Príčiny Moebiusovho syndrómu sú stále neznáme. Starostlivosť o pacientov s Moebiusovým syndrómom si vyžaduje spoluprácu mnohých odborníkov. Zistite viac o Moebiusovom syndróme, ako prebieha diagnostika a liečba Moebiovho syndrómu a o prognóze Moebiovho syndrómu.

Moebiusov syndróm (MBS, Möbiov syndróm)je zriedkavá skupina vrodených chýb postihujúcich nervový systém. Pri Moebiusovom syndróme dochádza k poškodeniu nervov, ktoré sú zodpovedné okrem iného aj za mimiku. Pacienti s Moebiusovým syndrómom môžu koexistovať s inými neurologickými a vývojovými poruchami.

Moebiusov syndróm - príznaky

Moebiusov syndróm patrí medzi zriedkavé neurologické ochorenia. Jeho frekvencia sa odhaduje na 1/250 000 živonarodených detí, aj keď toto číslo je pravdepodobne podhodnotené. Moebiusov syndróm je najčastejšie diagnostikovaný u dojčiat a malých detí, ale v mnohých prípadoch je diagnóza oneskorená.

Hlavnou príčinou je nesprávne pripisovanie symptómov Moebiusovho syndrómu iným poruchám (najčastejšie minulej perinatálnej traume).

Podstatou Moebiusovho syndrómu je poškodenie dvoch hlavových nervov (čísla VI a VII), čo vedie k ich paralýze.

Nervový systém človeka je vybavený dvanástimi pármi hlavových nervov, označených postupne rímskymi číslicami od I do XII. Hlavové nervy sú zodpovedné za kontrolu pohybu, vnímanie, vnímanie zmyslových podnetov a vykonávanie zamýšľaných činností v rámci hlavy a krku.

Vďaka hlavovým nervom môžeme hýbať očnými buľvami, robiť rôzne tváre, vidieť a počuť, cítiť a chutiť, ako aj prehĺtať a rozprávať.

Základným defektom Moebiusovho syndrómu je poškodenie VI a VII kraniálnych nervov. Ich mená sú abdukčný nerv a lícny nerv. VI (abdukčný) nerv je zodpovedný za abdukčný pohyb očnej gule (posun očnej gule v horizontálnej rovine smerom k vonkajšiemu kútiku oka). VII (tvárový) nerv je zodpovedný za naše výrazy tváre, pretože nám umožňuje pohybovať tvárovými svalmi.

Okrem toho sa nerv VII podieľa na slzení, tvorbe slín, chuti a vnímaní zvuku. Paralýza týchto nervov je príčinou dvoch hlavných symptómov Moebiusovho syndrómu:

  • porucha výrazu tváre
  • a poruchy únosu očnej buľvy.

Paralýzu tvárových svalov pri Moebiusovom syndróme možno pozorovať v raných štádiách života dieťaťa. Prvými viditeľnými príznakmi sú oslabený sací reflex a problémy s prehĺtaním potravy, čo môže mať za následok ťažkosti s kŕmením.

Nedostatok mimiky vyvoláva dojem „zamaskovanej“ tváre – dieťa sa neusmieva, nemračí ani neukazuje grimasy. Pri Moebiusovom syndróme sú tiež početné očné problémy. Oslabenie kruhových svalov očí zabraňuje stláčaniu viečok a paralýza tvárového nervu narúša prácu slzných žliaz. Z tohto dôvodu je predná časť očnej gule neustále vystavená vysychaniu a podráždeniu.

Neschopnosť pohybovať očnými bulvami do strán znamená, že na to, aby sa dieťa mohlo pozerať do strany, musí otáčať celou hlavou. Paréza abdukčného nervu môže tiež viesť k strabizmu.

Spektrum symptómov Moebiusovho syndrómu je veľmi široké. Paralýza tvárových nervov môže byť jednostranná aj obojstranná. Pri asymetrických variantoch syndrómu sa často vyskytuje len čiastočná paréza tvárového svalstva (napríklad postihuje len dolnú časť tváre na jednej strane).

Obraz Moebiusovho syndrómu zahŕňa trvalý defekt hlavových nervov VI a VII, ale v mnohých prípadoch je ochorenie sprevádzané aj poškodením iných hlavových nervov

Porucha VIII (sluchového) nervu môže spôsobiť poruchu sluchu alebo dokonca úplnú hluchotu. Orálne problémy, ako je mikrognácia (nedostatočný vývoj dolnej čeľuste) a mikroglosia (nedostatočný vývoj jazyka), sú pri Moebiusovom syndróme pomerne časté. Najčastejšími následkami sú problémy s prehĺtaním a rečou.

Moebiusov syndróm - sprievodné ochorenia

Spektrum symptómov Moebiusovho syndrómu je široké a obraz choroby môže zahŕňať mnohé sprievodné poruchy. Poruchy mimiky majú psychické a sociálne dôsledky v dôsledku ťažkostí v komunikácii s vonkajším svetom. Ochrnutie tvárových svalov výrazne bráni prejavom emócií.

Dlhé roky sa verilo, že poruchy autistického spektra sa vyskytujú častejšie u ľudí s Moebiusovým syndrómom ako u bežnej populácie. Súčasné vedecké výskumy nie vždy túto teóriu potvrdzujú – diagnostika porúch autistického spektra je často kontroverzná kvôli výraznému vplyvu fyzických defektov na sociálne fungovanie pacientov.

Moebiusov syndróm môže byť spojený s rôznymi vrodenými chybami. Okrem parézy tvárových nervov VI a VII môžu v oblasti hlavy a krku koexistovať:

  • rázšteppodnebie,
  • malocclusion
  • a jazykové skreslenia.

Rôzne defekty kostrového systému sa nachádzajú u viac ako polovice pacientov s Moebiusovým syndrómom:

  • Varus nohy,
  • syndaktýlia (zrastené prsty),
  • brachydaktýlia (skrátenie prstov)
  • a nedostatočný rozvoj rúk a nôh.

Vrodené chyby srdca a urogenitálneho systému môžu koexistovať s Moebiusovým syndrómom.

Asi 6-10% prípadov Moebiusovho syndrómu je sprevádzaných Poľskom syndrómom. Ide o vrodené ochorenie, pri ktorom je narušená štruktúra hrudníka v dôsledku nedostatočne vyvinutého prsného svalu. Koexistencia týchto dvoch chorôb sa nazýva Poľsko-Moebiusov syndróm.

Deti s Moebiusovým syndrómom sú vystavené riziku oneskorenia v psychomotorickom vývoji. Spomalený vývoj je spôsobený okrem iného s:

  • poruchy emocionálneho prejavu,
  • ťažkosti s rečou,
  • ako aj oftalmologické problémy (okrem iného brániace koordinácii oko-ruka).

Deti s Moebiusovým syndrómom môžu neskôr dosiahnuť míľniky, ako je plazenie a chôdza, avšak okolo 3. roku života zvyčajne „dobehnú“ svojich rovesníkov a dosiahnu primeranú úroveň motorického vývoja.

Obraz Moebiusovho syndrómu môže zahŕňať mierne mentálne postihnutie, postihuje však len niekoľko percent pacientov. U veľkej väčšiny detí s Moebiusovým syndrómom je IQ v normálnom rozmedzí.

Moebiusov syndróm – príčiny

Príčiny Moebiusovho syndrómu zatiaľ nie sú jednoznačne známe. Tím je pravdepodobne založený na kombinácii genetických a environmentálnych faktorov.

Existuje mnoho hypotéz týkajúcich sa mechanizmu obrny hlavových nervov pri Moebiusovom syndróme. Najpravdepodobnejším z nich sa zdá byť poškodenie časti mozgového kmeňa vo veľmi skorých štádiách vývoja plodu.

Stále neexistujú žiadne dôveryhodné vysvetlenia príčin mnohých defektov sprevádzajúcich toto ochorenie (vrátane vrodených defektov končatín).

Moebiusov syndróm sa vyskytuje na celom svete, bez ohľadu na etnickú príslušnosť, s rovnakou frekvenciou u oboch pohlaví. Ochorenie sa najčastejšie vyskytuje sporadicky. Prípady familiárneho výskytu tvoria len 2 % z celkového počtu.

Doteraz boli identifikované 2 gény na 3. a 6. chromozóme, ktorých mutácie môžu súvisieť s Moebiusovým syndrómom. Určite nie sú jedinou príčinou ochorenia – potvrdená prítomnosť týchto mutácií postihuje len 6 % pacientov

Považuje sa za najpravdepodobnejší mechanizmus Moebiusovho syndrómuporuchy vývoja mozgu v počiatočných štádiách embryonálneho vývoja (okolo 5 týždňov života plodu). Poškodenie sa týka oblasti mozgu, kde sa nachádzajú jadrá hlavových nervov VI a VII, čo vysvetľuje parézu týchto štruktúr.

Nie je známe, akým mechanizmom dochádza k vývojovým poruchám nervového systému. Existujú hypotézy o náhlej cerebrálnej ischémii, iné naznačujú súvislosť s vnútromaternicovou hypoxiou alebo možným účinkom toxických látok konzumovaných matkou (drogy, kokaín, alkohol).

Zatiaľ sme nenašli dôvod, ktorý by vysvetľoval všetky prípady tohto ochorenia.

Moebiusov syndróm - diagnóza

Diagnóza Moebiusovho syndrómu môže spôsobiť veľa problémov. Bohužiaľ neexistuje jediný test, ktorý by mohol potvrdiť diagnózu. Diagnóza je najmä klinická – Moebiusov syndróm sa diagnostikuje u pacientov, ktorí vykazujú charakteristické príznaky tohto ochorenia, po vylúčení iných možných neurologických ochorení. Základným kritériom pre diagnózu Moebiusovho syndrómu je prítomnosť jednostrannej alebo obojstrannej obrny lícneho nervu spojenej s parézou abduktorového nervu

Prítomnosť sprievodných vrodených chýb môže hovoriť o diagnóze, ale nie je základným kritériom. Aby sa vylúčili iné možné patológie nervového systému, počas diagnózy sa často vykonávajú zobrazovacie testy mozgu.

Počítačová tomografia môže ukázať kalcifikácie vo vnútri mozgového kmeňa. Takéto kalcifikácie sú dôkazom minulej ischémie nervového tkaniva. Ich prítomnosť môže pomôcť pri diagnostike, ale nevylučuje iné možné príčiny existujúcich porúch.

Zobrazovacie testy v diagnostike Moebiusovho syndrómu sú len pomocné a najcennejšie je dôkladné klinické vyšetrenie pacienta

Moebiusov syndróm - liečba

Starostlivosť o pacientov s Moebiusovým syndrómom si vyžaduje mnohostranný prístup a spoluprácu mnohých odborníkov. Žiaľ, zatiaľ nie je možná žiadna kauzálna liečba tohto stavu.

Terapia sa zameriava na elimináciu najproblematickejších účinkov a symptómov ochorenia. Tím, ktorý sa podieľa na liečbe pacienta, by mal pozostávať z lekárov (chirurgov, neurológov, ORL špecialistov, zubárov), fyzioterapeutov, logopédov a psychológa.

V najskorších štádiách života dieťaťa s Moebiusovým syndrómom zohráva najdôležitejšiu úlohu schopnosť kŕmiť sa a primerane priberať na váhe. Nie všetci pacienti vykazujú výrazné poruchy sania a prehĺtania, no značná časť si vyžaduje špeciálne technikykŕmenie a iné nutričné ​​zásahy. V prípade závažných ťažkostí s kŕmením (najmä v prípade rázštepu podnebia) môžu byť pacienti pravidelne kŕmení žalúdočnou sondou.

Ako sa pacient vyvíja, v závislosti od jeho stavu a koexistujúcich porúch je často potrebné podstúpiť chirurgickú liečbu. Medzi najčastejšie vykonávané operácie patrí korekcia rázštepu, oftalmologické výkony (vrátane korekcie strabizmu) a operácia defektov končatín

Špeciálnym typom zákroku, ktorý umožňuje minimalizovať parézu lícneho nervu, je tzv. "Operácia úsmevu". Zákrok vykonávajú špecialisti na maxilofaciálnu chirurgiu. Špeciálna neuromuskulárna transplantácia neumožňuje získať plnú mimiku, ale výrazne zlepšuje pohyblivosť úst, funkciu reči a pohodu pacienta.

Pacienti s Moebiusovým syndrómom by mali byť počas celého života pod dohľadom odborníkov. Orgán zraku si vyžaduje osobitnú pozornosť kvôli riziku tzv syndróm suchého oka.

Nevyhnutnou súčasťou starostlivosti o očné buľvy sú pravidelné očné prehliadky, ochrana očí pred slnečným žiarením a špeciálne zvlhčujúce kvapky. Vzhľadom na častú koexistenciu defektov ústnej dutiny a maloklúzií sú nevyhnutné aj pravidelné návštevy zubára a čeľustného ortopéda.

Podpora ľudí s Moebiusovým syndrómom by mala byť zameraná na ich normálne fungovanie v spoločnosti. Správne zvolená telesná a logopedická rehabilitácia uľahčuje dosiahnutie úplnej nezávislosti.

Niektorí pacienti potrebujú psychologickú podporu, ktorá im pomôže adaptovať sa na chorobu a vyvinúť stratégie na riešenie jej následkov.

Moebiusov syndróm - prognóza

Moebiusov syndróm je komplexná porucha, ktorá môže spôsobiť mnohé zdravotné, sociálne a psychické problémy. Pacienti s týmto ochorením vyžadujú neustálu starostlivosť špecialistov a mnohé lekárske zákroky.

Je však potrebné zdôrazniť, že Moebiusov syndróm neskracuje očakávanú dĺžku života. Správne vedená liečba a rehabilitácia umožňujú väčšine pacientov dosiahnuť nezávislosť a zabezpečiť normálne fungovanie.

Kategórie:

Neurológia