Makrocefália, inak nazývaná aj makrocefália, je vývojová chyba, ktorej najcharakteristickejším príznakom je zväčšený obvod hlavy (nad 97. percentil). Príčinou makrocefálie sú predovšetkým genetické choroby a metabolické choroby. Včasná diagnostika vám umožní rýchlejšie identifikovať príčinu ochorenia a začať liečbu.
Makrocefáliaje vývojová chyba, ktorá môže byť jedným z prvkov tvoriacich syndrómy vrodených chýb a genetických chorôb, môže sa vyskytovať samostatne alebo sa môže vyskytovať izolovane a v rodiny. Príčinou makrocefalie môže byť hydrocefalus. Často sa zistí v maternici počas ultrazvukových vyšetrení. Meranie hlavy sa vykonáva vždy počas ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva a bezprostredne po pôrode. Hlava novorodenca sa meria od obočia po najzadnejšiu časť tylovej kosti. Ak je výsledok merania výrazne vyšší (nad 97. percentilom na percentilovej mriežke) ako stanovená norma pre daný vek a pohlavie, môže to znamenať veľkú hlavu.
Diagnostika zahŕňa v prvom rade testy na potvrdenie alebo vylúčenie hydrocefalu, ktorého príznakom je zväčšenie obvodu hlavy. Ochorenie je výsledkom nadmerného hromadenia mozgovomiechového moku v komorovom systéme mozgu a je potom potrebné vykonať o.i. tomografia alebo magnetická rezonancia mozgu, transkraniálny ultrazvuk, cysternografia či vyšetrenie mozgovomiechového moku. Medzi ďalšie zdravotné stavy, pri ktorých je makrocefália jedným zo symptómov, patria:
- Sotosov syndróm , tiež známy ako cerebrálny gigantizmus, je zriedkavé genetické ochorenie. U malých detí sa zaznamenáva znížený svalový tonus, oneskorený vývoj a neurologické problémy. Okrem zväčšeného obvodu hlavy sú ďalšími charakteristickými vonkajšími znakmi Sotosovho syndrómu vysoké čelo, hypertelorizmus, t. j. široké očné jamky, malá čeľusť, výrazná brada a ohyby v prednej časti a na spánkoch.
- Cowdenov syndróm- je stav spojený s niekoľkými dedičnými genetickými mutáciami. V dôsledku toho sa zvyšuje riziko vzniku niektorých druhov rakoviny, vr. na rakovinu štítnej žľazy, rakovinu močového mechúra a u žien navyše rakovinu prsníka alebo rakovinu maternice. K makrocefálii pri Cowdenovom syndróme dochádza akojeden zo symptómov (asi u 40 % pacientov).
- Alexanderov syndróm- ochorenie centrálneho nervového systému, ktorého charakteristické príznaky sú: veľká hlava, hydrocefalus, epileptické záchvaty, psychomotorická retardácia. Potvrdenie diagnózy sa vykonáva pomocou tomografie alebo magnetickej rezonancie hlavy, kde sú viditeľné zmeny v bielej hmote mozgu
- Bannayan-Riley-Ruvalcabyho syndróm- extrémne zriedkavé ochorenie spôsobené mutáciou jedného z génov. K vonkajším symptómom ochorenia patrí okrem makrocefalie prítomnosť lipómov, polypov a kožných lézií.
- Lujan-Frynsov syndróm- geneticky podmienené ochorenie spôsobené okrem iného napr. k vývojovému oneskoreniu. Charakteristickými znakmi sú veľká hlava, ale aj malá spodná čeľusť, vysoké čelo, nie celkom vyvinutá čeľusť, zvyčajne vysoká.
- Canavanov syndróm- ochorenie centrálneho nervového systému, klasifikované ako metabolické ochorenie. Porucha jedného z enzýmov vedie k degenerácii bielej a šedej hmoty v mozgu. Symptómy zahŕňajú: veľkú hlavu, znížený svalový tonus, atrofiu zrakového nervu, epileptické záchvaty.
- neurofibromatóza- genetické ochorenie, ktoré vedie okrem iného k na kostné deformity, intrakraniálne nádory, nízky vzrast, mentálnu retardáciu a makrocefáliu.
Makrocefália: správna diagnóza
K základnej diagnostike makrocefálie patrí počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia hlavy. Lekár musí určiť symptóm ochorenia veľkej hlavy, aby mohol objednať podrobnejšie vyšetrenia a rozhodnúť o liečbe.
Žiaľ, niektoré z vyššie uvedených genetických chorôb sa ťažko liečia alebo sú nevyliečiteľné. Stojí však za zmienku, že niekedy mierna makrocefália nemusí byť dôvodom na obavy. Rodičia sa často obávajú, keď je obvod hlavy ich dieťaťa okolo 90-97 percentilu. Ak výskum nepoukazuje na žiadnu chorobnú jednotku a zároveň je v rodine tendencia k zväčšenému obvodu hlavy, môže ísť o dôsledok dedičných vlastností. Samozrejme, stojí za to sledovať vývoj dieťaťa a najlepšie, keď je v starostlivosti odborného lekára.