Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Huntingtonova choroba (predtým známa ako Huntingtonova choroba) je stav spojený predovšetkým s tým, že pacient má charakteristický pohyb známy ako chorea. Spôsobuje tiež demenciu a iné duševné poruchy. Huntingtonova choroba je spôsobená mutáciami a, žiaľ, je progresívna. Existujú liečby, ktoré môžu zmierniť symptómy ľudí s Huntingtonovou chorobou?

Huntingtonova choroba(akaHuntingtonova choroba ) je entita s pomerne zaujímavou históriou. Prvé zmienky o chorobe spojenej s výskytom nezvyčajných, až bizarných pohybov u pacientov sa objavili už v stredoveku. Neskôr, po mnoho rokov, boli správy o tejto chorobe prezentované v rôznych prácach, ale jej úplný popis bol publikovaný až v roku 1872 - jej autorom bol americký lekár George Huntington a práve jeho meno dalo názov choroby. .

Huntingtonova choroba postihuje v bežnej populácii v priemere 5 až 10 zo 100 000 ľudí – tu treba poznamenať, že v niektorých častiach sveta je výrazne rozšírenejšia (väčšina prípadov sa vyskytuje okrem iného v Východná Európa, veľmi Huntingtonova choroba je zriedkavá v Ázii alebo Afrike). Ženy a muži ochorejú s podobnou frekvenciou.

Huntingtonova choroba: príčiny

Huntingtonova chorea je genetické ochorenie – je spôsobené mutáciami, ktoré sa dedia autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že stačí získať mutovaný gén iba od jedného z rodičov (Huntingtonova chorea je spôsobená mutáciami v géne HTT).

Tento gén kóduje proteín zvaný huntingtín - hoci jeho úloha nebola doteraz jasne pochopená, je zrejmé, že ovplyvňuje aktivitu nervových buniek a defekty v géne, ktorý ho kóduje, môžu viesť k rôznym poškodeniam týchto buniek .

Degenerácia nervových buniek – ktorá je u ľudí s Huntingtonovou chorobou progresívna a časom – je zodpovedná za symptómy tohto ochorenia u pacientov.choroby.

Najčastejšou príčinou Huntingtonovej choroby je skutočne zdedenie mutantného génu od vašich rodičov. Hoci je to zriedkavé, stáva sa tiež, že choroba je výsledkom mutácie, ktorá sa vyskytla iba u chorého človeka.

Huntingtonova choroba: príznaky

Prvé príznaky Huntingtonovej choroby sa zvyčajne objavujú medzi 3. a 4. dekádou života. Stáva sa však, že ochorenie začína oveľa skôr – keď sa prvé prejavy ochorenia objavia pred 20. rokom života pacienta, môže sa u neho rozvinúť juvenilná Huntingtonova choroba

Pacienti trpiaci týmto stavom trpia chorobami z troch oblastí, ako sa vyvíja Huntingtonova chorea:

  • poruchy pohybu
  • kognitívna dysfunkcia
  • rôzne duševné poruchy

Pre Hutingtonovu choreu sú najcharakteristickejšie prvý zo spomínaných neduhov, teda poruchy hybnosti. Pacienti s týmto ochorením môžu mať ťažkosti s plánovanými pohybmi, ako aj mimovoľné zvláštnosti – do tejto skupiny symptómov Huntingtonovej chorey patria:

  • choreografické pohyby: mimovoľné pohyby, ktoré sú veľmi charakteristické, pretože majú krútivý a krútivý charakter (niektorí ich prirovnávajú k tancu); zvyčajne postihujú končatiny, ale môžu postihnúť aj iné svaly v tele; je celkom typické, že intenzita chorey sa môže zvýšiť, keď pacienti vykonávajú nejaké zámerné pohyby
  • nadmerná stuhnutosť svalov
  • svalové kontraktúry
  • obmedzenie pohybu očí
  • porucha chôdze
  • ťažkosti s udržaním správneho držania tela
  • poruchy prehĺtania
  • ťažkosti s artikuláciou

Poškodenie buniek nervového systému pri Huntingtonovej chorobe vedie k iným ochoreniam ako sú poruchy pohybu. Pacienti môžu pociťovať rôzne poruchy výkonných funkcií, vrátane:

  • ťažkosti s venovaním pozornosti
  • znížiť mieru schopnosti kontrolovať svoje správanie (čo vedie okrem iného k nadmernej impulzívnosti)
  • spomalenie myslenia
  • ťažkosti s asimiláciou informácií
  • poruchy pamäti

K príznakom Huntingtonovej choroby patria aj neduhy v oblasti duševných porúch - najčastejším problémom je v tomto prípade nízka nálada, ktorá môže mať intenzitu zodpovedajúcu poruchámdepresívne.

U ľudí trpiacich týmto jedincom môže viesť k neschopnosti cítiť šťastie, pocitu bezmocnosti a nezmyselného života, ako aj k apatii, poruchám spánku a neustálemu pocitu únavy.

Manické a obsedantno-kompulzívne symptómy môžu byť ďalšími psychiatrickými problémami, ktoré môžu mať pacienti s Huntingtonovou chorobou.

Symptómy Huntingtonovej choroby sa zvyčajne rozvíjajú postupne – nie je nezvyčajné, že najskoršie príznaky si človek alebo jeho okolie nevšimne. Ochorenie je však progresívne as časom, ktorý uplynie od začiatku ochorenia, môžu pacienti pociťovať viac a viac ochorení, pričom tie problémy, ktoré sa vyskytli od začiatku, môžu naberať na intenzite.

Huntingtonova choroba: diagnóza

Vzhľadom na to, aké môžu byť symptómy Huntingtonovej choroby, môžeme hneď skonštatovať, že diagnostika tohto stavu nie je jednoduchá – u človeka, ktorý zápasí s vyššie spomínanými neduhmi, môže byť podozrenie napríklad na depresívne poruchy alebo niektorú z poruchy demencie.

Vo všeobecnosti je pri diagnostike Huntingtonovej choroby veľmi dôležitá anamnéza – je dôležité vedieť, aké príznaky sa vyskytli a v akom poradí sa objavili, ako aj to, či sa ich intenzita časom zvyšovala.

Informácia, že niektorí členovia rodiny pacienta trpeli podobným typom ochorenia, je veľmi nápomocná pri stanovení diagnózy.

Neskôr sa robí neurologické vyšetrenie, pri ktorom je možné identifikovať odchýlky súvisiace s ochorením (ako napr. nadmerná svalová stuhnutosť alebo poruchy chôdze), niekedy v ordinácii môže odborník spozorovať výskyt chorey u pacienta

Pred stanovením konečnej diagnózy je dôležité urobiť zobrazenie hlavy pacienta (napr. CT alebo MRI), aby sa vylúčili iné stavy, ktoré môžu viesť k symptómom podobným ako pri Huntingtonovej chorobe.

V skutočnosti však konečná, určitá diagnóza môže byť stanovená až po vykonaní genetických testov, pri ktorých sa zistí, že pacient má genetickú mutáciu charakteristickú pre tohto jedinca.

Huntingtonova choroba: liečba / h2>

V súčasnosti zostáva Huntingtonova choroba, žiaľ, nevyliečiteľnou chorobou – pacientom sa ponúka symptomatická liečba zameraná na zníženie intenzitychoroby, ktoré zažívajú.

V prípade pohybov chorea môže dôjsť k zníženiu ich intenzity vďaka použitiu prípravkov ako napr. tetrabenazín, amantadín alebo látky patriace do skupiny benzodiazepínov a neuroleptík.

V liečbe Huntingtonovej choroby sa používajú aj preparáty typicky používané u pacientov s Parkinsonovou chorobou, ako aj - s výrazným zosilnením symptómov porúch nálady - antidepresíva

Pravidelná rehabilitácia je tiež mimoriadne dôležitá a pri výrazných problémoch s rečou sa logopedické cvičenia ukážu ako cenné

Symptomatická liečba je v súčasnosti skutočne jedinou liečbou Huntingtonovej choroby, ale je možné, že pacientom budú v budúcnosti ponúknuté iné terapeutické intervencie.

Výskumníci stále pracujú na liečebných postupoch, ktoré by mohli pomôcť pacientom s touto jednotkou – napríklad výskum liečby kmeňovými bunkami, ktoré by sa dali zaviesť do centrálneho nervového systému pacientov s Huntingtonovou chorobou (tieto bunky by nahradili tie neuróny, ktoré degenerovaný v dôsledku choroby).

Huntingtonova choroba: prognóza

Pacienti s Huntingtonovou chorobou majú v priebehu času tendenciu pociťovať čoraz viac ťažkostí v každodennom živote – v dôsledku pohybových porúch nemusia byť schopní vykonávať profesionálne povinnosti a nakoniec bude pre nich ťažšie vykonávať ich každodenné činnosti. , domáce práce.

Smrť pacienta zvyčajne trvá od objavenia sa prvých symptómov ochorenia približne 20 rokov.

O autoroviPoklona. Tomáš NęckiAbsolvent lekárskej fakulty Lekárskej univerzity v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najochotnejšie sa promenáduje po jeho brehoch so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, aby si ich vždy vypočul a venoval im toľko času, koľko potrebujú.

Prečítajte si ďalšie články od tohto autora

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Neurológia