Moje 5-mesačné dieťa má dysmorfické črty. Dieťa má diagonálnu vrásku, mandľový tvar očí a nízko nasadené uši. Dá sa po takýchto črtách hovoriť o genetickom ochorení? Počas tehotenstva som absolvovala amniocentézu a karyotyp bol pozitívny.
Bohužiaľ, správny výsledok testu karyotypu nevylučuje genetické ochorenie. Nález dysmorfických znakov je indikáciou pre genetickú konzultáciu a prípadné testy. Bez rozhovoru a vyšetrenia dieťaťa však neviem povedať akým smerom, či pre konkrétny tím alebo všeobecnejšie
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informatívna a nenahradí návštevu lekára.
Na túto tému sa vyjadril prof. extra MUDr.Aleksandra Jezela-Stanek, PhDUž niekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Children's Memorial He alth Institute vo Varšave. Natrvalo spojený so Sliezskom kde sa oi v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú prediskutovať výsledky genetických testov alebo porozprávať o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa zaoberá diagnostikou genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a neúspechov tehotenstva
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, o potrebe preventívnych opatrení a indikovaní testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani docentku si cenia nielen pre svoje znalosti a profesionalitu, ale aj pre milý prístup k pacientom, ktorý často zdôrazňovali na internetových fórach.
Ďalšie rady od tohto odborníka
Genetické testovanie po potratoch [odborná rada]Blízky rodičovský vzťah a nutnosť amniocentézy [odborná rada]Chcem ešte viac rásť. Akého lekára by som mal navštíviť? [Odborná rada]Tehotenstvo po 40 a po trombóze. Aké genetické testy? [Odborná rada]Je strata sluchu spôsobená liekmi dedičná? [Odborná rada]Je varus dedičný? [Odborná rada]Musíte čakať na vyšetrenie karyotypu? [Odborná rada]Dedičnosť pigmentovej retinitídy [odborná rada]Dedičná trombofília [Tipexpert]Fragmentácia DNA spermií a riziko potratu [Odborné poradenstvo]Geneticky podmienená spongif.webpormná kardiomyopatia [odborná rada]Krvná skupina. Negatívne pre rodičov a pozitívne pre dieťa? [Odborná rada]Ako skontrolovať predispozíciu k rakovine? [Odborná rada]Kyselina listová a vitamín B12 a mutácia MTHFR [Tip odborníka]Literatúra o diagnostike genetických chorôb [Rada odborníka]Mutácia génu MTHFR a následné tehotenstvo [Rada odborníka]Mutácia génu MTHFR, potrat a následné tehotenstvo [Rada odborníka]Mutácia faktora V Leiden a PAI 1 a tehotenstvo [Rada odborníka]Génové mutácie a riziko trombózy [odborné poradenstvo]Plánovanie tehotenstva a pravdepodobnosť mentálnej retardácie [Rada odborníka]Zvýšená HE4 a rodinná anamnéza rakoviny vaječníkov [odborné poradenstvo]Génový polymorfizmus a možnosť prerušenia tehotenstva [Rada odborníka]Potraty u jedného pohlavia [odborná rada]Spontánny potrat. Ako určiť jeho príčinu? [Odborná rada]Pozitívny karyotyp a možnosť genetického ochorenia [Rada odborníka]Pravdepodobnosť genetických defektov a ďalšieho tehotenstva [Rada odborníka]Varus u 2 osôb v rodine. Je to genetická chyba? [Odborná rada]Pappov test. Čo znamená riziko upravené riziko 1: 682 trizómie 21? [Odborná rada]Negatívna krvná skupina rodičov a pozitívne dieťa? [Odborná rada]Bratrancove vnúčatá a riziko genetických defektov [Rada odborníka]