OVERENÝ OBSAHAutor: lek. Patryk Jasielski

Existuje mnoho rizík, ktoré môžu narušiť vývoj plodu počas tehotenstva. Často sú vonkajšieho pôvodu, ako napríklad pri vnútromaternicových infekciách alebo pri vstupe toxínov do tela matky. Existujú však aj vnútorné hrozby. Patria sem rôzne genetické mutácie, ktoré vedú k chorobám. Často sa dajú rozpoznať skôr prostredníctvom prenatálneho skríningu. V prípadoch nevyliečiteľného genetického ochorenia pripúšťa legislatíva mnohých krajín možnosť umelého prerušenia tehotenstva. A ako to vyzerá v Poľsku?

Genetické chorobytvoria heterogénnu skupinu chorôb spôsobených rôznymi genetickými mutáciami. Môžu sa týkať štruktúry alebo štruktúry jedného génu (to sú potom jednogénové ochorenia), ako aj fragmentov alebo celých chromozómov (chromozóm je forma organizácie genetického materiálu v bunke).

Veľká časť týchto genetických chorôb môže byť stále diagnostikovaná počas tehotenstva (inak známeho ako prenatálne obdobie). Robí sa to najmä ultrazvukovým vyšetrením u gynekológa a rôznymi metódami prenatálnych vyšetrení. Ich vykonávanie sa odporúča najmä ženám s rizikovými faktormi.

Aký je súčasný právny stav týkajúci sa možnosti umelého prerušenia tehotenstva v Poľsku v prípade genetických chorôb? Zistite, aké sú metódy prenatálneho testovania, čo je genetické poradenstvo a aké sú indikácie na genetické testovanie.

Aktuálny právny stav. Kedy je možné ísť na potrat?

Otázky zákonnosti umelého prerušenia tehotenstva v Poľsku upravuje zákon o plánovaní rodičovstva, ochrane ľudského plodu a podmienkach ukončenia tehotenstva zo 7. januára 1993. Podľa tohto zákona je možné interrupcie vykonávať v troch situáciách :

  • Keď tehotenstvo predstavuje hrozbu pre zdravie alebo život tehotnej ženy,
  • Keď existuje dôvodné podozrenie, že tehotenstvo bolo výsledkom trestného činu (incest alebo znásilnenie),
  • Keď prenatálne testy alebo iné zdravotné indikácie naznačujú vysokú pravdepodobnosť vážneho a nezvratného poškodenia plodu alebo nevyliečiteľného život ohrozujúceho ochorenia.

Podľa rozsudku Ústavného tribunálu z 22októbra 2022 (resp. po jeho zverejnení 27. januára 2022, pretože vtedy sa rozsudok stal právoplatným) sa vykonávanie umelého prerušenia tehotenstva v tretej z vyššie uvedených situácií stalo nezákonným

Ak sa teda počas tehotenstva zistí genetická choroba alebo existuje podozrenie na ňu, interrupciu v súčasnosti nemožno vykonať.

V prvom a druhom prípade môže byť interrupcia vykonaná, „kým nie je plod schopný samostatného života mimo tela tehotnej ženy“. V treťom prípade to bolo možné do 12. týždňa tehotenstva

Metódy prenatálneho testovania

Vykonávanie prenatálnych testov je veľmi dôležitou súčasťou starostlivosti o tehotné a vyvíjajúce sa dieťa. Umožňujú včasné odhalenie nezrovnalostí. To umožňuje korigovať niektoré z nich aj počas tehotenstva.

Príkladom je zadná uretrálna chlopňa, ktorá zabraňuje vylučovaniu moču. Pri tomto defekte existuje možnosť vnútromaternicového chirurgického zákroku. To dáva šancu na ďalší správny vývoj plodu. Ďalšie opraviteľné chyby sú niektoré srdcové chyby alebo defekty neurálnej trubice.

V súčasnosti dostupné metódy prenatálneho testovania sa delia na neinvazívne (bez zásahu do vnútromaternicového prostredia) a invazívne (pri ktorých sa materiál odoberá z vnútra maternice).

Neinvazívne metódy:

  • Ultrasonografia: v súčasnosti je základným vyšetrením každej tehotnej ženy. Najnovšie ultrazvukové prístroje sú vďaka vývoju techniky schopné veľmi presne zobraziť plod. To umožňuje odhaliť prevažnú väčšinu vrodených chýb a na základe toho vysloviť podozrenie na genetické ochorenia. Ultrazvuk je často prvým krokom v prenatálnej diagnostike. Pri hľadaní chorôb a defektov sú najdôležitejšie ultrazvukové vyšetrenia vykonávané v prvom a druhom trimestri tehotenstva
  • Fetálna echokardiografia: Toto sa bežne označuje ako ECHO test. Zvyčajne sa vykonávajú medzi 18. a 22. týždňom tehotenstva. Dokáže odhaliť mnohé srdcové chyby a poruchy srdcového rytmu.
  • Biochemická diagnostika: tieto testy merajú koncentráciu určitých bielkovín a hormónov v krvi tehotnej ženy (beta-HCG, PAPP-A proteíny, estriol a alfa-fetoproteín). V prvom trimestri sa robí dvojitý test (stanovujú sa hladiny proteínov PAPP-A a beta-HCG). V druhom trimestri sa však robí triple test (estriol, alfa-fetoproteín a beta-HCG). Zvýšené alebo znížené hladiny vyššie uvedených proteínov a hormónov zvyšujú pravdepodobnosť určitých genetických syndrómov (vrátane Downovho syndrómu). Ďalším zaujímavým testom je stanovenie fetálnej DNA v krvi matky. Môžu sa vykonávať po 10 týždňoch tehotenstva. Na základe analýzy DNAje možné rozpoznať mnoho genetických chorôb.

Invazívne metódy:

  • Odber choriových klkov: ide o test vykonávaný medzi 9. – 12. týždňom tehotenstva. Zhromažďujú sa v ňom klky, ktoré sú súčasťou placenty. Umožňuje posúdiť chromozómy (karyotyp) plodu.
  • Amniocentéza: test vykonávaný medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Spočíva v odbere plodovej vody z plodovej vody plodu. Umožňuje tiež posúdiť karyotyp.
  • Kordocentéza: vyšetrenie vykonávané po 16. týždni tehotenstva. V ňom sa odoberá krv z pupočnej šnúry plodu. Rovnako ako predchádzajúce umožňuje posúdiť karyotyp.

Invazívne testy sú spojené s nízkym rizikom (približne 1 %) komplikácií. Ide napríklad o potrat, predčasný odtok plodovej vody či krvácanie z pohlavného ústrojenstva. Pri rozhodovaní o tom treba brať do úvahy klady a zápory. Aby prínosy výskumu prevážili nad rizikami.

Genetické poradenstvo. Indikácie pre genetické testovanie

Ďalším dôležitým aspektom pôrodnej starostlivosti je genetické poradenstvo. Ako už bolo spomenuté, je to dôležité kvôli možnosti korekcie niektorých defektov zistených počas tehotenstva. Navyše, keď si bude tehotná žena vedomá ich prítomnosti, môže byť lepšie pripravená na pôrod.

Ide o pôrod v špecializovanom centre, ktoré poskytuje adekvátnu starostlivosť. Niekedy sa v takomto centre dajú rýchlo operovať defekty, ktoré sa nedali intrauterinne liečiť. To často dáva dieťaťu šancu na prežitie a zotavenie.

Nie všetky tehotné ženy majú indikácie na genetické poradenstvo a testovanie. Existuje skupina zvýšeného rizika genetických defektov a chorôb.

Skupina tehotných žien, ktoré by mali podstúpiť genetické testovanie, zahŕňa:

  • Ženy nad 35 rokov (test je k dispozícii v kalendárnom roku, v ktorom dovŕšia 35 rokov),
  • V situácii, keď sú tehotnej žene alebo otcovi dieťaťa diagnostikované štrukturálne chromozomálne abnormality,
  • V predchádzajúcom tehotenstve sa vyskytla chromozomálna porucha plodu alebo dieťaťa,
  • Zistilo sa, že tehotná žena má oveľa vyššie riziko, že bude mať dieťa s jedným alebo viacerými faktormi,
  • Vo vyššie opísaných ultrazvukových a/alebo biochemických testoch sa našli abnormality, čo poukazuje na zvýšené riziko chromozomálnych abnormalít alebo abnormalít plodu.

Ak sa teda zistí niektorý z vyššie uvedených rizikových faktorov genetických ochorení, lekár vykoná ďalšiu diagnostiku. Vykonáva fetálne ultrazvukové a biochemické testy. Ak preukážu, že riziko genetických ochorení je vysoké, je to indikácia pre invazívne ochoreniaprenatálne testy (opísané vyššie).

V závislosti od rozhodnutia tehotnej ženy sa vykoná jeden z týchto testov. Ak sa zistí genetické ochorenie, žena je v starostlivosti genetickej kliniky.

Všetky tieto aktivity (včasné prenatálne testovanie, genetické poradenstvo) sú zamerané na čo najrýchlejšie odhalenie potenciálnych genetických chorôb a vrodených chýb. To umožňuje v niektorých prípadoch korekciu defektov ešte v prenatálnom období. Umožňuje tiež pripraviť vhodné podmienky pre pôrod.

Kategórie:

Tehotenské vyšetrenia