Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS): Príčiny, symptómy a liečba

• Amyotrofická laterálna skleróza – príčiny
• Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - príznaky
• Amyotrofická laterálna skleróza (SLA, ALS) - diagnóza
• Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - liečba, rehabilitácia a prognóza
• Stephen Hawking prežil pol storočia ALS
• Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - diéta
• Ako sa pacienti vyrovnávajú s príznakmi amyotrofickej laterálnej sklerózy?

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba, choroba motorických neurónov) je progresívne neurologické ochorenie, ktorým okrem iného trpel. vynikajúci fyzik Stephen Hawking. V jeho prípade nadobudla amyotrofická laterálna skleróza extrémne chronickú formu. Od okamihu jej diagnózy vo veku 21 rokov do jej smrti uplynulo viac ako 50 rokov. Podstatou ALS je paralýza motorických neurónov, ktorá vedie k postupnému narušeniu funkcií všetkých svalov v tele a následne k smrti. Aké sú príčiny a príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy? Ako prebieha liečba a rehabilitácia pacientov s ALS? Aká je prognóza ALS?

Obsah:

1. Amyotrofická laterálna skleróza (SLA, ALS) – príčiny
2. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - príznaky
3. Amyotrofická laterálna skleróza (SLA, ALS) - diagnóza
4. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - liečba, rehabilitácia a prognóza
5. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - diéta

Amyotrofická laterálna skleróza(latinskySLA sclerosis lateralis amyotrophica , anglicky ALS amyotrofická laterálna skleróza , Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba, choroba motorických neurónov) je progresívne neurologické ochorenie. Jeho podstatou je postupné ochrnutie periférnych nervových vlákien zodpovedných za motorické funkcie svalov a neurónov v mozgu zodpovedných za pohyb. Táto paralýza nevyhnutne vedie k smrti.

Amyotrofická laterálna skleróza zvyčajne postihuje starších ľudí (60-70 rokov), zvyčajne mužov. Mladí ľudia sú diagnostikovaní oveľa menej často, ale stáva sa, že - ako to bolo v prípade Lou Gehringa - zomrel 2 roky po diagnóze, vo veku 38 rokov. Avšak azda najznámejším pacientom na svete s amyotrofickou laterálnou sklerózou bol Stephen Hawking, ktorý od svojej diagnózy vo veku 21 rokov (v roku 1963) žil viac ako 50 rokov.

>>>Stephen Hawking je mŕtvy. Vynikajúci vedec zomrel vo veku 76 rokov

>>>Stephen Hawking - citáty, manželka, film, choroba, deti. Vynikajúci vedec je mŕtvy

Amyotrofická laterálna skleróza – príčiny

Príčina choroby je z väčšej časti neznáma, aj keďexistujú genetické rizikové faktory pre toto ochorenie¹Väčšina autorov podporuje hypotézu o komplexnej etiológii ALS, ktorá vzniká interakciou genetických faktorov s faktormi prostredia.¹

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - príznaky

Poškodenie periférnych nervových vlákien vedie k:

• svalová slabosť, paréza alebo atrofia - vtedy sa vyskytujú pohybové problémy, t.j. častejšie padanie predmetov, zakopnutie alebo prepadnutie v dôsledku slabosti a čiastočnej atrofie svalov, prípadne ich stuhnutosti. Nápadná je čiastočná atrofia svalov rúk, rúk a nôh najmä v rámci tzv ramenný opasok, t.j. paže, lopatky, kľúčne kosti

SLA je progresívna, čo znamená, že svalová slabosť a chradnutie uvedené vyššie sa začínajú hromadiť. Pacient, ktorý nebol schopný vykonávať presné pohyby rúk, napríklad zapínať gombíky, nebude môcť vykonávať túto činnosť, keď sa choroba rozvinie.

• svalová kontraktúra
• svalové chvenie - Keďže ochorenie postupuje, svalová slabosť môže spočiatku postihnúť napríklad len svaly rúk. Potom môže pacient pociťovať kŕče svalov rúk, slabosť a iné zvláštne pocity. Chvenie pacienti niekedy opisujú ako „červy lezúce pod kožu“, objavujúce sa najskôr najmä na rukách. Až časom sa objaví paréza ruky, po ktorej nasleduje paréza celej končatiny. Treba si uvedomiť, že pacient, hoci sa nemôže hýbať, nestráca cit, pretože choroba nenapáda neuróny zodpovedné za príjem podnetov
• paralýza postihuje všetky svaly vrátane hlavy a krku, preto príznakom ALS sú aj ťažkosti s držaním hlavy, rozprávaním, žuvaním a prehĺtaním (v dôsledku atrofie svalov jazyka, mimických svalov a svaly pažeráka)

Pomalšia chôdza v dôsledku častejších pádov povedie k používaniu rámčeka, kým nebude používanie kočíka nevyhnutnosťou.

Keď ochorenie postihuje medzirebrové svaly a bránicu, vedie to k zlyhaniu dýchania a smrti.

Amyotrofická laterálna skleróza (SLA, ALS) - diagnóza

Na posúdenie svalovej výkonnosti a progresie ochorenia sa vykonáva nasledovné:¹

• elektrofyziologické testy - vykonávajú sa u pacientov s podozrením na ALS s cieľom potvrdiť postihnutie dolného motorického neurónu a vylúčiť iné chorobné procesy
• EMG (svalová elektromyografia) – poskytuje dôkaz o zapojení motorických buniekv mozgu
• ENG (svalová elektroneurografia) - vykonáva sa za účelom vylúčenia chorôb periférnych nervov a chorôb nervovosvalového spojenia
• Transkraniálna magnetická stimulácia (TMS) – umožňuje neinvazívne hodnotenie kortikomotorických dráh
• zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sa môžu podobať príznakom iných chorôb. Asi 10 % pacientov, u ktorých bolo pôvodne podozrenie na ALS, má iné ochorenie¹Preto treba v diferenciálnej diagnóze zvážiť nasledovné:

• blokáda vedenia multifokálna motorická neuropatia
• myasthenia gravis
• roztrúsená skleróza
• pustá kapela
• tím postpolio
• Syndróm Denny-Brown-Foleyho (mierne fascikulácie a kŕče, vyskytujúce sa u zdravotníckych pracovníkov, ktorí sú oboznámení s touto chorobou; nevyvinie sa u nich svalová slabosť ani atrofia)
• Hirayama syndróm (ochabnutie svalov jednej končatiny)

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - liečba, rehabilitácia a prognóza

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy má za cieľ zmierniť príznaky ochorenia a spomaliť jeho priebeh. V terapii sa používa Riluzol - liek, ktorý znižuje svalovú spasticitu. Tiež je potrebné rehabilitovať (najlepšie vo vode), čo napr. aktivuje zachované svalové funkcie a zabráni stuhnutiu kĺbov.

V pokročilom štádiu ochorenia, keď sú ochrnuté svaly v ústach a pažeráku, je potrebná logopédia a špeciálna diéta. V prípade výrazného oslabenia prehĺtacieho reflexu sa používa kŕmenie cez žalúdočnú sondu alebo gastrostómiu

Priemerná doba prežitia od nástupu symptómov ochorenia je 3 roky, no stáva sa, že pacient žije aj dlhšie ako 10 rokov.

Stephen Hawking prežil pol storočia ALS

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, ALS) - diéta

Bežným príznakom pri ALS je dysfágia – porucha prehĺtania. Spôsobuje zvýšené riziko aspirácie, podvýživy, chudnutia a dehydratácie. Pri ALS je zvýšená metabolická námaha, preto pacienti vyžadujú zvýšený prísun kalórií¹

Čo môžeme urobiť, aby sme sa vyhli problémom s prehĺtaním?²

Ak máte problémy s užívaním tabletiek vo forme tabletiek, rozdrvte ich a skúste ich zapiť jogurtom alebo hustým džúsom (nie čírymi tekutinami).

• nejedzte poležiačky, pretože to môže viesť k uduseniu
• jesť vzpriamene. Môžete použiť vankúš, ktorý sa vkladá medzi operadlo a operadlo bedrového sedadlachrbticu, čo uľahčí udržanie rovnej polohy. Ak nedokážete udržať hlavu sami, môžete počas jedla nosiť ortézu
• Pri plánovaní jedál predpokladajte, že čas jedenia bude dlhší, ak budete jesť pokojne a bez stresu
• nejedzte v zhone. Uistite sa, že atmosféra počas jedla je veselá
• rob to najlepšie ako vieš, žuvaj každé sústo
• vyhnite sa konzumácii suchých a práškových jedál, napr. sušienky alebo celozrnného chleba, pretože sa môžu zadusiť
• pri prehĺtaní nezakláňajte hlavu dozadu, pretože v tejto polohe sa ľahšie udusíte. Ak však máte problém s prehĺtaním sústa, skúste predkloniť hlavu mierne dopredu, pretože v tejto polohe je ľahšie prehltnúť
• pri problémoch s prehĺtaním tuhej stravy sa snažte upraviť stravu na polotekutú, t.j. mixujte jedlo, používajte polievky, ale hutné a výživné, jedlá, kaše a pod. Nezabúdajte, že táto strava obsahuje primerané množstvo nutričnej hodnoty potrebuje pacient

V súlade so súčasnými usmerneniami by sa malo zvážiť zavedenie alternatívneho spôsobu kŕmenia, keď je telesná hmotnosť vyššia ako 10 %.¹

V prípade ťažkej dysfágie perkutánna endoskopická gastrostómia (PEG,perkutánna endoskopická gastrostómia ), perkutánna rádiologická gastrostómia (PRG,perkutánna rádiologická gastrostómia ) ) a nazogastrická sonda (NGT).¹

Ako sa pacienti vyrovnávajú s príznakmi amyotrofickej laterálnej sklerózy?

Zdroj: x-news.pl/Dzień Dobry TVN

Bibliografia:

1. Kubiszewska J. Kwieciński H., Amyotrofická laterálna skleróza, "Postępy Nauk Medycznych" 2010, č. 6

2. Sprievodca pre pacientov SLA / MND, Asociácia Dignitas Dolentium

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!