Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) je zriedkavý typ leukémie, ktorý sa vyskytuje u dojčiat a batoliat, zvyčajne mladších ako 2 roky a častejšie u chlapcov. Aké sú príčiny a príznaky juvenilnej myelomonocytovej leukémie? Aká je liečba?
Juvenilná myelomonocytická leukémia(JMML) je zriedkavý typ leukémie, ktorý sa vyskytuje u dojčiat a malých detí, zvyčajne mladších ako 2 roky, častejšie u chlapcov.
Juvenilná myelomonocytová leukémia patrí do skupiny myelodysplastických / myeloproliferatívnych novotvarov (MDS / MPN, myelodysplastický syndróm / myeloproliferatívne neoplazmy), ktorá zahŕňa aj:
- chronická myelomonocytová leukémia (CMML)
- atypická chronická myeloidná leukémia (aCML)
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) – príčiny
V 34 percentách prípadov sú mutácie v géne PTPN11. Tieto mutácie sú zodpovedné za vznik Noonanovho syndrómu, no u 1/3 pacientov s JMML sa napriek mutáciám v géne PTPN11 tento syndróm nevyskytuje. Na druhej strane 25 percent. prípadoch existuje onkogénna mutácia v géne RAS
Ďalších 25 percent pacienti majú neurofibromatózu typu 1 (známu aj ako neurofibromatóza typu 1, NF1, Recklinghausenova choroba), ktorá je spôsobená mutáciou v géne NF1.
Okrem toho môže byť u niektorých pacientov diagnostikovaná monozómia (strata jedného chromozómu v páre) chromozómu 7 alebo iné abnormality (napr. trizómia 8 a 21, t. j. Downov syndróm).
Tieto abnormality vedú k neobmedzenému množeniu leukemických buniek.
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - príznaky
Najbežnejšie príznaky JMML sú:
U 10-15 percent pacienti môžu premeniť ochorenie na akútnu myeloidnú leukémiu (AML)
- bledosť
- horúčka
- príznaky infekcie, napr. bronchitída alebo tonzilitída
- príznaky hemoragickej diatézy na koži (modriny pod kožou alebo ekchymóza pod kožou)
- kašeľ
- zväčšenie sleziny
- zväčšenie pečene
- zväčšenie lymfatických uzlín
Juvenilná myelomonocytová leukémia, na rozdiel od akútnej myeloidnej leukémie (AML),zriedkavo postihuje centrálny nervový systém.
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - diagnóza
Na diagnostiku ochorenia sa vykonáva periférny krvný obraz (zvýšené leukocyty, anémia a trombocytopénia), biopsia kostnej drene a genetické testy
Počas diagnózy by mal lekár vylúčiť leukemické reakcie a iné myeloidné neoplazmy, ako aj infekciu vírusom Epstein-Barrovej, cytomegalovírusom, ľudským herpes vírusom 6 a parvovírusom B19.
Treba však poznamenať, že identifikácia týchto infekcií nevylučuje rozpoznanie JMML.
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - liečba
Jedinou preukázanou účinnou liečbou u pacientov s JMML je transplantácia hematopoetických buniek. Mala by sa vykonať čo najskôr po stanovení diagnózy.
Žiadna predtransplantačná liečba sa nepreukázala ako účinná, ale u detí s progresívnejším ochorením by sa mala zvážiť chemoterapia.
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) - prognóza
Medián doby prežitia pacientov, ktorí nepodstúpili transplantáciu krvotvorných buniek, je približne 12 mesiacov.
Pacienti zomierajú hlavne na zlyhanie dýchania spôsobené leukemickými bunkami infiltrujúcimi pľúcne tkanivo.
Detská onkológia a hematológia , pod. vyd. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Varšava 2008