Bartterov syndróm je ochorenie, ktoré patrí medzi takzvané tubulopatie. Spočíva vo vrodenej chybe nefrónu a sekundárne vedie k hormonálnym a elektrolytovým poruchám, ako aj acidobázickým poruchám. Aké sú príčiny a príznaky Bartterovho syndrómu? Ako prebieha jeho liečba?

Bartterov syndrómsa týka štruktúry obličiek ako Henleho slučka. Tu stojí za to pripomenúť si trochu fyziológie, pretože potom bude ľahšie pochopiť túto chorobu. Henleova slučka je jednou zo štruktúr nefrónu (základná stavebná a funkčná jednotka obličky) a je súčasťou obličkového tubulu, kde sa tvorí konečný moč. Za svoj názov vďačí svojmu objaviteľovi Jakobovi Henlemu. Nachádza sa medzi proximálnymi a distálnymi tubulmi a pozostáva zo zostupných a vzostupných končatín. Celý renálny tubul je vystlaný jednovrstvovým dlaždicovým epitelom. Epitel zostupného ramena je priepustný pre vodu, zatiaľ čo epitel vzostupného ramena je priepustný pre ióny solí. Moč sa tak koncentruje v Henleho slučke, pretože telo odoláva strate vody a veľké množstvo sa jej absorbuje z primárneho moču.

Bartterov syndróm – čo to je?

Tubulopatie sú zriedkavé ochorenie zahŕňajúce poruchu renálnej tubulárnej funkcie. To vedie k narušeniu ich resorpčnej alebo sekrečnej funkcie, pričom samotná glomerulárna filtrácia je normálna alebo len mierne znížená. Bartterov syndróm patrí medzi vrodené tubulopatie. Existujú tri typy Bartterovho syndrómu:

  • Typ I - spôsobené mutáciou v géne kódujúcom kotransportér Na-K-2Cl na vzostupnom ramene Henleovej slučky;
  • Typ II - spôsobené mutáciou génu kódujúceho draslíkový kanál ROMK;
  • Typ III - spôsobené mutáciou v géne CIC-Kb kódujúcom chloridový kanál na vzostupnom ramene Henleho slučky

Bartterov syndróm pozostáva z narušenej absorpcie sodíka vo vzostupnom ramene Henleovej slučky. To vedie k množstvu anomálií. Z tela „uniká“ zvýšené množstvo nevstrebaného sodíka a hyponatriémia vedie k hypovolémii. Hypovolémia zase aktivuje renín-angiotenzín-aldosterónový systém. Zvýšená koncentrácia aldosterónu spôsobuje výmenu iónov sodíka za draslík a vodík v ďalších štruktúrach renálneho tubulu, teda v distálnom tubule.a zhrnutie. Hyperkaliúria, čo je zvýšené vylučovanie draslíka močom, vedie k hypokaliémii. Hypokaliémia zase spôsobuje metabolickú alkalózu.

Rozlišujeme dve formy Bartterovho syndrómu: klasický a novorodenecký. Pri klasickej forme sa príznaky Bartterovho syndrómu môžu prejaviť v akomkoľvek veku, pričom ide najmä o narušený telesný vývoj s výraznou rastovou nedostatočnosťou, slabou chuťou do jedla, polyúriou a polydipsiou. Okrem toho sa pri klasickej forme Bartterovho syndrómu môže objaviť zvracanie, svalová slabosť a mentálna retardácia. Na druhej strane, novorodenecká forma Bartterovho syndrómu, ako už názov napovedá, sa prejaví hneď po narodení. Je charakterizovaná ťažkou polyúriou, ktorá často vedie k dehydratácii. Okrem toho dochádza k hyperkalciúrii, nefrokalcinóze a strate sodíka a chlóru močom.

Kedy je potrebné podozrenie na Bartterov syndróm?

Ako vidíte, klinické príznaky Bartterovho syndrómu sú dosť nešpecifické a niekedy môžu pripomínať iné ochorenia, ako je cukrovka. Laboratórne testy preto zohrávajú pri diagnostike Bartterovho syndrómu veľmi dôležitú úlohu. Odhalia hypokaliémiu, nerespiračnú alkalózu či zvýšenú plazmatickú renínovú aktivitu. Okrem toho môže súčasne dôjsť k zníženiu krvného tlaku.

Čím by sme mali rozlišovať Bartterov syndróm?

Najcharakteristickejším príznakom Bartterovho syndrómu je hypokaliémia, preto by sme v diferenciálnej diagnostike mali brať do úvahy predovšetkým tie ochorenia, ktoré vedú k chronickej hypokaliémii, napr.:

  • ochorenia so zníženým prísunom draslíka do organizmu ako mentálna anorexia, bielkovinová a energetická podvýživa, prísun „správneho“ množstva draslíka u pacienta, ktorý ho vo zvýšenom množstve stráca obličkami, tráviacim traktom alebo koža;
  • zvýšený „únik“ draslíkových iónov do buniek (transmineralizácia), napr. pri alkalóze, aktivácia beta-2 receptorov (beta-2-mimetiká, zvýšená aktivita sympatiku, kríza štítnej žľazy), pri konzumácii fosfodiesterázy inhibítory (napr. kofeín alebo teofylín) alebo podávanie inzulínu;
  • Renálna strata draslíka, ku ktorej dochádza pri primárnom alebo sekundárnom hyperaldosteronizme, Gitelmanovom syndróme, Liddleovom syndróme, Cushingovom syndróme, vrodenej adrenálnej hyperplázii, proximálnej a distálnej tubulárnej acidóze, hypomagneziémii, užívaní diuretík a tiazidov, glukokortikosteroidoch, B-glukokortikosteroidoch alebo cisplatina;
  • strata draslíka cez gastrointestinálny trakt, ku ktorej dochádza pri hnačke, vracaní, VIP alebo užívaní laxatív;
  • stratadraslík cez kožu – nadmerné potenie a popáleniny.

Bartterov syndróm - liečba

Bartterov syndróm je vrodené ochorenie, preto je jeho kauzálna liečba nemožná. Pri symptomatickej liečbe však podávame perorálne chlorid draselný v množstve 100-300 mmol/d v šiestich dávkach. Niekedy je potrebné dodatočne dopĺňať horčík. Užívaním indometacínu, tiamterénu alebo spironolaktónu možno znížiť straty draslíka obličkami. Okrem toho môže byť prospešné použiť lieky, ktoré inhibujú tvorbu renínu, ako je propranolol alebo ACEI.

Kategórie:

Urológia a nefrológia