Kasabach-Merrittov syndróm (KMS) je zriedkavé detské ochorenie, najčastejšie diagnostikované u novorodencov. Podstatou ochorenia je prítomnosť vaskulárneho nádoru, ktorého rast vedie k vážnym poruchám v koagulačnom systéme. Zistite viac o Kasabach-Merrittovom syndróme, u koho sa môže tento stav vyvinúť, aké sú jeho komplikácie a ako diagnostikovať a liečiť Kasabachov-Merrittov syndróm.

Obsah:

  1. Kasabachov-Merritov syndróm a cievne novotvary
  2. Kasabachov-Merrittov syndróm - príznaky
  3. Kasabachov-Merrittov syndróm - komplikácie
  4. Kasabachov-Merrittov syndróm - diagnóza
  5. Kasabachov-Merrittov syndróm - liečba
  6. Kasabachov-Merrittov syndróm - prognóza

Kasabachov-Merrittov syndróm(Kasabach-Merrittov syndróm (KMS)) je detská choroba – väčšina prípadov je diagnostikovaná pred dosiahnutím jedného roku života. Je to aj obdobie najvyššieho výskytu hemangiómov. Kasabachov-Merrittov syndróm sa u starších detí vyskytuje menej často.

Vo svete boli opísané aj ojedinelé prípady tohto ochorenia u dospelých pacientov

Kasabachov-Merrittov syndróm nie je častý: odhaduje sa, že riziko jeho vzniku u pacienta s hemangiómom je menšie ako 1 %.

Cievne nádory najčastejšie spojené s Kasabachovým-Merrittovým syndrómom sú angioblastóm a angiosperm typu Kaposiho sarkóm.

Tieto rakoviny sú tiež zriedkavé choroby, ale ich výskyt výrazne zvyšuje pravdepodobnosť vzniku Kasabach-Merrittovho syndrómu (z 20% až na 70%).

Kasabach-Merrittov syndróm má veľmi nebezpečné následky a môže viesť k život ohrozujúcemu krvácaniu.

Hoci sú nádory cievneho pôvodu u detí relatívne časté, prevažná väčšina z nich je benígna.

Pri Kasabach-Merrittovom syndróme spôsobuje rýchlo rastúci hemangióm pokles počtu krvných doštičiek a iné poruchy hemostázy, t.j. rovnováhy medzi tvorbou a rozpúšťaním krvných zrazenín v krvnom obehu.

Kasabachov-Merritov syndróm a cievne novotvary

Najbežnejší typ rakovinybenígne angiómy u detí. Odhaduje sa, že infantilný hemangióm sa vyskytuje približne u 5 % novorodencov. Vo veľkej väčšine prípadov tieto nádory nevyžadujú žiadnu liečbu.

Infantilný hemangióm sa typicky objavuje na začiatku života dieťaťa, spočiatku rastie a po určitom čase začne spontánne miznúť - ide o proces tzv. involúcia hemangiómu. Hemangiómy sú najčastejšie viditeľné voľným okom a vyskytujú sa na koži detí.

Vnútorné orgány, ako je pečeň, sú oveľa zriedkavejším miestom výskytu hemangiómov.

Indikáciou na liečbu hemangiómu je jeho agresívny rast a infiltrácia okolitých tkanív, ako aj výskyt na nepriaznivom mieste (napr. blízko očnej gule).

Hoci je detský hemangióm najčastejším benígnym novotvarom u detí, stojí za to vedieť, že existujú aj iné novotvary cievneho pôvodu. Tieto novotvary sú klasifikované podľa histologických znakov, t. j. typu buniek, z ktorých sú vyrobené.

Novotvary cievneho pôvodu zahŕňajú skupinu benígnych, lokálne malígnych a malígnych novotvarov

Benígne novotvary sa vyznačujú málo agresívnym priebehom, sú dobre oddelené od okolitých tkanív a netvoria metastázy

Lokálne malígne novotvary tiež nemajú tendenciu metastázovať, ale sú charakterizované agresívnym lokálnym rastom a deštrukciou blízkych tkanív. Na druhej strane, malígne novotvary sa vyznačujú deštruktívnym rastom a schopnosťou metastázovať.

V kontexte Kasabach-Merritovho syndrómu nás primárne zaujímajú dva typy zriedkavých cievnych novotvarov:

  • angioblastóm (chumáčovitý hemangióm)
  • Kaposiho sarkóm (Kaposiformný hemangioendotelióm)

Práve tieto novotvary s ťažkými názvami sú najčastejšie komplikované vývojom syndrómu Kasabacha-Merrit. Obidve patria do skupiny lokálne malígnych: hoci nemetastazujú, môžu rýchlo a agresívne rásť a ničiť okolité tkanivá.

Stáva sa aj to, že Kasabach-Merrittov syndróm sprevádza iné cievne nádory.

Kasabachov-Merrittov syndróm - príznaky

Vo vedeckej literatúre sa Kasabach-Merrittov syndróm označuje ako „obrovský hemangióm – trombocytopénia“, teda „obrovský hemangióm – trombocytopénia“. Tieto výrazy dobre popisujú najdôležitejšie črty opísanej choroby.

Primárnym problémom ochorenia je veľký, rýchlo rastúci nádor cievneho pôvodu. Táto zmena sa môže týkať obochkoža a mäkké tkanivá.

Kožné hemangiómy pri Kasabach-Merritovom syndróme sú tmavo fialové, opuchnuté a bolestivé a rýchlo rastú. Väčší počet malých hemangiómov je oveľa menej bežný.

Ak je vaskulárny nádor lokalizovaný mimo kože (najčastejšie v retroperitoneálnom priestore alebo mäkkých tkanivách), diagnostika môže byť značne sťažená – lézia potom nie je viditeľná voľným okom.

Rýchly rast vaskulárneho nádoru má vážne následky, ktoré sa označujú ako „lapač krvných doštičiek“. Nádor si zachováva morfotické prvky krvi, vrátane predovšetkým trombocytov (trombocytov). To isté sa deje s erytrocytmi, t. j. červenými krvinkami.

Účinok takéhoto „chytania“ zložiek krvi v nádore je výrazné zníženie ich koncentrácie v zostávajúcich cievach. Takto vzniká trombocytopénia a anémia.

Tieto zmeny sú príčinou zvýšeného sklonu ku krvácaniu, ktoré sa prejavuje tvorbou modrín a podliatin kože

Kasabachov-Merrittov syndróm - komplikácie

Normálny počet krvných doštičiek je 150 000 – 400 000 / μl. Pri Kasabach-Merrittovom syndróme máme do činenia s trombocytopéniou, t. j. znížením počtu krvných doštičiek. Keď koncentrácia trombocytov klesne na približne 30 000 / μl, objavia sa príznaky trombocytopenickej poruchy krvácania.

Charakteristickými znakmi tohto stavu sú modriny a petechie, ako aj sklon ku krvácaniu, ktoré môže byť v extrémnych prípadoch život ohrozujúce (napr. krvácanie do vnútorných orgánov alebo centrálneho nervového systému).

Kasabachov-Merrittov syndróm vedie k úplnej dysregulácii koagulačného systému. Hemostáza, teda stav udržiavania správnej zrážanlivosti krvi, si vyžaduje spoluprácu mnohých orgánov, buniek a molekúl. Ich správne fungovanie zabezpečuje rovnováhu medzi procesmi tvorby a rozpúšťania krvných zrazenín v cievach.

Podľa hypotézy „pasce“ existuje podozrenie, že vaskulárny nádor, ktorý v ňom zachytáva krvné doštičky, vedie k ich aktivácii, čo spôsobuje spotrebu bielkovín nevyhnutných v procese zrážania (vrátane fibrinogénu).

To môže viesť k rozvoju DIC alebo syndrómu intravaskulárnej koagulácie. Ide o veľmi vážnu komplikáciu, ktorá spočíva v úplnom prerušení hemostázy.

Na jednej strane dochádza k generalizovanej zrážanlivosti, na druhej strane dochádza k spotrebe krvi a krvných doštičiek na to potrebných, čo sťažuje zastavenie krvácania. Syndróm DIC je závažná patológia, ktorá si vyžaduje intenzívnu symptomatickú terapiu a včasnú implementáciu liečbykauzálny.

Ďalšie komplikácie Kasabach-Merrittovho syndrómu môžu súvisieť s lokálnym rastom nádoru. V situácii, keď sa rakovina rozvinie v telesných dutinách (hrudník, brušná dutina), môžu vnútorné orgány trpieť tlakom, sekundárnymi poruchami ich fungovania a bolesťami.

Ak sa hemangióm nachádza v koži, hrozí narušenie jeho kontinuity, ulcerácia a rozvoj infekčných komplikácií

Veľký objem krvi pretekajúci cez cievy nádoru so sebou nesie aj riziko rozvoja srdcového zlyhania.

Kasabachov-Merrittov syndróm - diagnóza

Diagnóza Kasabach-Merrittovho syndrómu sa stanovuje na základe klinického obrazu a charakteristických zmien v laboratórnych a zobrazovacích vyšetreniach.

Fyzikálne vyšetrenie môže ukázať vaskulárny nádor v koži, ku ktorému sa neskôr pridružia symptómy hemoragickej diatézy: modriny a ekchymóza.

Každá nevysvetliteľná trombocytopénia u dieťaťa si vyžaduje hľadanie cievnych zmien aj v oblasti vnútorných orgánov.

V tomto prípade sú užitočné zobrazovacie testy; zvyčajne je prvým krokom ultrazvukové vyšetrenie brucha s hodnotením pečene a sleziny. V prípade potreby môžete vykonať aj počítačovú tomografiu alebo magnetickú rezonanciu.

Veľmi špecializovaným typom vyšetrenia, ktorý sa vykonáva len v niektorých centrách, je zobrazovanie s použitím rádioaktívnych izotopov. Použitie špeciálne označených krvných doštičiek môže odhaliť ich „zachytenie“ vo vaskulárnom nádore.

Laboratórne testy zvyčajne ukazujú významné abnormality v koagulačnom systéme. Charakteristické zmeny sú:

  • znížiť počet dlaždíc
  • zníženie koncentrácie fibrinogénu
  • zvýšenie D-dimérov (indikujú aktiváciu procesov zrážania, môžu naznačovať okrem iného rozvoj DIC - pozri bod 4)

Nadmerná tendencia krvácania sa odráža v zvýšení parametrov používaných na hodnotenie účinnosti koagulačného systému (INR, APTT).

V krvnom obraze sa bežne stretávame s anémiou, teda poklesom počtu červených krviniek.

Ťažkým diagnostickým problémom pri Kasabach-Merrittovom syndróme je rozhodnutie vykonať biopsiu.

Hoci by histologické vyšetrenie fragmentu cievneho nádoru mohlo byť užitočné pri stanovení diagnózy, často sa od tohto vyšetrenia upúšťa.

Je to kvôli výrazne zvýšenému riziku krvácania u pacientov s Kasabach-Merrittovým syndrómom. Odobratie biopsie môže spôsobiť ťažko kontrolovateľné krvácanie.Z tohto dôvodu sa hodnotenie nádoru zvyčajne vykonáva pomocou menej invazívnych metód (predovšetkým zobrazovacie štúdie).

Kasabachov-Merrittov syndróm - liečba

Kasabachov-Merrittov syndróm je zriedkavý stav. Z tohto dôvodu neexistujú jasné usmernenia týkajúce sa preferovaného liečebného režimu.

Každý prípad sa posudzuje a lieči individuálne v závislosti od typu, lokalizácie a veľkosti cievneho nádoru a závažnosti komplikácií v koagulačnom systéme

Prvou terapeutickou možnosťou je chirurgické odstránenie nádoru. Táto metóda sa používa predovšetkým pri relatívne malých zmenách. Ďalším obmedzením chirurgického zákroku je veľmi vysoké riziko perioperačného krvácania.

O niečo menej invazívnou metódou je technika endovaskulárnej liečby, ktorá spočíva v uzavretí lúmenu ciev tvoriacich nádor. Ak vyššie uvedené metódy umožňujú odstránenie novotvaru, poruchy koagulačného systému sa zvyčajne upravia spontánne.

Ďalšou terapeutickou cestou je farmakoterapia. V minulosti sa využívala najmä terapia glukokortikosteroidmi, v súčasnosti sa čoraz častejšie používajú aj chemoterapeutiká (sirolimus, vinkristín). Reakcia na liečbu je rôzna: niekedy je rast nádoru inhibovaný, ale bohužiaľ farmakoterapia niekedy zostáva neúčinná.

Transfúzia trombocytových koncentrátov zostáva dôležitou otázkou v starostlivosti o pacientov s Kasabachovým-Merrittovým syndrómom. Žiaľ, tento spôsob liečby nie je vhodný na chronickú liečbu trombocytopénie, pretože transfúzne krvné doštičky sa „zachytia“ v nádore a môžu zhoršiť stav pacienta

Transfúzia krvných doštičiek sa niekedy používa v prípadoch akútneho krvácania, ako aj pri príprave na operáciu (na zníženie rizika perioperačného krvácania).

Koncentrované transfúzie červených krviniek sa často používajú na liečbu anémie spojenej s Kasabach-Merrittovým syndrómom.

Stojí za to pripomenúť, že prevažná väčšina prípadov Kasabach-Merrittovho syndrómu zahŕňa malé deti. Z tohto dôvodu si každá plánovaná terapia vyžaduje starostlivé zváženie pomeru potenciálnych prínosov a súvisiacich rizík.

Rozhodnutia o radikálnej liečbe detí môžu byť ťažké. Jedným príkladom je terapeutické ožarovanie, t. j. rádioterapia cievnych nádorov.

Napriek pozitívnym účinkom preukázaným v niektorých vedeckých štúdiách sa tento spôsob liečby u detí používa len zriedka.

Nesie so sebou vysoké riziko vzdialených ľudíkomplikácie, ako je obmedzenie rastu a zvýšenie pravdepodobnosti vzniku malígneho novotvaru v budúcnosti.

Kasabachov-Merrittov syndróm - prognóza

Prognóza Kasabach-Merrittovho syndrómu závisí od rýchlosti diagnostiky a liečby. Ak sa vaskulárny nádor odstráni v ranom štádiu, skôr ako sa objavia závažné poruchy zrážanlivosti, prognóza je zvyčajne dobrá.

Žiaľ, stáva sa aj to, že sa rakovina napriek počiatočnej účinnosti terapie opakuje.

Cievne nádory spojené s Kasabachovým-Merrittovým syndrómom však nemajú tendenciu metastázovať.

Ak sa liečba nezačne dostatočne rýchlo, zvyšuje sa riziko smrteľných komplikácií, ako je DIC alebo krvácanie z ťažkej trombocytopénie.

Prečítajte si tiež:

  • Cavernózny hemangióm: príznaky, diagnóza, liečba
  • Hemangióm pečene: príčiny, symptómy, liečba
  • Rendu-Osler-Weberova choroba (vrodený hemoragický angióm)
O autoroviKrzysztof BialaziteŠtudent medicíny na Collegium Medicum v Krakove pomaly vstupuje do sveta neustálych výziev práce lekára. Zaujíma sa najmä o gynekológiu a pôrodníctvo, pediatriu a medicínu životného štýlu. Milovník cudzích jazykov, cestovania a horskej turistiky.

Prečítajte si ďalšie články tohto autora

Kategórie:

Onkológia