CREST syndróm je termín používaný v minulosti na opis entity, ktorá je dnes známa ako obmedzená systémová skleróza (lSSc). Ochorenie patrí do skupiny autoimunitných ochorení – je známe, že pri jeho priebehu vznikajú špecifické autoprotilátky – jeho príčiny však zatiaľ nie sú známe. Je syndróm obmedzenej systémovej sklerodermie vážnou chorobou? Odkiaľ pochádza názov tejto jednotky v podobe skratky CREST?

CREST syndróm(terazobmedzená forma systémovej sklerózy ) sa začal objavovať na lekárskych pozíciách v roku 1964. Práve vtedy R.H. Winterbauer, v tom čase študent medicíny na Johns Hopkins School of Medicine, informoval o príbehoch 8 pacientov, u ktorých sa vyvinul veľmi podobný súbor symptómov.

Boli to kalcifikácie mäkkých tkanív, Raynaudov fenomén, abnormality motility pažeráka, ako aj sklerodaktýlia a teleangiektázie.

Skratka CREST (kde C znamená kalcinózu, R - Raynaudov fenomén, E - dysmotilita pažeráka a S - sklerodaktýlia a T - teleangiektázia) je odvodená z prvých písmen týchto symptómov.

V súčasnosti je syndróm CREST definovaný skôr ako obmedzená forma systémovej sklerodermie. Problém patrí do širšej skupiny ochorení, ktorými sú najmä systémová sklerodermia a systémová sklerodermia bez kožných zmien

  • Systémová skleróza: príčiny, symptómy, liečba

Najčastejšie sa syndróm CREST vyvinie u ľudí vo veku 30 až 50 rokov, ale môže sa vyvinúť v mladšom alebo staršom veku. Jednotka je oveľa bežnejšia u žien ako u mužov. U černochov je z neznámych dôvodov väčšia pravdepodobnosť, že sa u nich vyvinie syndróm CREST.

tím CREST: dôvody

Syndróm CREST sa v medicínskom svete spomína už dlho, no dodnes sa nepodarilo určiť, čo je zodpovedné za jeho vznik. Patrí do skupiny autoimunitných ochorení.

Je známe, že v priebehu jedinca sa objavujú špecifické autoprotilátky (vrátane antinukleárnych ANA alebo ACA anticentromerických protilátok, ktoré sú špecifické pre ISSc).

Už bolo pozorované, že ochorenie je spojené s nadprodukciou TGF-beta (transformujúci fibroblastový rastový faktor), čo vedie k nadmernej stimulácii fibroblastov v tele a v konečnom dôsledku k nadprodukcii kolagénových vlákien. Čo je však priamou príčinou CREST-th syndrómu, stále nie je známe.

Gény sa môžu podieľať na patogenéze ochorenia - je zrejmé, že ľudia predisponovaní k autoimunitným ochoreniam (s príbuzným trpiacim napr. reumatoidnou artritídou, Hashimotovou chorobou alebo systémovým lupus erythematosus) majú zvýšené riziko CREST syndrómu .

Faktormi, ktoré môžu súvisieť s výskytom tohto ochorenia, sú aj rôzne toxické látky, ako napr. trichlóretylén alebo benzén (ich vystavenie by zvýšilo riziko CREST syndrómu, najmä u ľudí s rodinnou anamnézou autoimunitných ochorení).

CREST syndróm: základné príznaky

Hlavnými príznakmi syndrómu CREST sú tie problémy, ktoré dali jednotke krstné meno. V jeho priebehu sú už spomenuté:

  • kalcifikácie v mäkkých tkanivách: v rôznych častiach tela sa u pacientov vytvárajú uzlové útvary rôznych veľkostí, ktoré sú tvorené vápenatými usadeninami
  • Raynaudov fenomén: často je prvým prejavom CREST syndrómu, ktorý sa objavuje ešte pred ostatnými príznakmi tohto ochorenia; spočíva vo výskyte charakteristickej kaskády javov, kde prsty najskôr náhle zblednú, potom zmodrajú a nakoniec nadobudnú živú červenú farbu
  • abnormality motility pažeráka: vyskytujú sa v dôsledku výskytu fibrózy a atrofie hladkého svalstva v pažeráku a vedú najmä k ťažkostiam s prehĺtaním (pacienti s CREST syndrómom často zápasia s dysfágiou), okrem toho môžu pacienti sa tiež sťažujú na príznaky gastroezofageálneho refluxu
  • sklerodaktýlia: zmeny na nohách spôsobené ukladanie kolagénových vlákien v nich - v priebehu syndrómu CREST môžu prsty pacientov vyzerať ako klobásy, ale môžu dokonca viesť k atrofii končekov prstov alebo skráteniu distálnych článkov prstov
  • telangiektázie: objavenie sa výrazne rozšírených krvných ciev v koži, najmä na tvári, rukách a slizniciach.

CREST syndróm: iné príznaky

Vyššie popísané problémy sú skutočne najklasickejšími príznakmi syndrómu CREST, ale v rámci tejto jednotky je ich oveľa viacnezrovnalosti.

Ochorenie sa nazýva ohraničená sklerodermia – názov nepochádza odnikiaľ. Jedným z najcharakteristickejších prejavov tejto jednotky je progresívna fibróza (vedúca k tvrdnutiu) kože a rôznych vnútorných orgánov.

V priebehu CRESTu sa kožné lézie objavujú najmä na tvári a na koncoch rúk a nôh. Symptómom týchto abnormalít v oblasti tváre môže byť problém nazývaný maskovaná tvár (v tomto prípade je mimika pacienta obmedzená).

Tu je potrebné zdôrazniť, že v prípade syndrómu CREST stupeň fibrózy kože nijako nekoreluje s fibrózou orgánov - u pacientov s veľmi závažnými kožnými léziami môžu byť vnútorné orgány postihnuté len mierne. podobný proces patologický.

Vláknité orgány vo vnútri tela môžu viesť k veľmi vážnym problémom. Pri postihnutí dýchacieho systému môžu pacienti pociťovať dýchavičnosť, ale aj suchý kašeľ.

V prípade zmien na srdci sa u pacientov môžu vyvinúť srdcové arytmie, ale môžu dokonca viesť k abnormálnej kontraktilite srdcového svalu, čo môže nakoniec viesť k príznakom srdcového zlyhania.

Ľudia so syndrómom CREST vyvíjajú pľúcnu hypertenziu pomerne často.

Aj keď už bolo uvedených veľa možných symptómov CREST, je toho ešte viac. S trvaním ochorenia a nárastom fibrózy v rôznych orgánoch sa môžu objavovať ďalšie a ďalšie neduhy, ako napr. suché sliznice, arteriálna hypertenzia alebo poruchy motility čriev.

Pacienti - najmä tí s častým a závažným Raynaudovým fenoménom - sú vystavení riziku vzniku ulceróznych lézií, ktoré sa v najhoršom prípade môžu stať nekrotickými, čo si môže vyžadovať amputáciu postihnutých prstov.

Tím CREST: Uznanie

Pri diagnostike CREST syndrómu je najdôležitejšie identifikovať symptómy charakteristické pre túto jednotku a odhaliť autoprotilátky (ako sú už spomínané ANA protilátky alebo ACA protilátky a iné protilátky).

Niekedy sa na diagnostiku ochorenia používa kožná biopsia – môže ukázať zmeny súvisiace s fibrózou, ale pre veľký počet falošne negatívnych výsledkov sa pri diagnostike syndrómu bežne nevykonávaCREST.

Pri diagnostike CREST syndrómu je veľmi dôležité vykonať u pacienta testy, ktoré umožnia zistiť, či už ochorenie neviedlo k významným orgánovým komplikáciám. Na tento účel môžu byť pacienti okrem iného objednaní:

  • endoskopické vyšetrenie gastrointestinálneho traktu (napr. gastroskopia)
  • Röntgenové vyšetrenia kostí
  • počítačová tomografia hrudníka
  • echokardiografia
  • testy funkcie dýchania
  • EKG
  • záťažové testy

CREST tím: liečba

V súčasnosti neexistujú žiadne liečby kauzálnej liečby CREST. Pacientom sa odporúča užívať imunosupresíva, ktoré môžu ovplyvniť aktivitu stimulovaného imunitného systému – príklady prípravkov, ktoré sa na tento účel používajú, sú metotrexát a mykofenolát mofetil

Tu stojí za to zdôrazniť jeden aspekt: ​​lieky, ktoré sa najviac spájajú s imunosupresívnymi účinkami, t.j. glukokortikosteroidy, sú u pacientov s CREST syndrómom kontraindikované, pretože môžu zhoršiť ich kožné lézie.

V skutočnosti nie samotná imunosupresia, ale tzv Orgánovo špecifická terapia je základným kameňom liečby syndrómu CREST. Hovoríme o tom, že pacientom ponúkneme terapiu, ktorá ovplyvní symptómy syndrómu CREST.

Napríklad, aby sa zabránilo Raynaudovmu fenoménu, pacientom možno odporučiť užívanie blokátorov vápnikových kanálov (napr. nifedipín), u pacientov s pľúcnou fibrózou možno začať liečbu cyklofosfamidom a u pacientov so závažnými príznakmi gastroezofageálneho refluxu , odporúča sa užívať lieky zo skupiny inhibítorov protónovej pumpy

U pacientov s CREST syndrómom však nie je dôležitá len farmakoterapia. Niekedy sa pacientom odporúča fyzikálna terapia - vďaka nej je možné, aby zostali dlhodobo fit.

Pacientom sa tiež odporúča, aby sa vyhýbali chladu a fajčeniu (môže to znížiť výskyt Raynaudovho fenoménu) a zdôrazňujú sa, že by mali venovať zvýšenú starostlivosť o svoju pokožku

tím CREST: prognóza

Pacienti s CREST majú lepšiu prognózu ako tí, u ktorých sa rozvinie generalizovaná sklerodermia.

Od okamihu diagnózy je 10-ročná miera prežitia dokonca viac ako 75 % všetkých pacientov.

Ľudia so závažnými orgánovými komplikáciami, ako je pľúcna hypertenzia, majú horšiu prognózu.

Odhaduje sa, že tento veľmi nebezpečný problém vzniká vV priebehu 10 – 20 rokov od ochorenia menej ako 10 % všetkých ľudí so syndrómom CREST trpí chorobou.

Kategórie:

Imunitný systém