Gerstmannov-Straussler-Scheinkerov syndróm (GSS syndróm) je zriedkavé, nevyliečiteľné priónové ochorenie. Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm sa zvyčajne vyskytuje v rodinách – dôvodom je, že výskyt jedinca je ovplyvnený dedičnými mutáciami. Aké sú príznaky tohto ochorenia? Dá sa to vyliečiť?

Gerstmannov-Straussler-Scheinkerov syndrómsa zvyčajne vyskytuje v rodinách - dôvodom je, že výskyt jedinca je ovplyvnený dedičnými mutáciami. V prípade tohto syndrómu sa mutácia týka génu PRNP, ochorenie sa dedí autozomálne dominantne. To znamená, že v prípade páru, v ktorom je jeden z rodičov nositeľom mutácie spôsobujúcej syndróm, je riziko prenosu na každé dieťa až 50%. Mutácia však nemusí vždy pochádzať od rodičov – je možné, že sa v danej rodine objaví prvýkrát (takéto poruchy sa označujú ako de novo mutácie).

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm: priónová choroba

Priónové choroby svojho času vzbudili záujem mnohých ľudí – dôvodom boli prípady tzv. „choroba šialených kráv“. Hoci choroby sprostredkované priónmi sú extrémne zriedkavé, stále priťahujú pozornosť mnohých vedcov. Dôvodom je závažnosť týchto chorôb a skutočnosť, že v súčasnosti medicína nemá prostriedky na ich vyliečenie.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm: príčiny

Častice nazývané prióny sú prítomné v každej ľudskej bytosti, sú obzvlášť hojne umiestnené v nervovom tkanive. Proteíny v správnej forme – hoci ich funkcia ešte nie je úplne jasná – sú úplne neškodné. Na druhej strane modifikované, abnormálne formy priónových proteínov sú definované ako patogénne. To, čo ich odlišuje od neškodných tvorov, je to, že majú schopnosť generovať poškodenie v štruktúrach nervového systému, ale môžu tiež ovplyvniť normálne priónové proteíny a transformovať ich na patogénne formy.

Vyššie opísané javy sú základom všetkých priónových ochorení, vrátane Gerstmannovho-Straussler-Scheinkerovho syndrómu (GSS). Ochorenie je extrémne zriedkavé, preto je ťažké určiť jeho presnú frekvenciu -odhaduje sa však, že postihuje až 10 zo 100 miliónov ľudí.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm: príznaky

Hoci ju má väčšina pacientov s mutáciou už od narodenia, príznaky Gerstmannovho-Straussler-Scheinkerovho syndrómu sa prejavujú až po relatívne dlhom čase – zvyčajne sa prvé príznaky pozorujú medzi 35. a 55. rokom života. Poradie výskytu a intenzita symptómov sa môže líšiť od pacienta k pacientovi, avšak v priebehu syndrómu sa vyskytujú nasledujúce symptómy:

  • progresívna spinocerebelárna ataxia (vo forme rôznych porúch motorickej koordinácie)
  • príznaky demencie (napr. porucha pamäti, spomalenie tempa myšlienkových procesov)
  • dysartria (ťažkosti s artikuláciou reči)
  • porucha prehĺtania (dysfágia)
  • nystagmus, poruchy videnia (niekedy až vo forme slepoty)
  • spasticita (výrazný nárast svalového tonusu)
  • symptómy parkinsonizmu (napr. stuhnutosť alebo tras)

Gerstmannov-Straussler-Scheinkerov syndróm: diagnostika

Pri diagnostike Gerstmann-Straussler-Scheinkerovho syndrómu sa samozrejme berie do úvahy klinický obraz ochorenia, rozhodujúcu úlohu pri diagnostike však zohrávajú genetické testy. Práve tie umožňujú potvrdiť diagnózu – ich úlohou je zistiť, či má pacient mutáciu PRNP génu. Ochorenie možno potvrdiť aj na základe posmrtného anatomického vyšetrenia mozgu. U pacientov s týmto syndrómom možno nájsť nahromadenie amyloidných plakov, tvorených patologickým priónovým proteínom - patognomické (t.j. špecifické pre GSS syndróm) sú tzv. viacjadrové plakety.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm: liečba

Syndróm GSS, podobne ako iné priónové ochorenia, je nevyliečiteľná. Nie je známa ani príčinná liečba, ani žiadne opatrenia, ktoré by oddialili progresiu pacientovho ochorenia. Pacienti však nie sú ponechaní sami na seba – aplikuje sa symptomatická liečba, aby sa čo najviac znížila intenzita ich neduhov a zlepšila sa kvalita ich života Určité nádeje sú v prácach o génových terapiách, ktorých použitie by inaktivovalo mutované gény. Tieto typy terapií sa však stále vyvíjajú, takže si musíme počkať, čo prinesie budúcnosť – je možné, že sa Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm a iné priónové ochorenia časom podarí úspešne liečiť.

Gerstmannov-Straussler-Scheinkerov syndróm: prognóza

Prognóza ľudí so syndrómom je skôrneúspešné - akonáhle sa objavia príznaky ochorenia, časom sa zvyšujú, čo vedie k zvýšeniu invalidity pacienta. Priemerná doba prežitia od diagnózy Gerstmannovho-Strausslerovho-Scheinkerovho syndrómu je asi 5 rokov, ale líši sa: u niektorých pacientov ochorenie rýchlo postupuje a končí smrťou aj po 3 mesiacoch, zatiaľ čo u iných prežitie presahuje 10 rokov.

Kategórie:

Neurológia