Bernard-Soulierov syndróm je vrodená anomália v štruktúre krvných doštičiek (trombocytov) - sú veľmi veľké a je ich málo. Navyše sa nespájajú v mieste poškodenia cievy, aby zastavili krvácanie. V dôsledku toho môže aj najmenšia trauma viesť k silnému, a teda život ohrozujúcemu krvácaniu. Aké sú príčiny a príznaky syndrómu Bernard-Soulier? Aká je liečba?

Bernard-Soulierov syndrómje vrodená trombocytopatia, čo je porucha krvných doštičiek (PLT). Choroba produkuje malý počet veľmi veľkých, zaoblených trombocytov, ktoré im bránia v správnom plnení ich funkcií.

Ide o veľmi zriedkavé ochorenie – v lekárskej literatúre bolo popísaných asi 100 prípadov, väčšinou v Japonsku, Európe a Severnej Amerike. Jej prevalencia sa odhaduje na menej ako 1/1 000 000, ale údaje sú poddiagnostikované kvôli nesprávnej diagnóze (ochorenie sa často zamieňa s inými stavmi).

Bernard-Soulierov syndróm – príčiny

Ochorenie je spôsobené genetickými mutáciami, ktoré prispievajú k nedostatku alebo dysfunkcii komplexu GPI-b-V-IX na povrchu krvných doštičiek. Za normálnych podmienok sa viaže na von Willebrandov faktor (faktor zrážania krvi) a iniciuje proces spájania krvných doštičiek v mieste poškodenia cievy. Preto je nevyhnutné pre spontánnu kontrolu krvácania.

Choroba sa dedí recesívne, t.j. dieťa musí dostať kópiu defektného génu od oboch rodičov, aby sa choroba rozvinula.

Bernard-Soulierov syndróm - príznaky

Ihneď po pôrode alebo v ranom detstvepríznaky hemoragickej diatézy :

  • podkožné krvácanie, t.j. modriny;
  • nadmerné krvácanie po úrazoch;
  • spontánne krvácanie z nosa a/alebo ďasien;
  • u žien dlhá, silná a často veľmi bolestivá menštruácia;
  • niekedy sa objaví gastrointestinálne krvácanie (potom sa objaví krv v stolici alebo pri zvracaní);
  • sa môže objaviť aj krv v moči;

Závažnosť symptómov sa líši podľa závažnosti ochorenia.

Bernard-Soulierov syndróm - diagnóza

Okrem rozhovoru s pacientom a fyzického vyšetrenia sa objednávana vyšetrenie:

  • počet krvných doštičiek (je podhodnotený a zvyčajne sa pohybuje medzi 20 000 a 100 000 μl);
  • čas krvácania – je predĺžený a môže byť stredne silný: 5-10 minút alebo silný:>20 min. Okrem toho nie je pozorovaná žiadna tvorba zrazenín;
  • úroveň faktora VIII – von Willebrandov komplex;
  • funkčné testy (adhézia krvných doštičiek, agregácia, degranulácia);
  • ristocetínom indukovaná aglutinácia krvných doštičiek - v tomto prípade ristocetín neiniciuje proces väzby von Willebrandovho faktora na receptor krvných doštičiek;

Test, ktorý by mal potvrdiť diagnózu, jeprietoková cytometriavyužívajúca panel špecifických monoklonálnych protilátok (AD CD42). Po pridaní do vzorky zariadenie nazývané prietokový cytometer analyzuje a deteguje krvné doštičky s abnormálnou receptorovou štruktúrou.

Okrem toho by mal lekár vylúčiť ďalšie ochorenia ako May-Hegglinovu anomáliu, Epsteinov syndróm, Montrealský plakový syndróm a syndróm sivého plaku.

Bernard-Soulierov syndróm - liečba

V prípade krvácania na povrchu kože a slizníc sa používa lokálna liečba. Ak je krvácanie silnejšie, používajú sa transfúzie krvných doštičiek. Postup je podobný pred operáciou.

Pacienti by sa mali vyhýbať aj tým najmenším zraneniam a neužívať lieky, ktoré zhoršujú funkciu krvných doštičiek, ako je aspirín.

U žien so silným menštruačným krvácaním sa menštruácia zastaví užitím hormónov.

V literatúre boli hlásené dva prípady transplantácie kmeňových buniek u detí s ťažkým, život ohrozujúcim krvácaním.

Ak dôjde ku krvácaniu, okamžite priložte studený kompresný obväz a znehybnite oblasť tela. Pacient by mal byť čo najskôr prevezený do nemocnice, kde mu poskytne odbornú pomoc.

Bernard-Soulierov syndróm - prognóza

Ak pacient dodržiava odporúčania (napr. sa vyhýba zraneniam, a tým aj život ohrozujúcim krvácaniam) a je pod neustálou náležitou lekárskou starostlivosťou, prognóza je dobrá.

Kategórie:

Kardiológia