Prenatálny test Harmony je jednoduchý, bezpečný a neinvazívny test, ktorý vám umožňuje posúdiť riziko chromozomálnych porúch, ako je Downov syndróm a iné trizómie. Test tiež umožňuje určiť pohlavie dieťaťa a odhaliť riziko porúch pohlavných chromozómov (X, Y). Vykonáva sa odberom krvi od matky. Kedy by som si mal urobiť Harmony Prenatálny test?

Obsah:

  1. Test harmónie - účinnosť
  2. Test harmónie - trizómia
  3. Test harmónie - poruchy pohlavných chromozómov
  4. Test harmónie – kedy vykonať?

Test prenatálnej harmónieje založený na najnovších pokrokoch v neinvazívnom prenatálnom testovaní. Je to jednoduchý a bezpečný krvný test pre matku a dieťa na posúdenie rizika určitých trizómií u plodu.

Test harmónie - účinnosť

Existujú aj iné neinvazívne skríningy genetických defektov plodu pomocou chémie materského séra a/alebo ultrazvuku. Avšak pre trizómiu 21 je miera falošne pozitívnych výsledkov až 5 % a miera falošne negatívnych výsledkov až 30 %.

Tieto testy môžu teda mylne naznačovať existenciu trizómie u plodu v situácii, keď by mal byť výsledok negatívny (výsledok testu je potom falošne pozitívny), alebo naopak môžu falošne naznačovať absenciu trizómie plodu, aj keď trizómia existuje (výsledok testu je potom falošne negatívny).

Miery falošne pozitívnych a falošne negatívnych testov harmónie sú výrazne nižšie.

Diagnostické testy, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov (CVS), sú veľmi presné pri diagnostike trizómie plodu, avšak ako invazívne testy existuje riziko straty dieťaťa.

Prenatálny test Harmony deteguje viac ako 99 % prípadov fetálnej trizómie 21 s mierou falošne pozitívnych výsledkov menej ako 0,1 %.

Test harmónie - trizómia

Ľudské bunky obsahujú 23 párov chromozómov, ktoré nesú genetickú informáciu a sú vyrobené z reťazcov DNA a proteínov. Trizómia je chromozomálna porucha, pri ktorej sú prítomné tri kópie chromozómu namiesto normálnych dvoch.

  • Trisomia 21

Toto je najbežnejšia forma trizómie u novorodencov. Je založená na prítomnosti ďalšej kópie chromozómu21. Táto genetická abnormalita spôsobuje Downov syndróm.

Ochorenie sa prejavuje mentálnou retardáciou rôznej závažnosti – od miernej až po stredne závažnú. Pacienti tiež trpia abnormálnou štruktúrou tráviaceho systému a vrodenými srdcovými chybami. Odhaduje sa, že Downov syndróm sa vyskytuje u 1 zo 740 pôrodov.

  • Trizómia 18

Tento defekt súvisí s prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Trizómia 18 spôsobuje Edwardsov syndróm a je spojená s vysokým rizikom potratu.

Deti narodené s Edwardsovým syndrómom majú veľa abnormalít, ktoré výrazne skracujú ich život. Edwardsov syndróm je diagnostikovaný u 1 z 5 000 pôrodov.

  • Trizómia 13

Táto trizómia sa vyvinie, keď sa objaví ďalšia kópia chromozómu 13. To je príčinou Patauovho syndrómu, pri ktorom je vysoké riziko potratu. U dojčiat s trizómiou 13 sa zvyčajne vyvinie ťažká vrodená srdcová choroba a iné závažné abnormality.

Deti s týmto defektom sa zriedka dožijú jedného roka. Prevalencia trizómie 13 sa odhaduje na 1 zo 16 000 pôrodov.

Test harmónie - poruchy pohlavných chromozómov

Pohlavné chromozómy (X a Y) určujú pohlavie. Abnormality pohlavných chromozómov X a Y, ktoré vedú k mnohým ochoreniam, môžu byť spôsobené absenciou jednej kópie chromozómu, prítomnosťou ďalšej kópie alebo prítomnosťou neúplnej kópie.

Test harmónie s možnosťou analýzy chromozómov X, Y umožňuje posúdiť riziko vzniku syndrómov:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klinefelterov syndróm)
  • monozómia X (X0) u dievčat (Turnerov syndróm)

Závažnosť symptómov spojených s týmito syndrómami sa značne líši. Ak sa vyskytnú, zvyčajne ide o mierne fyzické poruchy alebo poruchy správania.

Test harmónie – kedy vykonať?

Prenatálny test Harmony môže objednať gynekológ v prípade žien, ktoré sú aspoň 10 týždňov tehotné. Vykonáva sa v prípade:

  • jednorazové tehotenstvá z oplodnenia in vitro (IVF) bez ohľadu na použitú metódu, vrátane tehotenstiev z cudzieho vajíčka
  • dvojité tehotenstvá (dvojplodné) z prirodzeného počatia a tehotenstvá počaté po implantácii vlastného vajíčka. Test neidentifikuje riziko mozaiky, čiastočných trizómií alebo translokácií
  • NIFTY test: neinvazívne prenatálne testovanie. Koľko to stojí?
  • SANCO test - citlivosť. Aké chyby zistí plod?
  • Dvojitý tehotenský test – PAPP-A a betahCG. Normy a výsledky
  • Trojitý test: neinvazívny prenatálny test
  • Hodnotenie fetálnej translucencie - neinvazívne prenatálne vyšetrenie
O autoroviAnna JaroszováNovinár, ktorý sa už vyše 40 rokov venuje popularizácii zdravotnej výchovy. Víťaz mnohých súťaží pre novinárov zaoberajúcich sa medicínou a zdravím. Dostala medziiným Ocenenie dôvery „Zlatý OTIS“ v kategórii „Médiá a zdravie“, sv. Kamil ocenený pri príležitosti Svetového dňa chorých, dvakrát „Krištáľové pero“ v celoštátnej súťaži novinárov propagujúcich zdravie a mnohé ocenenia a vyznamenania v súťažiach „Zdravotnícky novinár roka“, ktoré organizuje Poľská asociácia Novinári pre zdravie.

Prečítajte si ďalšie články tohto autora

Kategórie:

Výskum