Vedci už objavili aspoň niekoľko génov, ktoré môžu súvisieť s výskytom schizofrénie. Niektoré správy hovoria, že mutácie vedú k zmenám v množstve neurotransmiterov v mozgu, zatiaľ čo iné tvrdia, že genetické poruchy môžu narušiť plasticitu mozgu. O vzťahu medzi génmi a schizofréniou môže svedčiť aj fakt, že ak niekto z rodiny daného človeka trpí schizofréniou, je vystavený zvýšenému riziku vzniku tohto ochorenia.

Schizofréniasa považuje za jedno z najťažších psychiatrických ochorení. Počas nej je celá psychika chorého človeka dezorganizovaná – odtiaľ názov tejto choroby, keďže je odvodený z gréckych slov schizein (rozdeliť) a phren (myseľ).

Pretože schizofrénia môže zhoršiť životy pacientov, ako aj – nie nezvyčajné – ťažkosti, s ktorými sa stretávame pri liečbe schizofrénie, vedci stále analyzujú základné faktory. Pravdepodobne neexistuje žiadna konkrétna príčina schizofrénie - etiológia tejto jednotky zohľadňuje okrem iného infekcie, ktoré pacientky prežili počas svojho vnútromaternicového života, ale aj užívanie psychoaktívnych látok pacientkami v počiatočných štádiách života. Ďalším aspektom, ktorý môže potenciálne spôsobiť schizofréniu, sú genetické poruchy.

Dedenie schizofrénie: súvisia gény so schizofréniou?

Populačná prevalencia schizofrénie sa odhaduje na približne 1 % a je podobná v rôznych regiónoch sveta. Existencia takéhoto vzťahu môže preto naznačovať, že faktory prostredia (súvisiace s miestom bydliska pacientov) zohrávajú v patogenéze schizofrénie v skutočnosti menšiu úlohu. Pozornosť výskumníkov sa preto upriamuje na iné potenciálne príčiny tohto ochorenia, vrátane voči génom a poruchám, ktoré s nimi súvisia.

Doterajšie úsilie vynaložené na výskum nevyšlo nazmar – podarilo sa odhaliť určité gény, ktorých mutácie môžu podporovať rozvoj schizofrénie. Jedným z takýchto génov je gén COMT, ktorý kóduje enzým katechol-o-metyltransferázu. Tento proteín je zodpovedný za metabolizmus neurotransmiterov, vrátane dopamín. Zistilo sa, že mutácie v géne COMT môžu viesť kzmeny v množstve dopamínu v mozgu – a práve poruchy množstva tohto neurotransmiteru sa vyskytujú u pacientov so schizofréniou.

Ďalší gén, ktorý sa zdá byť spojený so schizofréniou, je DISC1. Tento gén má dokonca názov odvodený od choroby, na ktorej sa môže podieľať patogenéza – skratka DISC1 pochádza z anglického slovného spojenia „disrupted in schizophrenia“, čo možno preložiť ako „poškodený pri schizofrénii“. V štúdiách uskutočnených na myšiach bolo zaznamenané, že mutácie tohto génu menia tzv plasticita mozgu. Táto vlastnosť je obzvlášť dôležitá, pretože umožňuje mysli prispôsobiť sa meniacim sa podmienkam prostredia – vďaka plasticite mozgu, na vytváranie nových nervových spojení. Predpokladá sa, že abnormality v plasticite mozgu – ktoré môžu byť spôsobené mutáciou DISC1 – môžu zvýšiť riziko vzniku schizofrénie.

Ďalším génom, ktorý bol nedávno spomenutý pri analýze súvislostí medzi genetickými poruchami a schizofréniou, je gén C4. Proteínový produkt tohto génu sa podieľa na degradačných procesoch interneuronálnych spojení. Takéto javy dokonca prebiehajú úplne fyziologicky – zmeny vo väzbách medzi jednotlivými nervovými bunkami prebiehajú napríklad pri procesoch dozrievania človeka. Mutácie génu C4 však môžu viesť k nadmernej degradácii spomínaných spojení, a tým prispieť k vzniku schizofrénie

Dedičnosť schizofrénie: existujú testy, ktoré zisťujú genetické poruchy spojené so schizofréniou?

V súčasnosti neexistujú žiadne komerčné testy, ktoré by nám umožnili určiť, či máme genetickú poruchu predisponujúcu k schizofrénii. Takýto výskum by mohol byť zaujímavý najmä pre tých, ktorí majú v rodine niekoho, kto trpí schizofréniou – napokon, riziko vzniku tohto ochorenia u nich je vyššie ako populačné riziko 1 %.

Existuje aspoň niekoľko dôvodov, prečo neexistujú genetické testy na určenie rizika schizofrénie. Prvým je, že veda stále nemá dostatok poznatkov o genetike schizofrénie. Ako už bolo spomenuté vyššie, niektoré gény potenciálne zapojené do rozvoja tohto ochorenia už boli objavené, avšak správy, ktoré sú v súčasnosti k dispozícii, možno považovať skôr za predpoklady než za istotu. Treba tiež brať do úvahy, že rodinná anamnéza schizofrénie neznamená, že sa ochorenie v budúcnosti bude opakovať aj u iných členov rodiny. V prítomnosti schizofrénie u príbuzných je to rizikoochorieme, je (niekedy aj výrazne) zvýšená, ale to ešte neznamená, že takýto pacient má rovnaké genetické poruchy ako jeho príbuzní. Vyššie uvedené percentá sú predsa len štatistika.

Ďalším aspektom, ktorý pravdepodobne na trhu neuvidíme genetické testovanie na schizofréniu, je patogenéza samotnej choroby. Predpokladá sa, že etiológia schizofrénie je multifaktoriálna a že ochorenie sa vyvíja iba vtedy, keď sa prekrýva niekoľko rôznych patológií. Malo by sa pamätať na to, že genetické poruchy môžu skutočne prispievať k schizofrénii, nie sú však jediným faktorom spúšťajúcim výskyt tohto ochorenia u pacientov.

Stojí za to vedieť

Dedenie schizofrénie: máme zvýšené riziko, že budeme mať príbuzného so schizofréniou?

O úlohe genetiky pri vzniku schizofrénie môže presvedčiť aj fakt, že riziko tohto ochorenia je vyššie, ak ním už trpí člen rodiny daného človeka. Riziko je rôzne a priamo súvisí so stupňom príbuzenstva s pacientom so schizofréniou.

Najväčšie riziko sa týka jednovaječných dvojčiat: keď jedno z nich trpí schizofréniou, riziko rovnakého ochorenia u druhého dvojčaťa je takmer 50%. V iných prípadoch môže byť riziko až: -5%, ak jeden zo starých rodičov trpí schizofréniou, -6% ak ňou trpí brat alebo sestra, -13% ak jeden z rodičov má schizofréniu, -46% ak jeden z rodičov má schizofréniu, keď obaja rodičia majú schizofréniu.

Kategórie:

Psychiatria