Fibrózna kostná dysplázia je zriedkavé, proliferatívne ochorenie kostí. Môže postihnúť iba jednu alebo viac kostí a prejaviť sa iba bolesťou. O príčinách jeho vzniku vieme stále málo. Aký je okrem bolesti príznak dysplázie vláknitých kostí? Môžeme to liečiť efektívne?

Fibrózna kostná dyspláziaje zriedkavé ochorenie, ktoré sťažuje presné určenie jeho frekvencie. Spomedzi všetkých nezhubných nádorov kostí ich tvorí asi 7 percent. Nie je rozdiel vo výskyte ochorenia v závislosti od pohlavia, rasy alebo miesta bydliska. Zmeny sa môžu objaviť aj pred dosiahnutím veku 10 rokov a môžu pretrvávať stále.

Fibrózna dysplázia kostí: príčiny

Presná príčina kostnej fibróznej dysplázie je stále neznáma. Predpokladá sa, že choroba je genetická, hoci spôsob, akým gén mutuje, nie je známy.

V závažných prípadoch genetické zmeny spôsobujúce ochorenie ovplyvňujú aj funkciu žliaz s vnútornou sekréciou. Ak existujú aj koexistujúce miesta café au lait, diagnostikujeme McCune-Albrightov syndróm.

Dlhoročné pozorovania ukazujú, že mutácia nie je dedičná a riziko jej výskytu u detí chorých rodičov je populačné.U pacientov je abnormálne štruktúrovaný proteín zodpovedný za reguláciu syntézy kostry. V reakcii na defektný proteín sú kostné bunky neustále v pohotovosti, čo vedie k nahradeniu fragmentov trabekulárnych kostí abnormálnym fibróznym tkanivom.

Fibrózna dysplázia kostí: Symptómy

Hoci rast abnormálnych buniek trvá roky, choroba zostáva dlhý čas asymptomatická. Prvým príznakom je bolesť v postihnutých oblastiach, ktorá sa časom zhoršuje, až sa v určitom bode objavuje neustále. Pre nepohodlie je typické, že sa zhoršuje pri chôdzi alebo joggingu a zmierňuje sa po odpočinku.

Lézie môžu lokalizovať akúkoľvek kosť v ľudskej kostre, ale najčastejšie sa nachádzajú v dlhých kostiach dolných končatín, rebier, ramennej kosti, panvy a lebky. Stáva sa tiež, že prvým príznakom je patologická zlomenina kostí. V dôsledku nesprávneho metabolizmu kostného tkaniva je hojenie takejto zlomeniny ťažké a dochádzadeformácia. Keď sa symptómy objavia u starších pacientov, môžu sa zameniť za degeneratívne zmeny špecifické pre daný vek. Existujú tri klinické formy dysplázie fibróznej kosti:

  • monoostotická forma- choroba postihuje len jednu kosť a je najčastejšia (70 percent); má najlepšiu prognózu, zvyčajne sa objavuje v adolescencii a zaniká po ukončení rastu kostí
  • polyostotická forma- s najmenej dvoma zapojenými kosťami; nachádza sa asi u 25 percent pacientov; má horšiu prognózu, príznaky sa objavujú skôr, sú závažnejšie a choroba postupuje rýchlejšie
  • charakter s endokrinnými poruchami- vyskytuje sa u detí a môže vážne poškodiť endokrinné žľazy a bunky zodpovedné za tvorbu pigmentu; je pozorovaná predčasná puberta, hypertyreóza a kôra nadobličiek

Fibrózna dysplázia kostí: výskum

Diagnóza sa zvyčajne stanovuje na základe klinických symptómov kombinovaných so zobrazovacími vyšetreniami, najmä RTG, CT (počítačová tomografia). Ak to nestačí, môžete odobrať plátky z kosti, kde sa zmeny vyskytli.

Fibrózna dysplázia kostí: liečba

Keďže klinický priebeh ochorenia sa môže značne líšiť, liečba by mala byť vždy individuálna. Je možné pozorovať iba jedno ohnisko bez zlomenín. Môžu sa podávať lieky na zmiernenie bolesti. Okrem toho sa používajú bisfosfonáty, ktoré pravdepodobne oslabujú metabolizmus patologických ložísk a u mnohých pacientov znižujú aj intenzitu bolesti. V závažnejších prípadoch je nutný chirurgický zákrok: odstránenie patologického ložiska s okrajom zdravého kostného tkaniva alebo kyretáž patologického ložiska a vykonanie buď transplantácie alebo stabilizácie kovovými implantátmi a kostným cementom.

Kategórie:

Chrbtica, kosti, kĺby