Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) alebo spongif.webpormná degenerácia mozgu je ochorenie, ktorého výskyt nie je vysoký – ročne postihne 1 osobu z milióna. Napriek tomu je to desivé, pretože vedie k postupnej degradácii mozgu. Predpokladá sa, že choroba šialených kráv spôsobuje u ľudí variant Creutzfeldt-Jakobovej choroby (vCJD). Aké sú príčiny a príznaky Creutzfeldt-Jakobovej choroby? Je možné ju vyliečiť?

Creutzfeldt-Jakobova choroba , inakspongif.webpormná degenerácia mozgualebospongif.webpormná encefalopatia , je smrteľné neurodegeneratívne ochorenie mozgu. Jej podstatou je degenerácia šedej hmoty mozgovej kôry, teda zhlukov nervových buniek. V rámci nej vznikajú vakuoly, čiže vezikulárne častice naplnené infekčným proteínom (tzv. prióny). Vedú k atrofii nervového tkaniva a následne k spongióze mozgu – mozog začína doslova vyzerať ako špongia. Creutzfeldt-Jakobova choroba je najčastejšou priónovou chorobou.¹

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) – čo sú to prióny?

Príčiny degradácie mozgových buniek súprióny(skratka pre "infekčný proteín") patogénne proteínové molekuly, ktoré spôsobujú poruchy nervového systému u zvierat aj u zvierat.

Prióny sú bežné u ľudí a zvierat – sú súčasťou buniek imunitného systému a nervových buniek. Existujú dve formy priónov: normálne (cPrP) a patogénne (scPrP). Obidve majú rovnaké chemické zloženie, jediným rozdielom je priestorové usporiadanie štruktúrnych aminokyselín.

Normálna forma je pre človeka bezpečná a patogénna forma ju premieňa na také infekčné formy, keď príde do kontaktu so zdravým proteínom. Potom štrukturálne zmenené aminokyseliny na báze domino modifikujú zloženie iných zdravých bielkovín. Týmto spôsobom sa môžu infekčné prióny replikovať a infikovať iné bunky v tele.

Infekčné prióny majú aj ďalšiu vlastnosť: sú integrálnou súčasťou bunkovej membrány, vďaka čomu sú pre bunky imunitného systému „neviditeľné“, čo vysvetľuje, prečo sa imunitný systém infikovaného organizmu nedokáže brániť: je jednoducho nedokáže rozlíšiť medzi normálnymi proteínmiprióny z ich patogénnych foriem.

Priónové ochorenia zahŕňajú: ²

u ľudí:

  • Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD)
  • kuru
  • Gerstmann-Sträussler-Scheinkerova choroba (GSS)
  • fatálna familiárna insomnia (FFI)

u zvierat:

  • scrapie (nepoužívaný poľský názov: scrapie) u oviec, kôz a muflónov
  • prenosná norková encefalopatia (TME)
  • Bovinná spongif.webpormná encefalopatia,BSE )
  • chronické chradnutie

Variant Creutzfeldt-Jakobova choroba (vCJD) je nová choroba spôsobená priónovými chorobami spôsobenými prechodom faktora bovinnej spongif.webpormnej encefalopatie (BSE) .² Môžete sa ňou nakaziť konzumáciou mäsa dobytka chorého na BSE.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) – príčiny

Creutzfeldt-Jakobova choroba sa delí na 4 základné formy:

  • sporadické
  • rodina
  • iatrogénne
  • CJD variant

Najčastejšou príčinou ochorenia sú sporadické, náhodne sa vyskytujúce génové mutácie, v dôsledku ktorých namiesto správne fungujúcich priónov vznikajú v organizme patogénne. Toto sa volá sporadická, klasická forma ochorenia (sCJD), ktorá je najčastejšou formou CJch (predstavuje asi 90 % všetkých prípadov CJch).

Creutzfeldt-Jakobova choroba môže byť tiež výsledkom spontánnych geneticky podmienených zmien súvisiacich s mutáciou génu PRNP kódujúceho priónový proteín PrP (fCJD je asi 5 % prípadov ).

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) – Ako sa môžem nakaziť?

Na prenos choroby na človeka stačí fragment niekoľkých infekčných priónov identických s ľuďmi. K tomu môže dôjsť napríklad požitím, konzumáciou hovädzieho mäsa kontaminovaného nervovým tkanivom zvierat infikovaných patogénnym priónom. Mäso sa zvyčajne infikuje pri zabíjaní kráv, preto je to najčastejšie hovädzie.

Zdrojom nákazy môže byť aj mechanicky oddelené hovädzie mäso, kontaminované kontaminovanými tkanivami mozgu alebo miechy, ktoré potom nájdeme napríklad v klobásach či knedliach. Stojí za to vedieť, že je to oveľa nebezpečnejšie akoz čistého hovädzieho mäsa sú rôzne druhy vnútorností, napríklad hamburgery, párky, klobásy, mozgy, paštéty. Nebezpečná môže byť aj hovädzia želatína.

Mlieko od kráv môžete piť bez strachu. Doterajšie štúdie ukazujú, že prióny „nemajú radi“ mlieko. Podobne bezpečné sú aj mliečne výrobky ako kefíry, syry atď.

Bez strachu môžete jesť aj bravčové mäso. Ošípané netrpia chorobami spôsobenými priónmi. Rovnako ako hydina.

Cestou infekcie môžu byť aj telesné tekutiny infikovanej osoby, napríklad pri úraze, ako aj v dôsledku infekcie súvisiacej s lekárskou činnosťou (transplantácie, transfúzie, liečba rastovým hormónom získaným hypofýza).

PREČÍTAJTE SI TIEŽ:

  • ENCEFALOPATIE - príčiny, typy a symptómy
  • Alexandrova choroba: príčiny, symptómy, liečba
  • Hallervorden-Spatzova choroba je degenerácia nervového systému
  • Huntingtonova chorea – choroba, ktorá napáda nervový systém

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - príznaky

U približne 30 percent pacienti pociťujú heraldické príznaky. Bohužiaľ, nie sú špecifické, pretože zahŕňajú zmeny nálady, nedostatok chuti do jedla a súvisiaci úbytok hmotnosti, úzkosť, poruchy spánku a kognitívne poruchy.

Skutočné príznaky ochorenia závisia od veľkosti mozgového defektu. Na začiatku sa zobrazí

  • poruchy citlivosti, rovnováhy a motorickej koordinácie
  • chvenie tela
  • najskôr paréza dolných končatín, potom horných končatín, čo vedie k poruche psychomotoriky

Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie je však najdôležitejším diagnostickým kritériom potrebným na diagnostiku Creutzfeldt-Jakobovej choroby rýchlo progredujúca demencia. Vyskytuje sa v priebehu týždňov alebo mesiacov od prvých príznakov a nevyhnutne vedie ku kóme a následne k smrti.

Treba poznamenať, že v priebehu Creutzfeldt-Jakobovej choroby sa môžu vyskytnúť psychopatologické symptómy, ktoré sa bez dôkladnej diagnostiky dajú ľahko zameniť s entitami psychiatrických ochorení. Vyplýva to z výskumu amerických vedcov, ktorých výsledky výskumu boli publikované v „The Journal of Neuropsychiatry & Clinical Neurosciences“. Pri analýze 126 prípadov sCJCH bola zistená prítomnosť psychiatrických symptómov v tvare:

  • v depresii
  • úzkosť
  • psychóza
  • poruchy správania
  • poruchy spánku

u 80 percent pacientov v prvých 100 dňoch choroby a v 26 %. medzi nimi boli počiatočné príznaky.

Creutzfeldt-Jakobova choroba(CJD) - diagnostika

Na potvrdenie diagnózy je potrebný elektroencefalografický (EEG) záznam. Nevyhnutné sú aj zobrazovacie testy, napríklad počítačová tomografia, ktorá odhalí znaky atrofie mozgu.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - liečba

Vyprázdnenie mozgu je nezvratný proces. Neexistuje ani liek, ktorý by eliminoval patogénne prióny z tela, a tým zastavil progresiu ochorenia.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) - prognóza

Vo väčšine prípadov sa spongif.webpormná degenerácia mozgu rozvinie náhle a rýchlo – iba 5 %. prežije viac ako 2 roky.

Zdroj:

1. Sikorska B., Creutzfeldt-Jakobova choroba a jej varianty, "News Neurologiczne" 2011, 11 (1), s. 29-37

2. James W. Ironside, Variant Creutzfeldt-Jakobovej choroby: Súčasný stav poznania, „Neurologické novinky“ 2011, 11 (1), s. 44-48

Kategórie:

Neurológia