krvný tlak, tep, rozširuje zreničky, zvyšuje hladinu glukózy v krvi
  • noradrenalín - pôsobí podobne ako adrenalín, ale menej intenzívne, jeho hlavnou úlohou je udržiavať vysoký krvný tlak

Jadrá

  • androgény - hlavne testosterón - reguluje produkciu spermií, ovplyvňuje mužské vlastnosti štruktúry a správania a reguluje sexuálnu túžbu.

Vaječníky

  • estrogény - regulujú menštruačný cyklus a ovplyvňujú ženskú štruktúru a správanie
  • progesterón - pripravuje maternicu na prijatie vyvíjajúceho sa embrya, podporuje počiatočné štádiá tehotenstva
  • relaxín - inhibuje kontrakcie svalov maternice

Endokrinné ochorenia: hypotalamus a hypofýza

Choroby hypotalamu a hypofýzy ovplyvňujú nielen sekréciu liberínov a statínov, čím zhoršujú prácu ostatných orgánov endokrinného systému, ale aj hormónov, ktoré produkujú a vylučujú – vazopresínu a oxytocínu. Najčastejšími ochoreniami týchto orgánov sú:

1.Diabetický centrálny insipidus- spôsobený nedostatkom vazopresínu. Bunky, ktoré produkujú alebo transportujú tento hormón, sú poškodené v dôsledku nádorov, traumy, genetických ochorení alebo autoimunitných reakcií. Nedostatok hormónu zodpovedného za koncentrovanie moču spôsobuje vylučovanie veľmi veľkého množstva (viac ako 4 litre / deň). Smäd sa úmerne zvyšuje.

2.Syndróm neprimeranej sekrécie vazopresínu (SIADH)- v tomto prípade je problém opačný, vplyvom rôznych faktorov (úrazy, iné ochorenia, lieky) produkuje hypotalamus priveľa vazopresínu, čo má za následok zadržiavanie vody v tele a vylučovanie neúmerného množstva sodíka. Takéto poruchy elektrolytov majú za následok apatiu, bolesť hlavy, nevoľnosť a zmenené vedomie.

3.Hypopituitarizmusje skupina symptómov vyplývajúcich z nedostatku sekrécie liberínov, statínov a hormónurast, ochorenie postihuje celý endokrinný systém, zhoršuje činnosť nadobličiek, štítnej žľazy, pohlavných žliaz a tvorbu mlieka u matiek.

Príznaky zahŕňajú: nedostatok rastu (ak dôjde k poškodeniu počas obdobia rastu), nízky krvný tlak, hypotyreózu, menštruačné poruchy.

Príčin je veľa, medzi ktoré patria: úrazy, novotvary, zápalové zmeny, poruchy krvného obehu (tzv. hypofýza mŕtvica), charakteristický je takzvaný Sheehanov syndróm, t.j. popôrodná nekróza hypofýzy, môže nastať ak napr. žena stratila veľa krvi.

4.Nádory hypofýzy (karcinómy a adenómy)môžu, ale nemusia byť hormonálne aktívne. Ich príznaky vyplývajú z nadbytku hormónov hypofýzy alebo z miesta rastu nádoru a pre blízkosť anatomických štruktúr adenómy hypofýzy najčastejšie stláčajú neuróny zrakovej dráhy, čím spôsobujú poruchy videnia. Najbežnejšie hormóny produkované aktívnymi adenómami sú: a. prolaktín u žien spôsobuje amenoreu a galaktoreu. rastový hormón, ktorý je príčinou gigantizmu u detí (prerastanie) a akromegálie u dospelých, ktorá je spojená nielen so zväčšením rúk, kostí, tváre a vnútorných orgánov, ale aj s väčším rizikom hypertenzie, cukrovky a spánkové apnoe. adrenokortikotropného hormónu, jeho nadprodukcia vedie k nadmernej sekrécii kortizolu a Cushingovej chorobe (príznaky podobné Cushingovmu syndrómu, popísané nižšie) 5.Nelsonov syndrómsa niekedy objaví po odstránení nadobličiek. Stáva sa, že nedostatok supresívneho účinku hormónov nadobličiek na hypofýzu spôsobuje rýchly vývoj adenómu, ktorý vylučuje adrenokortikotropný hormón. Vzhľadom na to, že chýba cieľový orgán pre adrenokortikotropín (nadobličky), výskyt symptómov závisí len od hmoty nádoru, ktorá tlačí na mozog.6syndróm prázdneho sedla- v dôsledku poškodenia do mozgových blán pokrývajúcich turecké sedlo v jeho oblasti presakuje nadbytok mozgovomiechového moku, čo spôsobuje tlak na hypofýzu, ďalšími príčinami môže byť chirurgické odstránenie alebo stavy po ožiarení. Syndróm prázdneho sedla môže poškodiť hypofýzu a narušiť transport hormónov z hypotalamu, čo má za následok hypopituitarizmus, ako bolo opísané vyššie, a niekedy aj poruchy videnia.

Endokrinné ochorenia: štítna žľaza

Sú jedným z najčastejších endokrinných ochorení, svojím vplyvom na metabolizmus ovplyvňujú ochorenia štítnej žľazy celé telo a ich symptómy môžu pochádzať z mnohých systémov. Hypertyreóza a hypotyreóza sú skôr syndrómy symptómov ako samotných chorôb,príčinami ich výskytu sú iné ochorenia štítnej žľazy

1.Hypotyreózavedie k spomaleniu metabolizmu systému, okrem iného dochádza k zvýšeniu telesnej hmotnosti, únave a slabosti, spomaleniu činnosti srdca, zápche a poruchám menštruácie u žien. Dôvodov môže byť veľa, napríklad autoimunitné ochorenia, tyreoiditída, ionizujúce žiarenie, to všetko poškodzuje orgán. Ak sa ochorenie nelieči, môže vo svojej extrémnej forme viesť k takzvanej hypometabolickej kóme, ktorá je život ohrozujúca.

2.Hypertyreózaje opakom hypotyreózy, zvýšený metabolizmus spôsobuje chudnutie, podráždenosť, búšenie srdca či hnačku, spektrum príznakov je samozrejme oveľa väčšie. Hyperaktívna štítna žľaza môže byť spôsobená:

a.Gravesova choroba- ide o autoimunitné ochorenie, pri ktorom sa okrem nadmernej stimulácie štítnej žľazy vyskytuje aj exoftalmus a niekedy aj struma, teda zväčšenie štítnej žľazy

b.Toxická nodulárna struma- v tomto prípade sa v štítnej žľaze tvoria rastové ložiská, ktoré nezávisle od hypotalamo-hypofyzárnej stimulácie produkujú hormóny štítnej žľazy. Najčastejšou príčinou je nedostatok jódu.

c.Jediný autonómny uzol , t.j. adenóm alebo iný uzol vylučujúci hormóny podobné nodulárnej strume – bez kontroly.

3.Thyroiditis

a.bakteriálna tyreoiditída- akútne, závažné ochorenie, pri ktorom dochádza k infekcii krvou alebo kontinuitou okolitého tkaniva. Liečbou je antibiotická terapia a nie zriedkavo chirurgický zákrok.b.autoimunitná tyreoiditída - Hashimotova choroba- najčastejšie u mladých žien, ide o autoimunitné ochorenie, pri ktorom vlastné lymfocyty produkujú protilátky proti štítnej žľaze, čo vedie k stimulácii funkcie orgánu a rozvoju tzv. hypotyreóza, variantom ochorenia je nebolestivá tyreoiditída c.liekmi indukovaná tyreoiditída , najčastejšie po antiarytmických liekoch, spôsobuje hypertyreózu alebo hypotyreózu d.subakútna tyreoiditída- takzvaná de Quervainova choroba, pravdepodobne vírusová infekcia štítnej žľazy so štyrmi fázami: hypertyreóza, normálna funkcia, hypotyreóza a opäť normálna funkcia štítnej žľazy. e.radiačná tyreoiditída- po rádioaktívnych látkach vrátane rádioterapie 4.Netoxická nodulárna struma (neutrálna struma)- pri tomto ochorení dominuje porucha štruktúry štítnej žľazy - hyperplázia, fibróza a degenerácia, orgánzväčšuje sa, je viditeľná asymetria krku a jeho väčší obvod. Funkcia štítnej žľazy je nerušená. 5.Karcinómy štítnej žľazy- existuje niekoľko typov s výrazne odlišnou agresivitou a rýchlosťou rastu: papilárny karcinóm, folikulárny karcinóm, medulárny karcinóm a anaplastický karcinóm.

Posledná rastie veľmi rýchlo a rýchlo metastázuje. Papilárny a folikulárny karcinóm majú oveľa lepšiu prognózu, ak sú odhalené dostatočne včas, ich excízia, niekedy kombinovaná s liečbou rádiojódom, v mnohých prípadoch umožňuje úplné vyliečenie.

Endokrinné ochorenia prištítnych teliesok

Hlavnou úlohou prištítnych teliesok je regulácia metabolizmu vápnika, túto úlohu zohráva parathormón, ktorý zvyšuje koncentráciu tohto prvku v krvi tým, že ho uvoľňuje z kostí a stimuluje vstrebávanie v črevách ( cez vitamín D) .1.Primárna hypoparatyreóza- súbor príznakov je spôsobený poškodením prištítnej žľazy (napr. po operácii na krku alebo pri zápalovom procese), znižuje sa produkcia parathormónu, ktorý má za následok nedostatok vápnika a nadbytok fosforu v tele. Symptómy týchto porúch elektrolytov zahŕňajú tetanické záchvaty alebo neurologické poruchy.Sekundárna hypoparatyreóza- príznaky sú podobné ako pri primárnej, ale príčina je iná: tu vzniká hypoparatyreóza v dôsledku nadbytku vápnika, ktorý inhibuje funkciu prištítnych teliesok. 3.Primárna hyperparatyreózaje spôsobená poškodením samotného orgánu: adenóm, hyperplázia a veľmi zriedkavo rakovina. Sekrécia parathormónu je v tomto prípade nezávislá od plazmatickej koncentrácie vápnika, ktorej zvýšenie fyziologicky inhibuje funkciu prištítnych teliesok. Toto ochorenie má za následok zvýšenie hladín vápnika v krvi, deštrukciu kostí a zvýšené vylučovanie vápnika močom.Sekundárna hyperparatyreózac je výsledkom zníženého množstva vápnika v krvi, prištítne telieska reagujú zvýšením syntézy parathormónu a po dlhšom období hyperplázie. Tento nedostatok vápnika je najčastejšie spôsobený poškodením obličiek (napr. pokročilé chronické ochorenie obličiek) .5.Terciárna hyperparatyreózaide o autonómnu produkciu parathormónu u pacientov so sekundárnou hyperkalciémiou, spôsobuje hyperkalcémiu a najčastejšie sa pozoruje u ľudí liečených dialýzou.

Prečítajte si:

  • Hyperparatyreóza: príčiny, symptómy, liečba

Endokrinné ochorenia nadobličiek

Nadobličky produkujú niekoľko hormónov, sú zodpovedné okrem iného za premenu bielkovín, sacharidov, tukova na potlačenie imunitných reakcií, elektrolytovej a vodnej rovnováhy a prípravu tela na fyzickú námahu.

Rôzne bunky nadobličiek produkujú rôzne hormóny, preto sú zriedkavo narušené funkcie celého orgánu, najčastejšie pozorujeme nedostatok alebo nadbytok jednotlivých hormónov

1.Primárna adrenálna insuficiencia (Addisonova choroba) , v tomto prípade poškodenie kôry nadobličiek vedie k deštrukcii buniek zodpovedných za syntézu kortizolu (hlavný glukokortikosteroid), zvyčajne je výsledkom autoimunitný proces, infekcie alebo poruchy krvného obehu.

Príznaky trochu pripomínajú hyperaktívnu štítnu žľazu: chorí ľudia sa sťažujú na slabosť, únavu, chudnutie alebo hnačku, charakteristickým príznakom je chisice, t. j. tmavšia farba pokožky na miestach vystavených slnečnému žiareniu.

2.Sekundárna adrenálna insuficiencia , v tomto prípade sú príznaky podobné, až na tmavú farbu kože, rozdiel je v príčine ochorenia - tu ide o deficit ACTH, t.j. hormón hypofýzy stimulujúci funkciu nadobličiek, zvyčajne v dôsledku užívania kortizolových prípravkov, ktoré podľa mechanizmu spätnej väzby inhibujú sekréciu ACTH.

Prečítajte si: Nedostatočnosť nadobličiek

3.Akútna adrenálna insuficiencia- adrenálna kríza, ide o náhly výrazný nedostatok kortizolu spôsobený poranením nadobličiek alebo krvácaním tohto orgánu. V tomto stave výrazne klesá krvný tlak, je narušené vedomie, ide o život ohrozujúce ochorenie. Ak je akútna adrenálna insuficiencia sprevádzaná masívnym krvácaním do kože, ide o Waterhouse-Friderichsenov syndróm.

4.Cushingov syndróm- syndróm symptómov spôsobený nadbytkom glukokortikosteroidov, môže byť spôsobený podávaním vysokých dávok glukokortikosteroidov, autonómne uzliny nadobličiek produkujúce tieto hormóny bez ohľadu na stimuláciu hypofýzy a hypotalamu, alebo nakoniec nadbytok hypofýzového adrenokortikotropínu (vrátane nehody, hovoríme o Cushingovej chorobe.)

Symptómy sú veľmi rôznorodé a týkajú sa metabolizmu celého systému, patrí k nim: svalová slabosť, ľahké poškodenie kože, polyúria, náchylnosť k infekciám, žalúdočné a dvanástnikové vredy, pri dlhotrvajúcom ochorení aj obezita , cukrovka a osteoporóza

5.Connov syndróm, primárny hyperaldosteronizmus- toto je jeden z príkladov hyperaldosteronizmu nadobličiek, v tomto prípade je nadbytočný hormón aldosterón, ktorý ovplyvňuje rovnováhu vody a elektrolytov.

Príčina tohto ochoreniaje autonómna sekrécia tohto hormónu pri: adenómoch alebo rakovine, ale aj pri vrodených ochoreniach, napríklad pri familiárnom hyperaldosteronizme.

Symptómy Connovho syndrómu vyplývajú z nadbytku sodíka a nedostatku iónov draslíka a vodíka v tele, sú to: hypertenzia, polyúria, svalová slabosť a parestézia (mravčenie).

Prečítajte si tiež: Hyperaldosteronizmus: príčiny, symptómy, liečba

6.Hypoaldosteronizmus , ako môžete ľahko uhádnuť, ide o ochorenie, ktoré stojí v opozícii ku Connovmu syndrómu, pri ktorom dochádza k zvýšeniu hladín draslíka a zníženiu sodíka.

7.Incidentaloma - náhodne zistený nádor nadobličky . V dobe rozšíreného používania ultrazvuku nie je nezvyčajné odhaliť nádor na nadobličkách u ľudí bez akýchkoľvek príznakov.

Najčastejšie ide o benígne adenokarcinómy, ale stáva sa aj rakovina, preto incidentalómy vyžadujú hĺbkovú diagnostiku vrátane počítačovej tomografie, plazmatických hormonálnych testov a niekedy aj biopsiu

8.Karcinóm nadobličiek , je to zriedkavý, ale veľmi malígny novotvar, nie vždy hormonálne aktívny. Ak vylučuje hormóny, je to najčastejšie kortizol, takže príznaky sú podobné Cushingovmu syndrómu

9.Nádory vylučujúce katecholamíny , napríklad feochromocytóm, pochádza z buniek drene nadobličiek, ktoré produkujú katecholamíny (adrenalín a noradrenalín), priebeh ochorenia je záchvatovitý. V čase uvoľňovania hormónov dochádza k vzostupom tlaku, bolestiam hlavy, búšeniu srdca, svalovým trasom, často aj bolestiam hlavy, poruchám srdcového rytmu

Neuroendokrinné nádory

Okrem typických endokrinných orgánov sú tu rozptýlené zhluky buniek, ktoré produkujú malé množstvá nemenej dôležitých hormónov: inzulín a glukagón. Práve z týchto buniek sa tvoria neuroendokrinné novotvary (GEP NET), ktoré môžu, ale nemusia byť hormonálne aktívne, napríklad :

1.Inzulínóm (nádor vylučujúci inzulín)- pochádza z B buniek pankreatických ostrovčekov, produkuje inzulín, ktorý spôsobuje pokles hladiny glukózy v krvi, najčastejšie záchvatovitý. Symptómy zahŕňajú bolesti hlavy, tras rúk, stratu vedomia a môžu tiež pripomínať epilepsiu

2.Gastrinóm(tumor vylučujúci gastrín) - tumor produkujúci gastrín, ktorý spôsobuje hnačku a pretrvávajúce, opakujúce sa vredy žalúdka a dvanástnika (Zollingerov-Ellisonov syndróm)

3.Glukagonóm(tumor vylučujúci glukagón) rakovina, ktorá vzniká z buniek, ktoré produkujú glukagón, nadbytok tohto hormónu spôsobuje cukrovku, chudnutie, mukozitídu ahnačka

4.VIPoma(nádor vylučujúci vazoaktívny črevný peptid)

5.Somatostatinóm(nádor vylučujúci somatostatín)

Posledné dva sú nádory, ktoré vylučujú hormóny, ktoré regulujú tráviaci trakt. VIPóm stimuluje jeho činnosť, zatiaľ čo somatostationom ho inhibuje.

6.Karcinoid- najčastejšie sa vyskytuje v črevách, produkuje serotonín, ale vo väčšine prípadov je priebeh asymptomatický. Ak sú množstvá produkovanej látky nezvyčajne veľké, môžu sa objaviť symptómy vo forme karcinoidného syndrómu, ako sú: záchvatovité prekrvenie kože prechádzajúce do cyanózy, búšenie srdca, potenie a hnačka.

Syndrómy viacerých žliaz

Vyznačujú sa poruchou funkcie viacerých žliaz s vnútornou sekréciou, sú to dedičné choroby, patria medzi ne:

1. Autoimunitná polyglandulárna hypotyreóza typu 1 – charakterizovaná kandidózou (mykózou) slizníc, hypoparatyreoidizmom a Addisonovou chorobou

2. Autoimunitná polyglandulárna hypotyreóza 2. typu - v jej priebehu sa vyskytuje: nedostatočnosť nadobličiek, autoimunitné ochorenia štítnej žľazy a niekedy aj diabetes 1. typu

3. Autoimunitná polyglandulárna hypotyreóza typu 3 - autoimunitné ochorenia štítnej žľazy, diabetes 1. typu, anémia a vitiligo

Syndrómy mnohopočetných endokrinných novotvarov

Ide o syndrómy, pri ktorých v dôsledku chyby v genetickom materiáli sú rôzne orgány endokrinného systému neoplastické

1. MEN 1: je koexistencia troch ochorení: primárna hyperparatyreóza, endokrinné nádory pankreasu (inzulínóm, glukagonóm) a gastrointestinálneho traktu a nádory hypofýzy

2. MUŽI 2: v tomto prípade mutácia spôsobuje väčšiu tendenciu k výskytu: medulárneho karcinómu štítnej žľazy, feochromocytómu a hyperparatyreózy alebo vývojových anomálií vo forme neurómov a neuroblastómov (uzlíky na koži).

Cukrovka

Chorobou hraničiacou s endokrinnými a metabolickými poruchami je diabetes, ktorý rozlišujeme na niekoľko typov: 1, 2, LADA a MODY

Toto ochorenie má na jednej strane poruchu metabolizmu tukov a uhľohydrátov, ale abnormálne je aj vylučovanie inzulínu alebo odozva tkaniva na tento hormón

To všetko vedie k poruchám uhľohydrátov prejavujúcim sa zvýšenou hladinou glukózy v krvi a ak tento stav trvá roky, má vážne následky na kardiovaskulárny systém, oči a obličky.

Endokrinné ochoreniavaječníky

1.Hormonálne aktívne nádory vaječníkov

Menšina rakoviny vaječníkov sú hormonálne aktívne nádory, najčastejšie sú benígne, ale môžu vylučovať hormóny: estrogény, progesterón a dokonca aj androgény.

Príznaky, ktoré sú s nimi spojené, preto vyplývajú z pôsobenia týchto hormónov, sú to: menštruačné poruchy, abnormálne vaginálne krvácanie a virilizácia (t. j. objavenie sa určitých mužských čŕt u žien, napr. nadmerné ochlpenie, zvýšená svalová hmota , zmenšenie prsníkov, akné alebo alopécia).

K hormonálne aktívnym novotvarom patria:

  • grains
  • kamienok
  • fibróm
  • nukleolóm obsahujúci bunky charakteristické pre semenníky (Sertoliho a Leydigove)
  • gynandroblastóm
  • gonadoblasotma

V ich diagnostike okrem ultrazvuku pomáha stanovenie plazmatických hormónov, pričom liečba zahŕňa odstránenie nádoru a prípadnú ďalšiu rádioterapiu alebo chemoterapiu

2.Syndróm polycystických vaječníkov

Je to bežná endokrinná porucha u žien (postihuje až 15 % žien). Príčinou je priveľa ovariálnych folikulov, ktoré dozrievajú súčasne, obsahujú bunky produkujúce androgény, ktorých pôsobenie spôsobuje príznaky ochorenia: amenoreu, akné, hirsutizmus, obezitu a často aj sterilitu. Zvyšuje sa množstvo testosterónu a zväčšujú sa vaječníky. Liečba je zdĺhavá a často je potrebná operácia.

3.MenopauzaiPOF (predčasné zlyhanie vaječníkov)

Hormonálna ovariálna insuficiencia je nedostatočná sekrécia estrogénov, progesterónu alebo oboch. Vyskytuje sa u každej ženy vo forme menopauzy (menopauzy), kedy sa zastaví funkcia vaječníkov a tie prestanú produkovať dostatočné množstvo estrogénu, sprevádzané charakteristickými príznakmi ako sú návaly horúčavy.

Ak sa tento stav vyskytne u mladších žien, najmä pred 40. rokom života, hovoríme o POF, teda o predčasnom zlyhaní vaječníkov. Je príliš rýchly na menopauzu so všetkými jej vlastnosťami a následkami, preto si stav vyžaduje okamžitú diagnostiku a liečbu.

Endokrinné ochorenia semenníkov

1.Nádory funkčných semenníkov

Tieto novotvary sú zriedkavé a charakteristické je, že vylučujú testosterón, androstendión a dehydroepiandrosterón, teda typicky „mužské“ hormóny, niekedy aj „ženské“ estrogény. Tieto nádory zahŕňajú:

  • novotvar z Leydigových buniek
  • Novotvar Sertoliho buniek
  • grains
  • fibróm a štrk

2.Testikulárne hormonálne zlyhanie

Je to veľmi zriedkavý stav spôsobený poškodením tohto orgánu úrazom, infekčnými chorobami a ich komplikáciami, vyskytuje sa aj u ľudí s nedostatočným vývojom semenníkov, ako aj sekundárne pri ochoreniach hypotalamu a hypofýzy.

V závislosti od veku, kedy k poškodeniu dochádza, sa prejavuje: u malých chlapcov - poruchou sexuálneho dozrievania a u mužov - zníženým libido, niekedy neplodnosťou, prípadne vymiznutím mužských čŕt štruktúry a správania.

Endokrinné ochorenia u detí

V dôsledku viacnásobného účinku hormónov môžu endokrinné ochorenia u detí výrazne ovplyvniť vývoj, nielen fyzický, ale aj intelektuálny.

Stáva sa aj to, že nesprávna práca endokrinného systému ovplyvňuje vnútromaternicový vývoj narušením organogenézy (tvorby vnútorných orgánov), vrátane reprodukčných.

Preto sa podozrenie na endokrinné poruchy musí diagnostikovať a liečiť čo najskôr, aby sa predišlo zhoršeniu poruchy. Stavy spôsobené nesprávnou činnosťou endokrinného systému sú:

1.Nízky vzrast : porucha sekrécie alebo funkcie rastového hormónu, pohlavných hormónov a hormónov štítnej žľazy môže viesť k nízkemu vzrastu, rovnako ako nadbytok glukokortikoidov

Nízky vzrast nie je vždy spôsobený endokrinným ochorením, ale môže byť spôsobený aj genetickými defektmi, srdcovými chorobami, obličkami alebo nízkym vzrastom v rodine.

V prípade nízkeho vzrastu je potrebné skontrolovať fungovanie hypofýzy, štítnej žľazy, nadobličiek a pohlavných orgánov

2.Vysoká postava (gigantizmus) : príčiny sú veľmi podobné nízkej postave (s obrátením tendencie množstva hormónov vylučovaných týmito orgánmi) a diagnóza tohto stavu je tiež podobná.

3.Poruchy sexuálneho dozrievania : proces dozrievania závisí vo veľkej miere od endokrinného systému, najmä gonadotropínov, ktoré priamo ovplyvňujú produkciu progesterónu, estrogénov a testosterónu, určujú sekundárne a terciárne pohlavné znaky ( externé genitálie a znaky stavby tela).

a.Predčasná puberta- nástup puberty pred 8. rokom u dievčat a pred 9. rokom u chlapcov. Existuje mnoho dôvodov, môže to byť:

  • trauma, vrodená chyba alebo nádor poškodzujúci spojenie hypotalamus-hypofýza
  • nádory semenníkov a vaječníkov autonómne produkujúce pohlavné hormóny
  • vrodená adrenálna hyperplázia, pri ktorejstimuluje sa sekrécia adrenálnych androgénov, čo u chlapcov spôsobuje predčasnú pubertu a u dievčat amenoreu a mužské znaky štruktúry

b.Hypogonadizmus- oneskorená puberta, t.j. žiadne znaky puberty po 13. roku života u dievčat a po 14. roku života u chlapcov:

  • endokrinné ochorenia, ktoré sekundárne narúšajú sekréciu hypotalamických gonadoliberínov, napr. hypotyreóza, Cushingov syndróm alebo nadbytok prolaktínu
  • genetické ochorenia, ktoré vedú k nedostatočnej sekrécii hypotalamických gonadoliberínov (každý z nich je spôsobený poškodením iného génu), napr. Kallmanov syndróm, Prader-Williho syndróm, Bardet-Biedlov syndróm, Laurenc-Moonov syndróm
  • poškodenie pohlavných orgánov (semenníky a vaječníky) v dôsledku genetických ochorení, napr.
  • Syndrómy necitlivosti na androgény - v tomto prípade je napriek správnej produkcii testosterónu poškodený receptor, takže hormón nefunguje

4.Poruchy vývoja pohlaviamôžu byť spôsobené mnohými faktormi, vrátane abnormálneho počtu chromozómov a genetických mutácií. Môžu spôsobiť poruchy v štruktúre pohlavných orgánov a narušiť ich vývoj, ale môžu spôsobiť aj endokrinné ochorenia, ktoré ovplyvňujú vývoj pohlavia: a.Poruchy syntézy testosterónuu chlapcov: napr Smith-Lemli-Opitzov syndróm, nedostatok 5-α reduktázy, syndrómy necitlivosti na androgény.Nadbytok androgénov u dievčat : vrodená adrenálna hyperplázia, agenéza Mullerových kanálikov5. Vrodená hypotyreóza spôsobuje u novorodencov inhibíciu vývoja mozgu, mentálnu retardáciu, často hluchotu a potrat. Ďalšími príznakmi tohto defektu sú anatomické abnormality u novorodencov, dlhotrvajúca fyziologická žltačka, ťažkosti s kŕmením alebo zápcha.Vrodená hypertyreóza , príčiny: retardácia vnútromaternicového rastu, struma (niekedy veľmi veľká), nedonosenie, srdcové arytmie Vrodená hypertyreóza a hypotyreóza sú popisované ako samostatné jednotky, pretože nielen mechanizmus ich vzniku je odlišný , ale aj následky týchto chorôb sú oveľa závažnejšie, ako keby sa objavili v starobe. U detí sa môžu prejaviť aj endokrinné ochorenia charakteristické pre dospelých, ale častejšie sú spôsobené vrodenými chybami (genetické ochorenia, poruchy orgánovej štruktúry a pod.) a spektrum ich účinkov je vplyvom na vyvíjajúci sa organizmus oveľa väčšie. Chorobybežné endokrinné poruchy u detí a dospelých sú napríklad prostab diabetes insipidus. Hypotyreóza, okrem typických symptómov u detí, spôsobujúca okrem iného nízky vzrast a oneskorené sexuálne dospievanie c. hypertyreóza, okrem symptómov bežných u dospelých aj: vysoký rast a zrýchlenie pohlavného dozrievania struma štítnej žľazy. rakoviny štítnej žľazy f. Cushingov syndróm (napr. McCune-Albrightov syndróm), ktorý spôsobuje spomalený rast, oneskorené dozrievanie a ďalšie príznaky hyperfunkcie nadobličiek, ktoré sa vyskytujú aj u dospelých. Addisonova choroba. feochromocytóm (napr. pri von Hippel-Linaduovom syndróme alebo neurofibromatóze) i. hypoparatyreóza. hyperparatyreóza, spôsobujúca okrem iného nízky vzrast, nedostatok telesnej hmotnosti. diabetes (okrem typov vyskytujúcich sa u dospelých je u detí bežnejší mitochondriálny diabetes a neonatálny diabetes)

Kategórie:

Zdravie