Metabolické ochorenia je veľmi široký pojem – niektoré z nich môžu byť smrteľné, zatiaľ čo iné vám umožňujú fungovať úplne normálne (za predpokladu, že budete dodržiavať lekárske odporúčania). Príčiny a stratégie liečby metabolických ochorení sa tiež líšia. Zistite, ktoré ochorenia sa zaraďujú medzi metabolické ochorenia, ako delíme metabolické ochorenia, aké sú najčastejšie metabolické ochorenia a aká je liečba metabolických ochorení?

Metabolické chorobysú výsledkom chýb v rôznych štádiách metabolizmu.

Metabolizmus je telom rôznych chemických reakcií vo všeobecnosti. Metabolické procesy umožňujú prísun „paliva“ do všetkých buniek v našom tele. Vďaka tomu sú schopné vykonávať životne dôležité funkcie.

Niektoré skupiny metabolických reakcií sú zodpovedné za odstránenie škodlivých alebo nebezpečných látok z nášho tela.

Metabolizmus je mimoriadne komplikovaný jav; je ťažké si predstaviť, aké obrovské množstvo chemických reakcií prebieha súčasne v našom tele. Ovládať ho môže byť ako dirigovať veľký orchester, v ktorom každý hudobník hrá dôležitú úlohu.

Metabolické choroby a metabolizmus

Metabolické dráhy ľudského tela sú rozdelené do dvoch hlavných skupín: katabolické a anabolické

Katabolizmus je súhrn zmien zameraných na rozklad zložitých chemikálií. Účinkom katabolických reakcií je získanie častíc menšej veľkosti; okrem toho pri ich tvorbe vzniká energia

Typickým príkladom katabolického procesu v našom tele je trávenie. Potraviny, ktoré jeme, sú vyrobené z veľkých chemických molekúl, ktoré bunky nedokážu absorbovať. Podstatou tráviaceho procesu je ich premena na malú, ľahko stráviteľnú veľkosť. Tráviaci proces nám tiež dodáva energiu potrebnú pre naše každodenné fungovanie.

Anabolické reakcie fungujú opačne: ich cieľom je vytvoriť zložité chemikálie. Stavebné látky sú naproti tomu častice menších rozmerov. Anabolizmus umožňuje rast a vývoj našich telesných tkanív.

Ako to nie je ťažké uhádnuť, na rozdiel odpre katabolizmus je anabolizmus proces náročný na energiu.

Metabolické reakcie v našom tele sú vzájomne prepojené. Väčšina z nich je prepojená postupnými cestami zmeny. Produkty jednej reakcie sú zahrnuté v nasledujúcich procesoch.

Metabolizmus ovplyvňuje všetky tkanivá nášho tela: niektoré z nich sú metabolicky aktívnejšie (napr. nervové tkanivo, svalové tkanivo) a iné o niečo menej (napr. koža). Neexistuje však žiadne tkanivo, ktoré by sa nezúčastňovalo žiadnych metabolických procesov. Aj zdanlivo „neaktívne“ kostné tkanivo sa neustále podieľa na metabolizme vápnika a fosforu v našom tele.

Aby sme pochopili podstatu metabolického ochorenia, musíme si pripomenúť základnú schému chemickej reakcie. Jeho podstatou je premena východiskovej látky (substrát) na inú látku (produkt). Chemické reakcie v našom tele väčšinou prebiehajú za účasti enzýmov. Sú to molekuly, ktoré uľahčujú a urýchľujú priebeh reakcie.

Metabolické ochorenia sú spojené s poruchami v rôznych štádiách metabolických dráh. Nedostatok určitých chemických reakcií (napríklad v dôsledku nedostatku špecifického enzýmu) má za následok nedostatočnú tvorbu produktu danej reakcie. Súčasne môže dôjsť k nadmernej akumulácii východiskového produktu (substrát), pretože bude inhibovaná jeho ďalšia premena.

Vzhľadom na vzájomný vzťah medzi metabolickými reakciami má prerušenie jednej transformácie zvyčajne za následok následné defekty. Z tohto dôvodu môžu aj zdanlivo nevýznamné metabolické chyby (napr. nedostatok jedného enzýmu) zmeniť fungovanie mnohých metabolických dráh.

Účinky takýchto jednotlivých defektov sú viditeľné aj vo vzdialených tkanivách.

Metabolické ochorenie má zriedkavo „bodový“ charakter – jeho následky väčšinou zasiahnu fungovanie celého organizmu.

Metabolické ochorenia: typy

Metabolické ochorenia možno klasifikovať podľa mnohých znakov: etiológie, priebehu alebo typu metabolických reakcií ovplyvnených defektom

Najčastejšie delenie sa týka príčiny ochorenia. Podľa nej rozlišujeme vrodené a získané metabolické ochorenia

  • Vrodené metabolické chorobysú spojené s genetickými poruchami, ktoré ovplyvňujú fungovanie niektorých metabolických dráh. Ide o pomerne zriedkavé stavy; Príklady zahŕňajú fenylketonúriu, Gaucherovu chorobu a mukopolysacharidózu.
  • Získané metabolické ochoreniasú oveľa bežnejšie a ich vznik je ovplyvnený mnohými faktormi. Väčšina z nás sa s nimi v živote stretlakaždý deň – to sú známe entity ako cukrovka, osteoporóza alebo dna.

Metabolizmus nášho tela je obrovské množstvo chemických reakcií. Na uľahčenie jej analýzy často existujú podskupiny metabolických dráh spojených s transformáciou špecifických chemikálií.

Najdôležitejšie typy makromolekulárnych chemikálií, ktoré sa transformujú v metabolických reakciách, sú bielkoviny, sacharidy, lipidy a nukleové kyseliny. Okrem toho je dôležitá aj premena mikroživín, ako je vápnik alebo železo.

Keď poznáme vyššie uvedené skupiny metabolických reakcií, môžeme k nim priradiť niektoré metabolické ochorenia. Toto je klasifikácia založená na povahe základných porúch.

Nie je ťažké uhádnuť, že najčastejším príkladom poruchy metabolizmu sacharidov je cukrovka.

Porucha metabolizmu bielkovín (presnejšie aminokyselín, ktoré ich tvoria) je základom fenylketonúrie

Osteoporóza je ochorenie spojené s poruchami metabolizmu vápnika.

Dna je zasa výsledkom abnormálneho metabolizmu purínov, ktoré sú súčasťou nukleových kyselín.

Metabolické ochorenia: symptómy

Metabolické choroby sú širokou a heterogénnou skupinou chorôb. Nie je teda prekvapujúce, že ich symptómy sú veľmi rôznorodé. Samozrejme, každé metabolické ochorenie má svoje charakteristické príznaky.

Porucha priebehu akejkoľvek chemickej reakcie v našom tele však môže mať za následok dve skupiny symptómov: spojené s nadbytkom nespracovaných reaktantov a tie, ktoré sú výsledkom nedostatku jej produktov.

Aby boli ľahšie pochopiteľné, zoberme si príklad fenylketonúrie. Ide o ochorenie vyplývajúce z poruchy premeny aminokyseliny fenylalanínu na inú aminokyselinu - tyrozín.

Symptómy fenylketonúrie sú spôsobené hromadením fenylalanínu v tele, ktoré sa ďalej nemení. Zároveň máme do činenia s nedostatkom tyrozínu. Najnebezpečnejšou komplikáciou fenylketonúrie je ukladanie fenylalanínu v mozgovom tkanive, čo vedie k progresívnemu mentálnemu a motorickému postihnutiu.

Ak nie je správne transformovaný, metabolické substráty sa môžu hromadiť v akomkoľvek telesnom tkanive, čo spôsobuje rôzne symptómy. Akumulácia určitých látok v pečeni môže viesť k jej zväčšeniu a dysfunkcii, čo vedie k žltačke.

Ukladanie kryštálov urátu je typickým prejavom dny, čo vedie k bolestiam kĺbov. Akumulácia galaktózy v očnej šošovke zase spôsobuje šedý zákalvyskytujúce sa v priebehu galaktozémie.

Väčšina metabolických ochorení sú multiorgánové ochorenia. Metabolické ochorenie postihuje celé telo; v závislosti od konkrétnej jednotky ochorenia môže v klinickom obraze dominovať dysfunkcia vybraných orgánov

V priebehu metabolického ochorenia môže dôjsť aj k dysregulácii systémov riadiacich metabolizmus, medzi ktorými hrá najdôležitejšiu úlohu endokrinný systém

Progresívne metabolické ochorenia môžu preto viesť ku komplikáciám aj zo zdanlivo vzdialených orgánov a tkanív.

Získané metabolické ochorenia: priebeh a liečba

Ak sa chcete dozvedieť o širokom spektre symptómov a stratégií liečby metabolických ochorení, stojí za to pozrieť sa na konkrétne príklady týchto chorobných jednotiek. Najprv sa pozrime na skupinu bežných, získaných metabolických ochorení. Väčšina z nich je multifaktoriálna; ich vznik ovplyvňujú genetické aj environmentálne faktory.

  • metabolické ochorenia: cukrovka

Diabetes mellitus je skupina bežných porúch metabolizmu sacharidov súvisiacich s nedostatkom inzulínu alebo poruchou inzulínovej odpovede. Inzulín je hormón, ktorý umožňuje bunkám tela využívať glukózu. Existujú 2 najbežnejšie typy cukrovky: cukrovka typu 1 a cukrovka typu 2.

Diabetes mellitus 1. typu je spôsobený autoimunitnou deštrukciou buniek pankreasu, ktoré produkujú inzulín. Pri cukrovke 2. typu je množstvo inzulínu normálne, ale telo naň nereaguje správne (vyvinie si inzulínovú rezistenciu).

Príčinou cukrovky 1. typu je autoimunitná odpoveď, ktorá sa prekrýva s genetickou predispozíciou. Pri cukrovke 2. typu zohrávajú dôležitú úlohu genetické faktory, ale veľký význam majú faktory prostredia (nevhodná strava, obezita, nedostatočná fyzická aktivita).

Existujú aj iné, zriedkavejšie typy cukrovky, spôsobené užívaním liekov, endokrinnými poruchami alebo špecifickými genetickými defektmi (tzv. monogénny diabetes).

Metabolické poruchy typické pre diabetes zahŕňajú nadbytok glukózy v krvi (hyperglykémia) a jej nedostatok v bunkách (nedostatok inzulínu bráni vstupu glukózy do buniek).

Glukóza je základné energetické palivo pre väčšinu tkanív. Neschopnosť spotrebovať ho spôsobí prechod buniek na metabolizmus závislý od lipidov – tkanivá začnú spaľovať tuk, aby získali energiu.

Výsledkom týchto premien je tvorba veľkého množstva ketónových teliesok, ktoré môžu spôsobiť jeden znajzávažnejšie komplikácie cukrovky – tzv ketoacidóza.

Organizmus pri cukrovke sa neustále snaží produkovať viac a viac glukózy, aby kompenzoval jej nedostatok v bunkách (čo samozrejme bez inzulínu nejde). Aktivujú sa procesy pečeňovej glukoneogenézy (produkcia glukózy z rôznych substrátov)

Nadbytok glukózy v krvi „vyťahuje“ vodu z buniek a spôsobuje polakizúriu, ktorá vedie k dehydratácii a poruchám elektrolytov. Chronická hyperglykémia poškodzuje obličky, oči, cievy a nervové tkanivo.

Farmakologická liečba diabetu zahŕňa podávanie inzulínu (diabetes mellitus t.1, pokročilý diabetes mellitus t.2) alebo liekov zvyšujúcich sekréciu a účinok inzulínu (diabetes mellitus t.2). V prípade diabetu 2 sú dôležité aj nefarmakologické metódy (diéta, fyzická aktivita)

Rýchle metabolické poruchy pri cukrovke (častejšie t.1) môžu byť dokonca život ohrozujúce (ketoacidóza, závažné poruchy elektrolytov, hypoglykémia v priebehu inzulínovej terapie).

Komplikácie diabetu vedú ku kardiovaskulárnym ochoreniam a poškodeniu životne dôležitých orgánov. Z tohto dôvodu si diabetický pacient vyžaduje komplexnú a systematickú lekársku starostlivosť.

  • metabolické ochorenia: dyslipidémie

Dyslipidémie sú poruchy metabolizmu lipidov, ktorých výsledkom sú abnormálne hladiny určitých skupín lipidov v krvi.

Dyslipidémie môžu byť primárne (genetické poruchy metabolizmu lipidov), ale v populácii sú oveľa bežnejšie sekundárne dyslipidémie, ktoré sú výsledkom nesprávnej výživy, užívania niektorých liekov alebo komplikácií iných ochorení.

Jednou z najčastejších dyslipidémií je hypercholesterolémia, t.j. zvýšená hladina LDL cholesterolu v krvi.

Najzávažnejším dôsledkom dyslipidémií je ich negatívny vplyv na kardiovaskulárny systém. Takzvaný Aterogénna dyslipidémia je dokázaným rizikovým faktorom pre rozvoj aterosklerózy. Ide o skupinu porúch lipidov vrátane zvýšenia triglyceridov a LDL cholesterolu (takzvaný „zlý cholesterol“) a zníženie koncentrácie HDL cholesterolu (tzv. „dobrého cholesterolu“).

Ateroskleróza zvyšuje riziko život ohrozujúcich komplikácií, ako sú infarkty a mŕtvice. Hlavnou metódou liečby dyslipidémie je zmena životného štýlu (strava, zvýšenie fyzickej aktivity). Okrem toho sa používajú aj lieky, ktoré znižujú hladinu LDL cholesterolu a triglyceridov v krvi

  • metabolické choroby: metabolický syndróm

Metabolický syndróm je súhrnné označenie pre poruchy metabolizmu sacharidov a tukov, ktoré majú za následok zvýšené riziko kardiovaskulárnych ochorení (diabetes, hypertenzia, ateroskleróza a ich komplikácie). Na diagnostiku metabolického syndrómu musia byť splnené 3 z 5 nasledujúcich kritérií:

  • brušná obezita, t.j. obvod pása>94 cm u mužov a>80 cm u žien
  • dyslipidémia, t.j.
    • koncentrácia triglyceridov v krvi (TG)>150 mg / dl alebo liečba hypertriglyceridémie alebo
    • Koncentrácia HDL cholesterolu<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • zvýšený krvný tlak, t.j. systolický krvný tlak>130 mmHg a/alebo diastolický>85 mmHg alebo liečba hypertenzie
  • hyperglykémia, t.j. glykémia nalačno>100 mg / dl alebo liečba cukrovky.

Včasná diagnostika a účinná liečba metabolického syndrómu sú rozhodujúce pre prevenciu jeho vážnych následkov. Základom terapie je radikálna zmena životného štýlu (chudnutie, dodržiavanie správneho stravovania, zvýšená fyzická aktivita).

  • metabolické ochorenia: dna

Dna je ochorenie, ktoré je výsledkom zvýšených hladín kyseliny močovej v krvi. Kyselina močová je produktom metabolizmu purínov, ktoré sú stavebnými kameňmi nukleových kyselín (DNA, RNA). Nadbytok kyseliny močovej môže byť spôsobený stravou bohatou na puríny (červené mäso, morské plody).

Ďalšie faktory prispievajúce k hyperurikémii (zvýšené hladiny kyseliny močovej v krvi) zahŕňajú obezitu, konzumáciu alkoholu, genetické faktory, niektoré lieky a chronické ochorenia (vrátane metabolického syndrómu).

Nadbytok kyseliny močovej má tendenciu kryštalizovať v kĺboch ​​a periartikulárnych tkanivách. Prvým príznakom dny je často bolesť a opuch palca na nohe, spôsobený vylučovaním kryštálov kyseliny močovej v metatarzofalangeálnom kĺbe. Zápal pri dne môže postihnúť jeden alebo viac kĺbov.

Liečba po prvom záchvate dny znižuje riziko následných záchvatov dny. V terapii sa využívajú nefarmakologické postupy (diéta, fyzická aktivita) a medikamentózna liečba (nesteroidné antiflogistiká, protizápalový kolchicín, alopurinol inhibujúci tvorbu kyseliny močovej alebo probenecid zvyšujúci jej vylučovanie močom).

  • metabolické ochorenia: osteoporóza

Osteoporóza je metabolické ochorenie spojené so znížením mechanickej odolnosti kostí a zvýšením ich náchylnosti na zlomeniny. Aj keď sa zdá, že ide o osteoporózuiba kostné tkanivo, iné orgány a systémy môžu byť tiež zapojené do procesu ochorenia.

Metabolické poruchy vedúce k osteoporóze sú niekedy výsledkom dysfunkcie:

  • endokrinný systém (hyperparatyreóza, nedostatok estrogénu u žien po menopauze, poškodenie kôry nadobličiek)
  • vylučovacieho systému (chronické ochorenie obličiek)
  • tráviaci systém (malabsorpcia vitamínu D)

Osteoporóza môže byť tiež výsledkom nesprávnej stravy alebo užívania určitých liekov (napr. glukokortikosteroidov).

Metabolizmus kostného tkaniva úzko súvisí s kalcium-fosfátovým metabolizmom v tele a hormónmi, ktoré ho regulujú (parathormón, kalcitonín, aktívna forma vitamínu D3).

Liečba osteoporózy zahŕňa suplementáciu výživy (doplnenie vápnika, vitamín D), nefarmakologické opatrenia (napr. prevencia pádov) a farmakologické opatrenia (napr. bisfosfonáty, ktoré inhibujú degradáciu kostného tkaniva).

Vrodené metabolické choroby: priebeh a liečba

Vrodené metabolické choroby sú choroby genetického pôvodu, najčastejšie zistené v raných štádiách života. Mnohé z týchto chorôb sú monogénne: je poškodený špecifický gén, čo vedie k narušeniu špecifického štádia metabolických zmien

V Poľsku existuje novorodenecký skríningový program, ktorý zisťuje najčastejšie vrodené metabolické ochorenia.

Novorodenci sú testovaní na 27 chorôb, vrátane 20 zriedkavých metabolických defektov. Takéto včasné odhalenie metabolického ochorenia umožňuje realizovať vhodné postupy už od prvých chvíľ života dieťaťa. Vďaka tomu je často možné predísť vážnym komplikáciám metabolických ochorení.

  • metabolické ochorenia: fenylketonúria

Fenylketonúria je metabolické ochorenie spôsobené poruchou enzýmu, ktorý premieňa aminokyselinu fenylalanín na inú aminokyselinu - tyrozín. Symptómy ochorenia vyplývajú z akumulácie nadbytočného fenylalanínu v tkanive centrálneho nervového systému, čo vedie k jeho poškodeniu.

Liečba fenylketonúrie je čisto symptomatická: zatiaľ nie sú dostupné žiadne metódy na „opravu“ neaktívneho enzýmu. Preto pacienti musia dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu, ktorý zabraňuje progresii ochorenia.

  • metabolické choroby: lyzozomálne ochorenia

Lysozomálne ochorenia je skupina ochorení súvisiacich s akumuláciou chemických reaktantov v intracelulárnych vezikulách -lyzozómy. Ich hromadenie je výsledkom nedostatočnej aktivity vybraných enzýmov, ktorá je spôsobená genetickými defektmi

Príkladom lyzozomálnych akumulačných chorôb sú mukopolysacharidózy - ťažké, progresívne ochorenia spôsobené akumuláciou mukopolysacharidov

K lyzozomálnym ochoreniam patrí aj Pompeho choroba spôsobená nedostatkom alfa-glukozidázy. Je to enzým, ktorý umožňuje správne štiepenie glykogénu; v prípade jeho nedostatku sa glykogén hromadí v rôznych orgánoch: srdci, pečeni, svaloch a centrálnom nervovom systéme

Liečba Pompeho choroby je v súčasnosti dostupná podávaním modifikovanej alfa-glukozidázy.

  • metabolické choroby: choroba javorového sirupu

Názov choroby javorového sirupu pochádza z charakteristického zápachu moču pacientov, ktorí ňou trpia - pripomína vôňu javorového sirupu

Základom ochorenia je defekt enzýmu zodpovedného za rozklad tzv. aminokyseliny s rozvetveným reťazcom: leucín, izoleucín a valín. Zvýšené koncentrácie týchto aminokyselín majú škodlivý účinok na centrálny nervový systém.

Choroba javorového sirupu v Poľsku sa vďaka novorodeneckým skríningovým testom odhalí už v najskoršom štádiu života dieťaťa. Jeho chronická liečba je založená na diéte s obmedzeným množstvom aminokyselín s rozvetveným reťazcom.

  • metabolické ochorenia: alkaptonúria

Alkaptonúria je ďalšie metabolické ochorenie spojené s poruchou metabolizmu aminokyselín. Defekt fenylalanínových a tyrozínových premien vedie k akumulácii medziproduktu ich premien - kyseliny homogentyisovej

Jeho nadbytok sa vylučuje spolu s močom, čo spôsobuje charakteristický príznak ochorenia – stmavnutie moču. Medzi ďalšie typické znaky alkaptonúrie patrí degenerácia kĺbov a ochrana, čo je hromadenie tmavomodro-čierneho pigmentu v chrupavke a na koži.

Liečba alkaptonúrie spočíva v obmedzení spotreby aminokyselín, ktorých premeny sú narušené (fenylalanín a tyrozín).

  • metabolické choroby: Wilsonova choroba

Wilsonova choroba je výsledkom vrodenej chyby v metabolizme medi. Symptómy Wilsonovej choroby sa zriedkavo objavia krátko po narodení – zvyčajne sa objavia po 5-10 roku života.

Narušený metabolizmus medi spôsobuje jej usadzovanie v rôznych orgánoch - pečeni, očiach a mozgu.

Charakteristickým príznakom Wilsonovej choroby je zníženie koncentrácie ceruloplazmínu v krvi. Je to proteín zodpovedný za viazanie a transport medi v tele.

LiečbaWilsonova choroba spočíva v obmedzení príjmu medi v potrave a podávaní látok, ktoré meď viažu (penicilamín) alebo zvyšujú jej vylučovanie z tela.

Zistite viac o iných metabolických poruchách:

  • Wolf-Hirschhornov syndróm: príčiny a symptómy. Liečba tohto vzácneho genetického ochorenia
  • Zellwegerov syndróm: príčiny a symptómy
  • Krabbeho choroba - genetické metabolické ochorenie
  • Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm)
  • Hemochromatóza - príznaky, typy, testy DNA, liečba
  • Chondrokalcinóza (pseudogout): príčiny, symptómy, liečba
  • Cystinóza - príčiny, symptómy a liečba
  • Sitosterolémia: príčiny, symptómy, liečba
  • Metylmalónová acidóza - príčiny, symptómy a liečba
  • Údajná hypoparatyreóza alebo Albrightov syndróm
  • Hunterov syndróm - symptómy a liečba mukopolysacharidózy typu II
  • Lesch-Nyhanov syndróm - ochorenie mužskej neplodnosti
  • Smith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé metabolické ochorenie. Je možná liečba SLOS?
O autoroviKrzysztof BialaziteŠtudent medicíny na Collegium Medicum v Krakove pomaly vstupuje do sveta neustálych výziev práce lekára. Zaujíma sa najmä o gynekológiu a pôrodníctvo, pediatriu a medicínu životného štýlu. Milovník cudzích jazykov, cestovania a horskej turistiky.

Prečítajte si ďalšie články tohto autora

Kategórie:

Gastrológia