Myotónia je svalová porucha, ktorá vedie k predĺženým svalovým kontrakciám. Väčšinou sú príčinou myotónie vrodené genetické poruchy, no podobný klinický obraz sa môže objaviť napríklad aj v dôsledku dysfunkcie štítnej žľazy. Myotónia môže určite brániť každodennému fungovaniu, ale nie všetci pacienti, u ktorých sa vyskytne, vyžadujú liečbu.
Výraz " vrh " pochádza z gréckeho myo, čo znamená sval, a latinského tonus, čo znamená napätie. Podstatou myotónie je, že pri tejto poruche dochádza k predĺženým kontrakciám rôznych typov svalov. Konečným účinkom myotónie sú poruchy svalovej relaxácie a zvýšená svalová stuhnutosť.
Súrodenec: dôvody
Myotónia nastáva, keď je svalová bunka – aj keď k nej prestanú dochádzať excitačné podnety z nervového systému – stále aktívna. Dôvodom sú zvyčajne dedičné genetické poruchy, ktoré vedú k poruchám transportu elektrolytov (napr. iónov sodíka alebo chlóru) cez iónové kanály v membránach svalových buniek. Príklady chorôb, pri ktorých sa vyskytuje myotónia, zahŕňajú:
- myotonická dystrofia
- Beckerova svalová dystrofia
- Thomsenova choroba
- vrodená paramiotónia
- vrh závislý od draslíka
- myotónia s konštantnými príznakmi a myotónia s variabilnými príznakmi
Existujú aj stavy, pri ktorých sa môžu objaviť symptómy pripomínajúce poruchy spektra myotónie. Príklady takýchto jednotiek zahŕňajú:
- dysfunkcia štítnej žľazy
- neuromyotónia (Izákov syndróm)
- syndróm strnulého muža
Myotónia: klinický priebeh
Myotónia môže postihovať rôzne typy svalov – poruchy môžu postihnúť tak svaly okolo očnej gule, ako aj svaly dolných končatín alebo svaly rúk. Z tohto dôvodu môže dlhotrvajúca kontrakcia svalov sťažiť napríklad narovnanie pokrčených prstov, po kýchnutí môže mať pacient problémy so zdvihnutím viečok a po zívaní môže mať pacient s myotóniou krátkodobý problém. so zatvorením úst. Obmedzenia sa môžu vzťahovať aj na zmenu polohy tela -Pacienti s myotóniou v dôsledku predĺžených svalových kontrakcií môžu mať problémy napríklad so vstávaním zo sedu. Je to určite nebezpečný jav, pretože môže viesť k zvýšenému sklonu k pádom.Klinický obraz u pacientov s myotóniou je variabilný a závisí od ochorenia spojeného s prítomnosťou myotónie u pacienta. Stáva sa, že opakované opakovanie tej istej činnosti (napr. niekoľkonásobné pokrčenie a vzpriamenie prstov) vedie k dočasnému zníženiu intenzity myotónie – tento jav sa nazýva „rozcvička“. U niektorých pacientov však nastáva opak – opakovane rovnaký pohyb u nich zosilňuje príznaky myotónie. Zatiaľ sa nezistilo, čo je zodpovedné za výskyt týchto dvoch javov, no niektoré teórie sú dostupné. Jeden z nich, vysvetľujúci genézu fenoménu „zahrievania“, je založený na skutočnosti, že opakovanie daného pohybu môže stimulovať aktivitu (zlyhaných) iónových kanálov a tým viesť k dočasnému zníženiu intenzity myotónie. Niekedy je zaznamenaný aj vplyv teploty na výskyt symptómov myotónie. Teplo vo všeobecnosti zmierňuje nepohodlie u pacientov, zatiaľ čo v prípade prechladnutia sa vedci v názoroch rozchádzajú. V minulosti sa predpokladalo, že nízka teplota môže zhoršiť myotóniu alebo ju dokonca spustiť, a teraz sa pozoruje, že existujú pacienti, ktorých symptómy sa po vystavení chladu zmiernia.
Súrodenec: diagnostika
Neurologické vyšetrenie má zásadný význam v diagnostike myotónie. Neurológ môže pacienta požiadať, aby zaťal päsť a potom sa ju pokúsil narovnať – v prípade myotónie dôjde k výraznému oneskoreniu narovnania prstov. Niekedy je tiež možné navodiť fenomén myotónie a s tým spojený stav predĺženej svalovej kontrakcie úderom na bruško svalu. Na zistenie dysfunkcie samotných svalových buniek slúži elektromyografické vyšetrenie (EMG), pri ktorom je možné zistiť nadmernú kontraktilnú aktivitu týchto buniek, vyskytujúcu sa aj v období relaxácie svalového vlákna. Na druhej strane je možné určiť príčinu myotónie vykonaním genetických testov u pacienta.
Súrodenec: liečba
Nie všetci myotonickí pacienti vyžadujú liečbu tohto stavu. Liečba je dostupná na zmiernenie symptómov vyššie uvedených stavov, avšak kauzálna liečba zameraná na a nápravu genetických porúch nie je známa. Látky, ako sú antikonvulzíva, fenytoín, karbamazepín achinín. Rehabilitácia je tiež veľmi dôležitá pre udržanie najvyššej možnej kondície pacientov.