Mikrocefália (mikrocefália) je vrodená chyba, ktorá vedie k zmenšeniu veľkosti hlavy, a tým aj mozgu. V dôsledku toho je mikrocefália často sprevádzaná znakmi mentálneho postihnutia, ako aj inými dysfunkciami nervového systému. Aké sú príčiny a príznaky mikrocefálie? Je možné túto vývojovú chybu vyliečiť?

Mikrocefália( mikrocefália ) jevrodená vývojová chybavedúca k zníženiu normálu veľkosť hlavy , a teda - mozog (pri mikrocefálii je hmotnosť mozgu menšia ako 900 g). Preto ľudia s mikrocefáliou vo väčšine prípadov vykazujú oneskorenie vo vývoji (intelektové postihnutie).

Hlava sa meria hneď po pôrode - medzi oblasťou tesne nad obočím až po najzadnejšiu časť tylovej kosti. Ak je výsledok merania výrazne nižší ako stanovená norma pre daný vek a pohlavie, znamená to mikrocefáliu

Prevalencia mikrocefálie sa odhaduje na približne 1/1000 ľudí.

Mikrocefália (mikrocefália): príčiny

1. GENETICKÉ FAKTORY

  • numerické a štrukturálne chromozómové aberácie, vrát. trizómia, teda prítomnosť ďalšieho – tretieho – chromozómu. Preto sa mikrocefália môže objaviť v priebehu ochorení ako: Edwardsov syndróm (trizómia 18), Downov syndróm (trizómia 21 - stredne ťažká mikrocefália) alebo Patauov syndróm (trizómia 13), syndróm mačacieho kriku (vymazanie 5p), Wolfov syndróm. Hirschhorn (vymazanie 4p);
  • ochorenia podmienené mutáciami jednotlivých génov, napr. Rettov syndróm, Seckelov syndróm, Smith-Lemli-Opitzov syndróm, familiárna autozomálne dominantná mikrocefália, autozomálne recesívna familiárna mikrocefália;
  • choroby podmienené genetickou predispozíciou a faktormi prostredia (multifaktoriálne choroby);

2. NEGENETICKÉ FAKTORY

  • neinfekčné ochorenia centrálneho nervového systému plodu v pre- a postnatálnom období (ischémia a hypoxia, krvácanie do nervového systému, perinatálne poranenia);

Príčinou mikrocefálie môže byť vírus Zika, ktorý prenášajú komáre tigrované, varujú zdravotnícke služby Brazílie,kde od začiatku roka 2015 bolo hlásených 3 174 prípadov narodenia detí s mikrocefáliou

  • vrodené vnútromaternicové infekcie plodu (cytomegália, toxoplazmóza, rubeola, herpes);
  • chemikálie a drogy (tabak, alkohol, drogy - najmä kokaín a opiáty, niektoré drogy, napr. antiepileptiká, ako je hydantoín alebo deriváty fenobarbitalu, karbamazepín);
  • choroby matiek (diabetes a fenylketonúria matiek - mikrocefália je najčastejšou a najzávažnejšou komplikáciou u detí matiek trpiacich týmto ochorením);
  • podvýživa;

Mikrocefália (mikrocefália): príznaky

Mikrocefália sa často spája nielen s prejavmi mentálneho postihnutia, ale aj s inými poruchami centrálneho nervového systému. Môžu k nim viesť okrem iného vnútromaternicové infekcie. Napríklad vrodená cytomegália sa okrem mikrocefálie vyznačuje nízkou pôrodnou hmotnosťou, mikrogyriou, mikrogyriou, retinitídou a choroiditídou, stratou sluchu a psychomotorickou retardáciou. Vrodená rubeola je zase príčinou, okrem iného, chyby srdca a stredného ucha, ako aj šedý zákal a dysfunkcie kostrového systému.

Výskum ukazuje, že konzumácia alkoholu počas tehotenstva spôsobuje takmer 2-násobné zvýšenie rizika mikrocefálie so sprievodnými ďalšími malformáciami. Patrí sem aj tzvFetálny alkoholový syndróm , pri ktorom mikrocefália koexistuje s významnými kognitívnymi dysfunkciami, narušeným fyzickým vývojom a dysmorfickými črtami tváre.

Ženy, ktoré fajčili počas tehotenstva, rodia deti, ktorých pôrodná hmotnosť je o 150-250 gramov nižšia ako u novorodencov nefajčiarskych matiek.

Naproti tomu dojčatá matiek užívajúcich viac ako jedno antiepileptikum počas tehotenstva sú častejšie pozorované, okrem iného, závažné malformácie, vnútromaternicová hypotrofia (abnormálny rast dieťaťa v maternici), hypoplázia (nedostatočný vývoj) strednej časti tváre a prstov.

Mikrocefália (mikrocefália): diagnóza

Okrem fyzikálneho vyšetrenia (meranie hlavy) a zobrazovania (počítačová tomografia hlavy, magnetická rezonancia) sa vykonávajú aj krvné testy (na vylúčenie infekcie). V prípade podozrenia na geneticky podmienenú mikrocefáliu sa dieťa odošle na vyšetrenie karyotypu.

Mikrocefália (mikrocefália): liečba

Liečba mikrocefálie nie je možná

Podľa odborníkaluk. Maciej Pawłowski, interný lekár - pediatria

Mikrocefália je jedným z najbežnejších klinických symptómov, ktoré sa vyskytujú v praxidetská. Objavujú sa, keď je najväčší obvod hlavy (meraný medzi oblasťou tesne nad obočím a najzadnejšou tylovou kosťou) menší ako mínus 3 štandardné odchýlky. Prevalencia sa odhaduje na približne 1/1 000 novorodencov. Medzi najčastejšie príčiny mikrocefálie patria: neinfekčné ochorenia centrálneho nervového systému plodu, vrodené vnútromaternicové infekcie plodu, chemikálie/lieky, ochorenia tehotnej matky a sociodemografické faktory. Mikrocefália môže byť určená aj geneticky, čo si vyžaduje analýzu karyotypu. Žiaľ, často sa ukazuje, že príliš malý obvod hlavy vedie k mentálnemu postihnutiu a iným dysfunkciám centrálneho nervového systému.

Kategórie:

Zdravie dieťaťa