Existuje krvný test na rakovinu? Vďaka krvným genetickým testom možno odhaliť mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 a prijať vhodné preventívne kroky, či už v podobe neustáleho sledovania zdravotného stavu alebo preventívnej mastektómie. Mutácia v géne BRCA1 a/alebo BRCA2 môže byť dedičná a zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov.

Krvný test na rakovinuje vlastne genetický test, ktorého cieľom jeodhaliť mutácie v géne BRCA. Gény BRCA1 a BRCA2sú zodpovedné za príslušný počet bunkových delení. Ak zmutujú, bunka sa začne nekontrolovateľne deliť a jej dcérske bunky tiež obsahujú mutáciu a delia sa rýchlo a nekontrolovateľne. Čo je horšie, mutácia v géne BRCA môže byť zdedená, čím sa zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov v ďalších generáciách. Zmutovaný gén BRCA môže byť zdedený po matke a starej mame – aj po otcovi, ktorý bez toho, aby sám trpel rakovinou prsníka, sprostredkúva prenos defektného genetického materiálu.

Mutácie v géne BRCA a riziko rakoviny

Mutácia v géne BRCA1 a/alebo géne BRCA2 sa vyskytuje približne u 0,1 percenta prípadov rakoviny (1 z 1 000 ľudí). U ľudí, ktorí patria do rizikovej skupiny (časté prípady rakoviny prsníka a/alebo vaječníkov, alebo rodinná anamnéza rakoviny prsníka alebo hrubého čreva u muža), by sa mal vykonať genetický test.

Riziko vzniku rakoviny u žien s jednou z mutácií BRCA je 30-80 percent pre rakovinu prsníka, 11-40 percent pre rakovinu vaječníkov a asi 10 percent pre rakovinu vajíčkovodov a peritonea. Malo by sa však pamätať na to, že len asi 3 percentá všetkých prípadov rakoviny prsníka a asi 14 percent všetkých prípadov rakoviny vaječníkov sú spôsobené mutáciou v géne BRCA.

Mutácie v géne BRCA: indikácie na genetické testovanie

Krvný genetický test na mutáciu génu BRCA by mali vykonávať ženy, ktoré:

  • malo prípady malígnych novotvarov v rodine - rakovinu prsníka a vaječníkov u žien do 50 rokov, rakovinu prsníka, rakovinu prostaty, kolorektálny karcinóm u mužov,
  • používajte hormonálnu antikoncepciu,
  • majú nejaké zmeny na prsiach.

Ako a kde testovať mutáciu génu BRCA?

Vzorka sa odoberie na analýzukrvi. Test vykonávajú onkologické genetické ambulancie. V prípade rizikového pacienta je to bezplatné. Súkromne to stojí asi 400 PLN. Ak preukáže, že žena má zmutovaný gén, riziko vzniku rakoviny prsníka je u nej oveľa vyššie (až 80 percent) ako u iných žien. Nemusí však ochorieť. Testy mutácie BRCA1 a BRCA2 sú zahrnuté aj u všetkých pacientok s rakovinou prsníka mladších ako 50 rokov a všetkých pacientok s rakovinou vaječníkov. Ak pacient nájde mutácie v génoch BRCA1 alebo BRCA2, podobné testy by sa mali vykonať u jeho príbuzných.

Mutácie v géne BRCA: nemusíte ochorieť

Žena, ktorá vie, že je nositeľkou génu BRCA1, by sa mala postarať o profylaxiu: vysadiť hormonálnu antikoncepciu, absolvovať pravidelné prehliadky a po 35. roku života mamografiu. Riešením môže byť aj preventívna mastektómia. Mnohí genetici sa domnievajú, že nositeľky tohto génu, u ktorých sa rozvinie rakovina prsníka, by mali byť tiež povzbudzované, aby si pri prvej operácii odstránili svoj zdravý prsník. Ženám nad 40 rokov navyše genetici odporúčajú podviazanie vajíčkovodov alebo odstránenie vaječníkov. Takéto liečby sú navrhnuté tak, aby znížili účinky estrogénu, ktorý môže prispievať k novej rakovine. Vypnutie týchto orgánov a užívanie lieku s názvom tamoxifén znižuje riziko rakoviny prsníka takmer o 80 percent.

Kategórie:

Výskum