Symptómy osteoartritídy sú dysfunkcie osteoartikulárneho, cievneho, zrakového, sluchového, nervového a žuvacieho systému. Príčinou ochorenia je porucha tvorby kolagénu I. typu, ktorý je stavebnou zložkou kože, kostí, zubov, šliach a cievnych stien. Zistite, ako rozpoznať príznaky osteogenesis imperfecta.

Vrodená krehkosť kostí( osteogenesis imperfecta hereditaria , skrátene OI) je geneticky podmienené ochorenie spojivového tkaniva. Je to spôsobené kvantitatívnymi a / alebo kvalitatívnymi poruchami v produkcii kolagénu typu I - stavebnej bielkoviny zubov, skléry, spojivového tkaniva kože, kostí, šliach, väzov a stien krvných ciev. Tento proces vedie k abnormalitám v štruktúre osteoartikulárneho a cievneho systému, zraku, sluchu a žuvacích orgánov a následne k ich dysfunkcii.

Vrodená krehkosť kostíje zriedkavé ochorenie s odhadovaným výskytom 1 z 10 000 – 30 000 prípadov.

Vrodená krehkosť kostí - typy ochorení

  • typ I – najčastejšia (asi 60 % prípadov) a najľahšia forma ochorenia;
  • typ II - najťažšia forma ochorenia. Často je príčinou potratu alebo smrti plodu;
  • typ III – príznaky podobné typu I, ale oveľa závažnejšie;
  • typ IV - vyznačuje sa najväčšou rozmanitosťou a zahŕňa všetky prípady, ktoré nezodpovedajú typom I, II alebo III.

    Nedávne štúdie rozlišujú 3 ďalšie typyosteogenesis imperfecta : V, VI a VII.

    Vrodená krehkosť kostí - príznaky

    Príznaky vrodenej krehkostisa značne líšia a závisia od typu ochorenia. V každom prípade však zahŕňajú:

    • osteoartikulárny systém - krehkosť kostí (hlavne dlhých kostí a malých kostí rúk a nôh), ktorá sa vyskytuje nielen počas pohybu, ale aj počas odpočinku, napríklad počas spánku. Okrem toho sa diagnostikuje nadmerná rozťažnosť väzov, celková svalová slabosť, deformity chrbtice a hrudníka, ako aj osteoporóza;
    • cievny systém - dochádza k nadmernej krehkosti krvných ciev s príznakmi ekchymózy na koži;
    • nervový systém - bolesti hlavyvyžarujúce do krku alebo zadnej časti hlavy, neuralgia trojklaného nervu;
    • orgán zraku - pozoruje sa modré sfarbenie skléry;
    • sluchové orgány - poruchy sluchu;
    • žuvací orgán - poruchy vývoja dentínu (tzv. dentinogenesis imperfecta). Potom sú zuby sfarbené (zvyčajne modro-sivé alebo žltohnedé) a priehľadné;
    • koža - je tenká, náchylná na modriny a jazvy a na tvorbu hernií.

    Vrodená krehkosť – príčiny

    Príčinou lámavosti kostí typu I až IV sú mutácie v génoch kolagénu typu I, ktoré vedú ku kvantitatívnej a kvalitatívnej poruche jeho produkcie. Predtým, ako kolagén nadobudne svoju konečnú podobu, prechádza niekoľkými fázami vývoja. Porucha ktorejkoľvek z nich vedie k poruchám v štruktúre a fungovaní kolagénu, a tým - k nepravidelnostiam v štruktúre a fungovaní rôznych systémov.

    Na druhej strane typy V až VII sú formy ochorenia podmienené mutáciami v iných génoch alebo neznámej etiológie.

    Vrodená krehkosť kostí - dedičnosť

    Typ I, ako aj V a VI ochorenia sa dedia autozomálne dominantne. To znamená, že na to, aby sa choroba rozvinula, stačí zdediť jednu kópiu defektného génu. Je to preto, že zmenená kópia génu dominuje alebo sa stáva dôležitejšou ako správne fungujúca kópia. Štvrtá forma ochorenia sa tiež dedí autozomálne dominantne, ide však o tzv dedičnosť s variabilným prienikom génov (u členov rodiny zdieľajúcich rovnaký patologický gén sa symptómy ochorenia môžu prejaviť v rôznej miere). Ide o fenomén, ktorý sťažuje definovanie tzv genetické riziko.

    Typy II, III a VII osteogenesis imperfecta sa dedia autozomálne recesívne, čo znamená, že chybné kópie génov musia byť zdedené od oboch rodičov, aby sa rozvinuli symptómy ochorenia. Navyše, typ II choroby môže byť nová, spontánna autozomálne dominantná mutácia, t.j. môže sa objaviť u dieťaťa rodičov, ktorí sú zdraví a nemajú žiadne defektné gény.

    Vrodená krehkosť kostí - diagnóza

    Vrodenú krehkosť kostímožno zistiť už počas tehotenstva, pri ultrazvukovom vyšetrení. Po 13. týždni tehotenstva si môžete otestovať prítomnosť genetických markerov a odobrať chorion na posúdenie štruktúry kolagénu. Po narodení dieťaťa je choroba diagnostikovaná na základe kolagénových biochemických testov a genetických testov.

    Užitočné informácie: Prenatálne testovanie: čo to je a kedy ho robiť?

    Vrodená krehkosť kostí - rehabilitácia

    Základom liečby je rehabilitácia,ktorého účelom je pôsobiť proti častým zlomeninám, ktoré vedú k výraznej deformácii kostí. Pozostáva z cvikov, ktoré zlepšujú svalovú silu, správne držanie tela a naučia vás udržiavať rovnováhu, ako aj z masáží. Formou rehabilitácie, ktorú deti obľubujú, sú najmä vodné cvičenia a hydromasáže.

    Vrodená krehkosť kostí - liečba

    Liečba osteogenesis imperfecta sa môže líšiť. Rozlišujeme medzi inými chirurgická a farmakologická liečba, ako aj génová terapia alebo terapia kmeňovými bunkami.

    Vrodená krehkosť kostí - chirurgická liečba

    Chirurgická korekcia deformít skeletu sa vykonáva okrem iného aj pomocou kovových drôtov alebo tyčí, ktoré podopierajú poškodené kosti. U malých detí môžete použiť aj teleskopické tyče, ktoré rastú s ich vývojom.

    Vrodená krehkosť kostí – liečba drogami

    Medikamentózna liečba je primárne založená na podávaní bisfosfonátov pacientom. Sú to lieky, ktoré sa viažu na kosti, zlepšujú ich mineralizáciu a inhibujú činnosť buniek zodpovedných za deformáciu kostí, a tým - znižujú frekvenciu zlomenín. Avšak bisfosfonátová terapia má vedľajšie účinky, ako je inhibícia obratu kostnej hmoty a horšia remodelácia kostného tkaniva, spojené so zhoršeným hojením mikropoškodení a zlomenín. Okrem toho farmakoterapia využíva pohlavné hormóny, magnéziové soli, vitamín C, vitamín D3, vápenaté soli a lososí kalcitonín.

    Vrodená krehkosť kostí - liečba kmeňovými bunkami

    Z kmeňových buniek môžu vzniknúť rôzne typy tkanív, ako sú kosti, chrupavky, tukové tkanivo, svaly a šľachy. Pri osteogenesis imperfecta bunková terapia zahŕňa transplantáciu kmeňových buniek z kostnej drene zdravého darcu, ktoré sa môžu zmeniť buď na osteoblasty (bunky tvoriace kosť), alebo ktoré môžu nahradiť poškodené osteoblasty príjemcu normálnymi kmeňovými bunkami darcu.

    Vrodená krehkosť kostí - génová terapia

    Cieľom génovej terapie je nahradiť defektný kolagénový gén génom, ktorý funguje správne. Výskum tejto metódy však stále prebieha.

    Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ I

    Typ Iosteogenesis imperfectaje najbežnejší a najmiernejší typ ochorenia a je charakterizovaný:

    • správna výška;
    • malý počet zlomenín (okolo 10-15), pričom prvé zlomeniny sa objavujú pomerne neskoro;
    • zlomeniny sa hoja správne (hoci deformity sa objavujú asi v 15 percentách);
    • laxnosť väzov;
    • nesprávna stavba dolných končatín:zakrivenie dolných končatín, valgozita kolena, metatarzálna varozita;
    • kyfoskolióza (zakrivenie chrbtice dozadu a do strán) u dospelých;
    • modrá skléra;
    • skorá vodivá strata sluchu

    Rozlišujú sa dva podtypy: IA, v ktorom majú zuby normálnu štruktúru, a IB, v ktorom sa nachádzajú znaky dentinogenesis imperfecta. neexistuje pokročilá osteoporóza. Tento typosteogenesis imperfectapodstatne neovplyvňuje očakávanú dĺžku života. V dospievaní sa pozoruje spontánne zlepšenie stavu pacienta.

    Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ II

    Typ IIosteogenesis imperfectaje najťažšia forma ochorenia. Často vedie k potratu alebo smrti plodu. Ak sa však narodí dieťa, je tam uvedené:

    • veľmi veľký počet zlomenín, ktoré je ťažké určiť (vyskytujú sa počas života plodu alebo krátko po narodení);
    • mäkké kosti lebečnej klenby;
    • trojuholníková tvár;
    • úzky hrudník;
    • krátke, zdeformované končatiny;

    Smrť dieťaťa v dôsledku kardiovaskulárnych a respiračných komplikácií nastáva zvyčajne do jedného roka po narodení.

    Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ III

    • veľmi nízka postava (niekedy zakrpatená);
    • veľmi veľký počet zlomenín (asi 100 alebo aj viac). Môžu sa vyskytnúť in utero. Na druhej strane, po narodení sa objavujú vždy v prvom roku života;
    • deformity chrbtice (najčastejšie bočné zakrivenie), spôsobené početnými zlomeninami a zlomeninami stavcov;
    • progresívna osteopénia, prehlbujúce sa deformácie skeletu;
    • silná svalová slabosť. Chorý nemôže chodiť, jazdí na invalidnom vozíku alebo leží v posteli;
    • poruchy vývoja zubov;
    • modrá skléra so sklonom k ​​rozjasneniu.

    Poruchy sluchu nie sú pri tomto type ochorenia diagnostikované. Stredná dĺžka a kvalita života úzko súvisia s priebehom ochorenia, pričom najvyššia úmrtnosť sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 10 rokov.

    Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ IV

    Typ IVosteogenesis imperfectacharakterizuje variabilitu priebehu frekvencie zlomenín, veku prvých príznakov, závažnosti kostných deformít nezávisle od zlomenín. Charakteristický je len nízky vzrast. Okrem toho je skléra pri narodení normálna alebo modrá a má tendenciu sa rozjasňovať. Zriedkavo je diagnostikovaná prevodová strata sluchu.

    Vrodená krehkosť kostí - príznaky. Typ V, VI a VII

    Pre typ V je charakteristické prerastanie kalusumiesto zlomeniny. Príznaky typu VI sú zase podobné príznakom typu IV. Na druhej strane typ VII sa prejavuje osteopéniou (stav, pri ktorom je hustota kostných minerálov nižšia ako normálne), modrou sklérou a častými deformáciami a zlomeninami v ranom veku.

    Kategórie:

    Chrbtica, kosti, kĺby