Cystická fibróza je ochorenie, ktoré možno zistiť skríningom, prenatálnym a genetickým testovaním. Tento výskum má veľký význam pre diagnostiku, včasnú liečbu a rehabilitáciu tohto najbežnejšieho genetického ochorenia v ľudskej populácii.

Cystická fibrózaje ochorenie, ktoré možno zistiťskríningové testy ,prenatálne testya genetický výskum . Sú veľmi dôležité, pretože cystickú fibrózu je ťažké odhaliť, pretože jej symptómy nie sú veľmi špecifické.

Cystická fibróza – novorodenecký skríning

Neonatálny skríning identifikuje vrodené choroby pomocou vhodných testov skôr, ako sa rozvinú ich symptómy. Ak sa nelieči, vedie podľa ministerstva zdravotníctva k ťažkej podvýžive, obštrukčnej chorobe pľúc a infekcii dýchacích ciest. Diagnóza cystickej fibrózy v ranom detstve umožňuje včasné odhalenie a liečbu exokrinnej insuficiencie pankreasu, prevenciu nutričných deficitov a dosiahnutie správneho somatického vývoja chorých detí (hmotnosť a výška).

Test zahŕňa odber krvi novorodenca na špeciálny hodvábny papier a jej odoslanie do laboratória.

Skríning cystickej fibrózy zahŕňa všetkých novorodencov v Poľsku od júna 2009.

  • GENETICKÉ CHOROBY: príčiny, dedičnosť a diagnóza
  • Wolf-Hirschhornov syndróm: príčiny a symptómy. Liečba tohto vzácneho genetického ochorenia
  • Tourettov syndróm - nervová tiková choroba

Cystická fibróza – prenatálne testovanie

Cystická fibróza u dieťaťa sa dá zistiť počas tehotenstva. Na tento účel sa však vykonávajú invazívne prenatálne vyšetrenia s rizikom poškodenia plodu

Cystická fibróza – genetické vyšetrenie

Cystická fibróza je geneticky podmienené ochorenie spôsobené mutáciou v géne CFTR. Takéto abnormality sa dajú zistiť genetickým testovaním. K dnešnému dňu je známych viac ako 2 000 rôznych mutácií génu CFTR a tieto štúdie umožňujú určiť špecifickú mutáciu.

Cystická fibróza – potný test

Príznaky cystickej fibrózy často nie sú zrejmé. "Keď pobozkám hlavu svojho dieťaťa, soľ zostane na mojich perách", "Všimol som si, že pot môjho dieťaťa je intenzívne slaný."chuť. Je to naozaj dôvod na obavy? "- tieto rodičovské vzťahy nemusia byť precitlivené. Pot býva slaný, ale" slaný pot "chutí zvláštne. Niekedy sa na pokožke dieťaťa môžu objaviť aj kryštáliky soli. Sú to príznaky cystickej fibrózy Potný test, ktorý spočíva v stanovení koncentrácie chloridov v pote Vzorka potu sa odoberá špeciálnym prístrojom na stimuláciu potu Ak chcete tento test vykonať bezplatne, musíte sa obrátiť na kliniku cystickej fibrózy od svojho praktického lekára alebo praktického lekára.

Kategórie:

Výskum