OVERENÝ OBSAHAutor: Dominika Wilk
Kryptopyrolúria je porucha metabolizmu hemu, ktorá má za následok nedostatok zinku, vitamínu B6 a mangánu. V dôsledku týchto nedostatkov dochádza k narušeniu fungovania organizmu, čo vedie okrem iného k pri chronickej únave, poruchách koncentrácie či intolerancii liekov. Iba špecifická diagnostika dokáže odhaliť tento stav a pomôcť pri aplikácii vhodnej liečby.
Kryptopyrolúria (KPU) postihuje 10 % populácie. Predpokladá sa, že je genetický, pretože sa zvyčajne vyskytuje u členov rovnakej rodiny. Kryptopyrolúria je porucha metabolizmu hemu, ktorá vedie k nadmernému vylučovaniu 2,4-dimetyl-3-etylpyrolu močom.
Čo je kryptopyrolúria?
Normálne sa hem, ktorý je súčasťou hemoglobínu, metabolizuje na bilirubín a vylučuje sa stolicou. Pri kryptopyrolúrii je narušený metabolizmus hemu, v dôsledku čoho je nadbytok pyrolov (sú stavebnými kameňmi hemu), ktoré sa vylučujú močom.
Pretože pyroly majú schopnosť viazať sa na rôzne zlúčeniny, vr. zinok, vitamín B6, mangán, aj keď napríklad aj s biotínom spôsobujú nedostatok týchto zložiek, ktoré sa s nimi z tela odstraňujú
Nedostatok takýchto základných minerálov a vitamínov vedie k poruchám vo fungovaní tela a objaveniu sa mnohých zvláštnych symptómov, ktoré môžu byť charakteristické pre iné choroby (preto je ťažké diagnostikovať KPU a nájsť jej stopy).
Symptómy kryptopyrolúrie
Neexistujú žiadne jednotlivé a typické príznaky, ktoré by naznačovali, že niekto trpí kryptopyrolúriou. V dôsledku zvýšeného vylučovania zinku, mangánu či vitamínu B6 môže dochádzať k rôznym poruchám, ktoré u pacientov vyvolávajú rôzne symptómy
Patria sem napríklad zmeny vonkajšieho vzhľadu, napr.
- bledá pokožka,
- nadmerná pohyblivosť kĺbov,
- žalúdočné a črevné ťažkosti,
- zvýšená náchylnosť na infekcie,
- poruchy koncentrácie a pamäti,
- nepamätám si sny,
- intolerancia na mnohé lieky a chemikálie,
- neustála únava,
- duševné problémy,
- menštruačné poruchy,
- neustála bolesť svalov a kĺbov.
Môžuvyskytujú sa spolu alebo jednotlivo. Vždy však vedú k vyčerpaniu pacienta, k pocitu, že funguje na minimálnej energetickej úrovni, že niečo nie je v poriadku s celým telom
Zmeny vonkajšieho vzhľadu
Ľudia s kryptopyrolúriou majú často bledú tvár so žltkastým leskom. Je to spôsobené najmä anémiou a zvýšenou hladinou bilirubínu. Anémia, charakterizovaná bledosťou kože, je výsledkom zníženého vstrebávania železa, ako aj nedostatku vitamínu B6. Žltkastý lesk je zase znakom porúch pečene.
Ľudia s KPU sú často precitlivení na slnečné lúče a čo je pre nich charakteristické - neopáli sa im tvár. Ostatné časti tela podliehajú skôr „normálnemu“ opaľovaniu, pričom pokožka tváre je voči nemu odolná a predovšetkým precitlivená na UV žiarenie, preto ju treba pred slnkom dobre chrániť
Ľudia s KPU si môžu všimnúť tmavé kruhy pod očami, ako aj opuchnutú tvár, čo je často dôsledok sprievodnej hypotyreózy.
Koža sa vyznačuje striami, ktoré sa často vyskytujú na nešpecifických miestach, napríklad na chrbte. Okrem toho je tu slabosť zubnej skloviny, ktorá predisponuje k častejším záchvatom kazu.
Svaly a kĺby
Pre dospievanie je charakteristická nadmerná pohyblivosť kĺbov a svalov. Ľudia s KPU sa často stávajú tanečníkmi a gymnastami, pretože môžu ľahko ohýbať telo, robiť splity.
Ako starnete, kĺby tuhnú a svaly ochabujú. Svaly rúk a trupu sú obzvlášť slabé.
Poruchy imunitného systému
V dôsledku nedostatku zinku, ktorý hrá veľmi dôležitú úlohu v imunitnom systéme, a nedostatku mangánu, ktorý vedie k narušeniu obranných funkcií slizníc, trpia ľudia s KPU oslabeným imunitným systémom.
Preto sa u nich častejšie ako u iných ľudí vyvinú infekcie, zápal pľúc, majú problémy s dutinami a cystitídou.
Drogová intolerancia
Kryptopyrolúria vedie k precitlivenosti na mnohé chemikálie a lieky. Dôsledkom toho je, že po užití liekov majú ľudia s KPU množstvo vedľajších účinkov, čo znamená, že im treba znížiť dávky.
Takíto pacienti sú schopní užiť napríklad len 1/8 lieku, inak sa cítia zle. Táto nevoľnosť sa často vyskytuje po porfyrinogénnych liekoch, ako sú karbamazepín, diazepam, erytromycín, metoklopramid, perorálne kontraceptíva atď.
Menštruačné poruchy, poruchyhormonálne
V dôsledku nedostatku zinku môže byť plodnosť pacientov narušená. Navyše v dôsledku nedostatku zinku a vitamínu B6 sa znižuje hladina progesterónu, čím sa zvyšuje riziko neotehotnenia.
Nedostatok týchto zložiek súvisí aj s častejším výskytom predmenštruačného syndrómu, pocitom opuchu pŕs, nôh či rúk tesne pred menštruáciou, ako aj bolesťami v podbrušku.
Duševné poruchy
Pre správne fungovanie nervového systému je nevyhnutný bezproblémový prenos informácií medzi neurónmi. Na to potrebujete okrem iného Vitamíny skupiny B, ktoré zabezpečujú správne fungovanie nervového systému.
Nedostatok vitamínu B6, charakteristický pre KPU, spôsobuje rýchlejšie starnutie neurónov, ako aj zmeny v zložení aminokyselín v určitých oblastiach mozgu. Okrem toho je tento vitamín spolu so zinkom a aminokyselinami nevyhnutný pre tvorbu neurotransmiterov, akými sú dopamín a serotonín.
Ak chýbajú, klesá nielen nálada, ale aj motivácia konať. To je dôvod, prečo je pre ľudí s KPU ťažké vynaložiť ďalšie úsilie a cítiť sa unavení. Majú tiež problémy s pamäťou a koncentráciou a majú tendenciu k panike alebo depresii.
Poruchy spánku
Nedostatok vitamínu B6 narúša syntézu tryptofánu, ktorý je nevyhnutný pre tvorbu serotonínu, ktorý je zase zdrojom melatonínu – hormónu spánku. Niet divu, že ľudia s KPU trpia narušeným spánkom alebo nespavosťou. Najbežnejšie poruchy spánku, ktoré postihujú ľudí s kryptopyrolúriou, sú:
- insomnia, t.j. poruchy spánku a nepretržitý spánok,
- hypersomnia, t.j. nadmerná ospalosť,
- parasomnie - prebúdzanie sa počas spánku
- poruchy rytmu spánku a bdenia.
Diagnóza kryptopyrolúrie
Diagnóza kryptopyrolúrie zahŕňa vyšetrenie vzorky ranného moču. Moč je potrebné dať do špeciálnej nádoby s obsahom vitamínu C, ktorý slúži ako stabilizátor. 7 dní pred vykonaním testu je potrebné vysadiť všetky lieky a doplnky výživy obsahujúce vitamíny B a zinok, pretože môžu skresliť výsledky testu. Existenciu kryptopyrolúrie dokazuje koncentrácia kryptopyrolu nad 15 µg/dl a sprievodné symptómy (opísané vyššie).
Ďalšie testy, ktoré sa vykonávajú pri diagnostike kryptopyrolúrie, sú:
- moriak v moči,
- biogénne amíny (krvný test) ako: histamín, spermín, spermidín,
- krvné testy na určenie hladiny zinku, mangánu, vitamínu B6, medi,
- štúdiumimunoglobulín A,
- testovanie glukózy a inzulínu nalačno,
- test intolerancie fruktózy,
- test na homocysteín,
- test hladiny progesterónu.
Liečba kryptopyrolúrie
Podľa Dr. J. Strientza liečba ľudí s KPU pozostáva z troch etáp:
- Dopĺňanie nedostatkov mikroživín, najmä zinku, vitamínu B6 a mangánu
- Liečba komorbidít
- Liečba mitochondriopatie
Odporúčania na suplementáciu zinkom, vitamínom B6 a mangánom by mal určiť lekár individuálne, ale zvyčajne sa KPU lieči dosť veľkými dávkami. Niektorí pacienti, najmä citliví, začínajú spočiatku s nízkymi dávkami a postupne zvyšujú toleranciu na doplnky. Týmto typom ľudí sa tiež podávajú vitamíny a minerály individuálne, aby sa minimalizovalo riziko vedľajších účinkov. Až potom, čo si pacient zvykne na doplnok aj zvýšenú dávku, nastupuje plná liečba.
Liečba komorbidít je veľmi dôležitá pre úplné zlepšenie zdravotného stavu pacienta. Napríklad: takmer polovica ľudí s KPU má poruchy histamínu. V 40% je to znížená hladina histamínu, v 10% je zvýšená.
Niektorým ľuďom sa preto po produktoch s obsahom histamínu bude cítiť zle, čo zvýši malátnosť a v zvyšku – pri nedostatku histamínu bude väčšia citlivosť na bolesť, zvýšené riziko paranoje či halucinácií, tinitus, bolesti hlavy.
Hormonálne poruchy, najmä znižovanie progesterónu, ako aj hypotyreóza vedú k horšej pohode, väčšej podráždenosti či sklonu k depresii, preto sa oplatí ich kompenzovať, aby sa neprekrývali s príznakmi súvisiacimi na KPU.
Existujú ľudia s ťažkou kryptopyrolúriou, ktorí nereagujú na tradičnú liečbu. Majú narušenú mitochondriálnu funkciu a niekedy užívanie doplnkov zinku zhoršuje ich stav. Preto sa k nim pristupuje veľmi individuálne. Doteraz sa ukázalo, že suplementácia vitamínom B12, omega-3 a omega-6 kyselinami a koenzýmom Q10 zlepšuje zdravie týchto ľudí.