Problematike dedenia vlastností, vrodených a dedičných chorôb sa venuje genetik. Genetik s pomocou mnohých diagnostických nástrojov dokáže odhaliť príčinu a pôvod chorôb, napríklad neurologických. Ľudia, ktorí zdedia choroby, ktoré sa vyskytujú v rodine, by mali prísť na stretnutie s genetikom.
Genetiknie je odborník, ktorý by bol navštevovaný tak často ako pediater, ORL alebo gynekológ. Je to odborník, ktorého navštevujeme len z niekoľkých, no veľmi dôležitých dôvodov. Samotný názov „ genetik “ pochádza z gréckeho „genesis“, čo znamená začiatok. Genetik študuje dedičnosť – sú za ňu zodpovedné gény vytvorené z DNA a RNA.
Kabinetgenetikanavštívte páry plánujúce dieťa, ktorých rodiny majú dedičné choroby, ako aj tie, ktoré už čakajú potomka a chceli by získať informácie o výskyte (alebo nie) má genetickú poruchu. Za účelom získania správnej diagnózy súvisiacej s dedičnými chorobami tento odborník navštevuje aj rodičov už narodených detí. Genetik pomáha aj párom, ktoré sa neúspešne pokúšajú otehotnieť.
Na návštevu genetika potrebujete odporúčanie. Môžete si dohodnúť aj súkromné stretnutie.
Ďalší genetik, ktorý sa zaoberá rodičovstvom, je testovanie otcovstva. Špecialista porovná genetický profil dieťaťa a (údajného) otca a ak sa dieťa ešte nenarodí, odoberie sa krv budúcej matky a potenciálneho otca
Genetikov navštevujú aj dospelí, ktorí chcú predísť výskytu genetických chorôb a určiť pravdepodobnosť, že ochorejú aj oni. Za týmto účelom chodia ku genetikovi najmä ľudia, ktorých rodiny mali rakovinu. Je potrebné dodať, že len asi 5 % všetkých druhov rakoviny je dedičných. Medzi nimi je však rakovina prsníka, najčastejšia u poľských žien, ako aj rakovina vaječníkov, pľúc, obličiek a kolorektálneho karcinómu.
Vďaka získaným výsledkom môže genetik vyvinúť vhodné metódy preventívnych opatrení.
Molekulárna diagnostika rakoviny
Génové dedičstvo alebo vplyvkombinácie génov pre náš vzhľad, povahu a temperament
Čo dedíme po našich predkoch?
DôležitéKlinický genetik vs molekulárny genetik
Klinický (lekársky) genetikje lekár, ku ktorému chodíme z vyššie uvedených dôvodov - robí preventívne opatrenia a lieči ľudí z rodín so zvýšeným genetickým rizikom.
Na druhej stranemolekulárny genetiknie je lekár, ale biológ, ktorý pracuje v laboratóriu: študuje, ako sa tvoria gény a ako sa prenáša genetická informácia. Cieľom molekulárnych genetikov je dozvedieť sa viac o ľudskom genóme.
Pacienti preto navštevujú klinického genetika, nie molekulárneho genetika.
Ako vyzerá návšteva genetika?
Pri návšteve genetika by ste si mali pripraviť všetku zdravotnú dokumentáciu súvisiacu s dôvodom návštevy: plánované tehotenstvo, priebeh tehotenstva, profylaxia rakoviny atď. Dôležité je pripraviť si aj informácie o chorobách a defektoch v rodine.
Genetik zozbiera od pacienta podrobný rozhovor a na jeho základe zostaví diagnostický plán vrátane vás odkáže na vhodné testy, napríklad molekulárne testy alebo karyotypizáciu. Genetické testovanie zahŕňa odber vzorky krvi pacienta alebo menej často iného typu materiálu, ako napríklad v prípade testu otcovstva na tampóne z líca.
Po obdržaní výsledkov testov pri ďalšej návšteve ich lekár interpretuje a určí ďalší postup liečby/prevencie. Väčšinou stačí zájsť ku genetikovi niekoľkokrát.
Dedičnosť – o čom rozhoduje genetika?
Choroby a gény - sklony k mnohým chorobám sú dedičné
Ako sa zisťuje poškodenie génov u rôznych druhov rakoviny pľúc?